| 研究課題/領域番号 |
20K18364
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
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| 研究機関 | 国立障害者リハビリテーションセンター(研究所) |
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研究代表者 |
瀧田 真平 国立障害者リハビリテーションセンター(研究所), 研究所 感覚機能系障害研究部, 流動研究員 (90781261)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2021年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2020年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | Zebrafish eys / lrp5 / rbp1 / eys-related genes / Functional analysis |
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| 研究開始時の研究の概要 |
ヒトeyes shut homolog (EYS)遺伝子は日本人常染色体潜性網膜色素変性の約3割を占める主要原因であり、また、錐体桿体ジストロフィーの原因でもある。しかし、現在治療法がなく、治療法開発研究へとつながるEYS蛋白質の分子生理機能・網膜変性機構の解明が喫緊の課題である。本研究では、小型魚類ゼブラフィッシュを用いて、相同遺伝子eysやeys関連遺伝子のノックアウト個体など、ゼブラフィッシュ変異体を作製する。そして、これらの動物モデルを解析し、EYSの機能を明らかにすることを目的とする。
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| 研究実績の概要 |
ヒトeyes shut homolog (EYS)遺伝子は日本人常染色体潜性網膜色素変性(RP)の約3割を占める主要原因であり、また、錐体桿体ジストロフィーの原因でもある。しかし、現在治療法がない。喫緊の課題は、治療法開発研究へとつながるEYS蛋白質の分子生理機能・網膜変性機構の解明である。
そこで本研究では、EYSとLDL receptor related protein 5 (LRP5)の2遺伝子性変異がRPを引き起こす可能性を示した先行研究に着想を得て、eysとlrp5の2遺伝子性変異解析を行い、関連遺伝子としてretinol binding protein 1a (rbp1a)遺伝子を見出した。そして、LRP5とRBP1a蛋白質とが網膜色素上皮細胞(RPE)の微絨毛で協調的に働いている可能性を見出した。
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