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未成年者におけるがん発症前診断の遺伝カウンセリングモデルの提示

研究課題

研究課題/領域番号 20K19173
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分58070:生涯発達看護学関連
研究機関九州大学

研究代表者

鹿田 佐和子 (松崎佐和子)  九州大学, 大学病院, 学術研究員 (00853053)

研究期間 (年度) 2020-04-01 – 2025-03-31
研究課題ステータス 交付 (2023年度)
配分額 *注記
3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円)
2022年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2021年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
キーワード発症前遺伝学的検査 / 遺伝性腫瘍 / 発症前診断 / 未成年 / 遺伝カウンセリング / 未成年者 / 未成年血縁者 / 小児 / 腫瘍
研究開始時の研究の概要

がんゲノム医療の発展に伴い、遺伝性腫瘍と診断される患者の増加が見込まれる。遺伝性腫瘍と診断された患者の中には、早期発見・治療へつなげるため、我が子に腫瘍が発生する前に、その原因遺伝子の病的変化を継承しているかどうかを調べる「発症前診断」を検討することがある。子が成人の場合、発症前診断の受検は本人の自律的意思に基づき決定可能であるが、子が未成年者の場合、一般的に判断能力が未熟のため自律的に受検の意思決定を行うことは難しい。そこで本研究では、今後増えることが予想される未成年者のがん発症前診断に適切に対応するため、その課題や心理的影響を考慮した遺伝カウンセリングモデルを提示することを目的とする。

研究実績の概要

本邦における未成年血縁者発症前遺伝学的検査に関する実態調査をまとめた。調査協力を依頼した142施設中74施設(回収率52.1%)から回答を得た。未成年血縁者の発症前遺伝学的検査の経験があるのは29施設(39.2%)であり、対象とした4年間に12の遺伝性腫瘍、76症例の遺伝カウンセリングを実施していた。経験のある施設において、インフォームド・アセントの実施に関する困難さの要因として、自由記載から、6つのコード「親の不安」「親のI Aへの否定的態度」「理解力がわからない」「内容・量が適切か悩む」「関係性を築く時間がない」「理解度が把握できない」が抽出され、【親の否定的態度と思い】と【未成年者の理解力と理解度の把握】に分類した。また、サーベイランスの困難さの要因として、自由記載から、5コード「連携が難しい」「話し合えていない」「知識・経験不足」「自費診療の経済的負担」「アクセスの課題」が抽出され、【診療科間の隔たり】と【自費か保険診療かの迷い】に分類した。加えて、実施経験がない施設の困難さの要因として、自由記載では, 11コード「遺伝専門部署がない」「主治医の知識不足」「専門職不足」「理解が得られない」「自費の受け入れが難しい」「メンタルサポート体制がない」「主科の決定と連携が難しい」「長期フォローができない」「サーベイランスが難しい」「ガイドライン等の必要性」「対策・アイディア」が抽出され、【体制整備の困難】と【指針の必要性】に分類した。
また、インタビュー調査に関してはがんゲノム医療やMulti Gene Panel検査の普及に伴い状況が計画当初と大きく変化しているため、対象者の決定および絞り込み方法の再検討を行なう必要がある。その準備のため、意識調査のデータ解析および文献レビューを行なっている。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

4: 遅れている

理由

引き続き、論文報告を行う予定である。

今後の研究の推進方策

実態調査および意識調査に関しては、引き続き、論文報告を行う予定である。
対象者のインタビュー調査を行い、本年中にはデータ解析を行う。

報告書

(4件)
  • 2023 実施状況報告書
  • 2022 実施状況報告書
  • 2021 実施状況報告書
  • 2020 実施状況報告書
  • 研究成果

    (16件)

すべて 2024 2023 2022 2021 2020

すべて 雑誌論文 (4件) (うち査読あり 3件、 オープンアクセス 3件) 学会発表 (10件) (うち招待講演 5件) 図書 (2件)

  • [雑誌論文] がんゲノム医療 : がん遺伝子パネル検査の拡充と二次的所見への対応について2022

    • 著者名/発表者名
      松崎佐和子、久保真、林早織、小川昌宣、加藤聖子、中村雅史
    • 雑誌名

      臨牀と研究

      巻: 99 ページ: 999-1005

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [雑誌論文] A novel germline mutation of TP53 with breast cancer diagnosed as Li?Fraumeni syndrome2022

    • 著者名/発表者名
      Kai Masaya、Kubo Makoto、Shikada Sawako、Hayashi Saori、Morisaki Takafumi、Yamada Mai、Takao Yuka、Shimazaki Akiko、Harada Yurina、Kaneshiro Kazuhisa、Mizuuchi Yusuke、Shindo Koji、Nakamura Masafumi
    • 雑誌名

      Surgical Case Reports

      巻: 8 号: 1

    • DOI

      10.1186/s40792-022-01546-y

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Significance of the Multi-gene Panel myRisk in Japan2022

    • 著者名/発表者名
      HAYASHI SAORI、KUBO MAKOTO、MATSUZAKI SAWAKO、KAI MASAYA、MORISAKI TAKAFUMI、YAMADA MAI、KANESHIRO KAZUHISA、TAKAO YUKA、SHIMAZAKI AKIKO、NAGAYOSHI KINUKO、MIZUUCHI YUSUKE、NAKAMURA MASAFUMI
    • 雑誌名

      Anticancer Research

      巻: 42 号: 8 ページ: 4097-4102

    • DOI

      10.21873/anticanres.15907

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Genetic medicine is accelerating in Japan2022

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Saori、Kubo Makoto、Kaneshiro Kazuhisa、Kai Masaya、Yamada Mai、Morisaki Takafumi、Takao Yuka、Shimazaki Akiko、Shikada Sawako、Nakamura Masafumi
    • 雑誌名

      Breast Cancer

      巻: 印刷中 号: 4 ページ: 659-665

    • DOI

      10.1007/s12282-022-01342-4

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] ジレンマセッション:遺伝性造血器腫瘍の移植ドナーの遺伝学的検査2023

    • 著者名/発表者名
      松﨑佐和子, 加藤元博
    • 学会等名
      第47回 日本遺伝カウンセリング学術集会
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 造血器腫瘍のcancer predispositionに関する遺伝カウンセリングの経験:血縁ドナー候補の発症前診断における自律的意思決定とは?2023

    • 著者名/発表者名
      松﨑佐和子
    • 学会等名
      第29回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
  • [学会発表] 未成年血縁者における遺伝性腫瘍発症前診断の実態2022

    • 著者名/発表者名
      松﨑(鹿田)佐和子、木村緑、石井加奈子、小川昌宣、久保真、加藤聖子
    • 学会等名
      第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] 希少疾患確定診断後に生じた新たな課題2022

    • 著者名/発表者名
      松﨑(鹿田)佐和子、石井加奈子、木村緑、小川昌宣、加藤聖子
    • 学会等名
      第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] 未成年血縁者を対象とした遺伝性腫瘍発症前診断の提供体制構築に向けた取り組み2021

    • 著者名/発表者名
      鹿田佐和子
    • 学会等名
      日本遺伝カウンセリング学会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [学会発表] がん遺伝子パネル検査に対する二次的所見開示対象基準作成とその運用2020

    • 著者名/発表者名
      鹿田佐和子
    • 学会等名
      第26回 日本遺伝性腫瘍学会学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
  • [学会発表] がんゲノム医療における認定遺伝カウンセラーの役割2020

    • 著者名/発表者名
      鹿田佐和子
    • 学会等名
      第20回 CRCと臨床試験のあり方を考える会議
    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 認定遺伝カウンセラーからみたがんゲノム医療の現状2020

    • 著者名/発表者名
      鹿田佐和子
    • 学会等名
      第58回 日本癌治療学会学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)と遺伝カウンセリング-認定遺伝カウンセラーの立場から-2020

    • 著者名/発表者名
      鹿田佐和子
    • 学会等名
      第45回日本外科系連合学会学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 二次的所見(Germline Findings)と遺伝カウンセリングにおける現状と課題 ~ 認定遺伝カウンセラーの立場から2020

    • 著者名/発表者名
      鹿田佐和子
    • 学会等名
      第41回 日本臨床薬理学会学術総会
    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [図書] 週刊医学のあゆみ 288巻7号 精神疾患における環境要因と遺伝-環境相互作用  多因子疾患の遺伝カウンセリング2024

    • 著者名/発表者名
      松﨑佐和子
    • 総ページ数
      70
    • 出版者
      医歯薬出版株式会社
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
  • [図書] 遺伝カウンセリング標準テキスト2023

    • 著者名/発表者名
      認定遺伝カウンセラー制度委員会
    • 総ページ数
      160
    • 出版者
      診断と治療社
    • ISBN
      9784787825964
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書

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公開日: 2020-04-28   更新日: 2024-12-25  

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