| 研究課題/領域番号 |
20K23005
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
0906:生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
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| 研究機関 | 九州大学 |
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研究代表者 |
小柳 俊人 九州大学, 医学研究院, 共同研究員 (80880690)
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| 研究期間 (年度) |
2020-09-11 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
2021年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2020年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 遺伝性疾患 / 網膜色素変性 / 次世代シークエンサー / 遺伝子変異 / 臨床的意義不明 / ゲノム医療 / 遺伝性網膜変性疾患 / データベース |
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| 研究開始時の研究の概要 |
網膜色素変性(retinitis pigmentosa: RP)は、網膜の変性により進行性の視覚障害をきたす遺伝性疾患群で主要な失明原因疾患の一つであるが、遺伝的な原因が不明な症例が依然として約2/3程度に存在する。その原因の可能性の一つとして臨床的意義不明の変異(variants of unknown significance: VUS)の関与が考えられる。本研究では、定型RP症例に検出されるVUSを対象に、家系解析や多様なデータベース情報を統合し病的意義を判定し、新規病的変異の同定、遺伝子診断率の向上及び患者さんへの遺伝カウンセリングの際に重要な変異レベルのエビデンスを創出する。
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| 研究成果の概要 |
網膜色素変性(retinitis pigmentosa: RP)の遺伝的な原因が不明な症例には、臨床的意義不明の変異(variants of unknown significance: VUS)の関与が考えられるが、遺伝子変異に関する新規報告やデータベース情報等の更新に基づくACMGガイドラインでの再評価により、病因と判断されうる変異が存在することを確認した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
網膜色素変性(RP)は現時点で確立された治療法がなく眼科領域における重要な研究課題であるが、遺伝的に明らかな病因が認められない日本人のRP症例が半数以上に存在する。それらの症例に検出された臨床的意義不明の遺伝子変異に関するエビデンスを継続的に蓄積することは新たな病因究明に繋がる可能性があり、将来的な治療法の開発やその適応の選定の際の有用なエビデンスとなる。
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