| 研究課題/領域番号 |
20K23227
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
0908:社会医学、看護学およびその関連分野
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| 研究機関 | 九州大学 |
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研究代表者 |
木村 緑 九州大学, 大学病院, 学術研究員 (40883989)
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| 研究期間 (年度) |
2020-09-11 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2021年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2020年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
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| キーワード | 発症前診断 / 遺伝カウンセリング / 心理社会的支援 / 遺伝性神経筋疾患 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
発症前診断とは、血縁者の遺伝情報をもとに未発症者が「将来の発症の可能性」を調べる検査である。特に遺伝性神経筋疾患の多くは根本的な治療法や予防法が確立されていないため、発症前診断による精神的負担も大きい。発症前診断の前後には遺伝カウンセリング（GC）の実施が必須であり、本人への心理的配慮の重要性が謳われている。しかし、本邦において発症前診断と当事者の心理的側面に関する研究はほとんどなく、GCの具体的な手法に関しても各施設の方針に委ねられている。
本研究では、医療者と当事者を対象に遺伝性神経筋疾患の発症前診断に関する調査を行い、当事者の心理的側面に寄り添ったGCおよび遺伝医療の支援手法を提示する。
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| 研究成果の概要 |
全国の遺伝子診療部門と当事者（遺伝性脊髄小脳変性症、筋強直性ジストロフィー1型）を対象にアンケート調査を実施した。遺伝子診療部門では、治療法・予防法のない遺伝性疾患の発症前診断を実施している施設の割合は約55%（37施設）であり、さらに手順書を設けている施設は約27%（18施設）であった。当事者では、発症前診断の受検経験がある者が約16%（10名）いたが、残りの約84%（53名）は経験がなかった。結果から、本邦における治療法のない遺伝性神経筋疾患の発症前診断のガイドラインの必要性、当事者が発症前診断の利用可能性を知ることの重要性、「遺伝性」を血縁者に知らせるためのサポートの重要性が示唆された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本邦には治療法・予防法のない遺伝性神経筋疾患における発症前診断のガイドラインは未だない。本研究では、当事者から意見や経験を得ることで、このガイドラインの必要性を示唆することにつながった。また、当事者の中にも「発症前診断」の存在を知らなかった者（36名中8名）や、そもそも「遺伝性」疾患だと知らなかった当事者（36名中6名）もいたため、遺伝医療の専門家が当事者や一般市民に対する情報周知の必要性や、血縁者への「遺伝性」についての共有を支援するための体制整備や研究等の必要性の示唆につながったと考えられる。
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