高速シーケンサー解析を効率化するゲノム領域選択技術の開発研究

• 研究課題/領域番号: 21249024
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 松本 直通 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (80325638)
• 研究分担者: 三宅 紀子 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (40523494)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• 研究課題ステータス: 完了 (2011年度)
• 配分額: 23,920千円 (直接経費: 18,400千円、間接経費: 5,520千円); 2011年度: 11,960千円 (直接経費: 9,200千円、間接経費: 2,760千円); 2010年度: 11,960千円 (直接経費: 9,200千円、間接経費: 2,760千円)
• キーワード: 分子遺伝学 / ゲノム / 領域選択技術 / 高速シーケンス / 遺伝子変異

研究概要

PCRによるゲノム領域をカバーするゲノム領域特異的増幅法、150-200merのビオチンラベルcRNAを領域特異的プローブとして溶液中でハイブリさせる液層ハイブリ法を用いて次世代シーケンサー解析を行った。PCRシステムの次世代シーケンス解析でシーケンス正確性と検出度を確認した。液相ハイブリ法は、対象領域のほぼ90%の領域の検証が可能であり網羅的スクリーニングの系として有用であった。現在後者のシステムを採用し疾患遺伝子を行っている。

研究成果

• [雑誌論文] Rapid detection of a mutation causing X-linked leukodystrophy by exome sequencing (2011)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Osaka H, Hamanoue H, Shimbo H, Tsuji M, Doi H, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N
  • 雑誌名: J Med Genet 巻: 48(9) ページ: 606-609
• [雑誌論文] Genetic commentary : De novo mutations in epilepsy (2011)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Dev Med Child Neurol 巻: 53(9) ページ: 806-807
• [雑誌論文] Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA polymerase III subunits cause an autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy (2011)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Osaka H, Sasaki M, Takanashi J, Hamada K, Yamashita A, Shiina M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Miyake N, Doi H, Ogata K, Inoue K, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 90(1) ページ: 86-90
• [雑誌論文] Exome sequencing of two patients in a family with atypical X-linked leukodystrophy (2011)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Okamoto N, Suzuki Y, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 80(2) ページ: 161-166
• [雑誌論文] Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset autosomal recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation (2011)
  • 著者名/発表者名: Doi H, Yoshida K, T Yasuda, Fukuda M, Fukuda Y, Morita H, Ikeda S-i, Kato R, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Sakai H, Miyatake S, Shiina M, Nukina N, Koyano S, Tsuji S, Kuroiwa Y, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 89(2) ページ: 320-327
• [雑誌論文] SMOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice (2011)
  • 著者名/発表者名: Okada I, et al., Matsumto N, et al
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 88 ページ: 30-41
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dandy-Walker malformation associated with heterozygous ZIC1 and ZIC4 deletion : Report of a new patient (2011)
  • 著者名/発表者名: Tohyama J, et al., Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 155 ページ: 130-131
  • 査読あり
• [雑誌論文] CANT1 is also responsible for Desbuquois dysplasia, type 2 and Kim variant (2011)
  • 著者名/発表者名: Furuichi T, et al., Matsumoto N, et al
  • 雑誌名: J Med Genet 巻: 48 ページ: 32-37
  • 査読あり
• [雑誌論文] Paternal mosaicism of a STXBP1 mutation in Ohtahara Syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, et al., Matsumoto N
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 80 ページ: 484-488
  • 査読あり
• [雑誌論文] Familial Simpson-Golabi-Behmel syndrome : Studies of X-chromosome inactivation and clinical phenotypes in two female individuals with GPC3 mutations (2011)
  • 著者名/発表者名: Yano S, et al., Matsumoto N, et al
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 80 ページ: 466-471
  • 査読あり
• [雑誌論文] Breakpoint determination of X ; autosome balanced translocations in four patients with premature ovarian failure (2011)
  • 著者名/発表者名: Nishimura-Tadaki A, et al., Matsumoto N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 52 ページ: 156-160
  • 査読あり
• [雑誌論文] A de novo deletion of 20q11.2-q12 in a boy presenting with abnormal hands and feet, retinal dysplasia, and intractable feeding difficulty (2011)
  • 著者名/発表者名: Hiraki Y, et al., Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 152 ページ: 409-414
  • 査読あり
• [雑誌論文] Axenfeld-Rieger anomaly and Axenfeld-Rieger syndrome : clinical, molecular-cytogenetic, and DNA array analyses on three patients with chromosomal defects at 6p25 (2011)
  • 著者名/発表者名: Tonoki H, et al., Matsumoto N, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 155 ページ: 2925-2932
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo 19q13.42 duplications involving NLRP gene cluster in a patient with systemic-onset juvenile idiopathic arthritis (2011)
  • 著者名/発表者名: Tadaki H, et al., Matsumoto N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56 ページ: 343-347
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel homozygous mutation of DARS2 may cause a severe LBSL variant (2011)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, et al., Matsumoto N
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 80 ページ: 293-296
  • 査読あり
• [雑誌論文] Exonic deletion of CASP10 in a patient presenting with systemic juvenile idiopathic arthritis, but not with autoimmune lymphoproliferative syndrome type IIa (2011)
  • 著者名/発表者名: Tadaki H, et al., Matsumoto N
  • 雑誌名: Int J Immunogenet 巻: 38 ページ: 287-293
  • 査読あり
• [雑誌論文] Rapid detection of a mutation causing X-linked leukodystrophy by exome sequencing.j (2011)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, et al., Matsumoto N, et al
  • 雑誌名: J Med Genet 巻: 48 ページ: 606-609
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC) in an infant with Down syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Narumi Y, et al., Matsumoto N, et al
  • 雑誌名: Clin Dysmorphol 巻: 20 ページ: 166-167
  • 査読あり
• [雑誌論文] A founder mutation of CANT1 common in Korean and Japanese Desbuquois dysplasia (2011)
  • 著者名/発表者名: Dai J, et al., Matsumoto N, et al
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56 ページ: 398-400
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic commentary : De novo mutations in epilepsy (2011)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Matsumoto N
  • 雑誌名: Dev Med Child Neurol 巻: 53 ページ: 806-807
  • 査読あり
• [雑誌論文] Delineation of dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome : Observation of two additional patients and comprehensive review of 20 reported patients (2011)
  • 著者名/発表者名: Shimizu K, et al., Matsumoto N, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 155 ページ: 1949-1958
  • 査読あり
• [雑誌論文] Early infantile epileptic encephalopathy associated with the disrupted gene encoding Slit-Robo Rho GTPase activating protein 2 (SRGAP2) (2011)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, et al., Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 158 ページ: 199-205
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA polymerase III subunits cause an autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy (2011)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, et al., Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 90 ページ: 86-90
  • 査読あり
• [雑誌論文] Exome sequencing of two patients in a family with atypical X-linked leukodystrophy (2011)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, et al., Matsumoto N
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 80 ページ: 161-166
  • 査読あり
• [雑誌論文] Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Hannibal MC, et al., Matsumoto N, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 155 ページ: 1511-1516
  • 査読あり
• [雑誌論文] A response to : Loss of dermatan-4-sulfotransferase 1 (D4ST1/CHST14) function represents the first dermatan sulfate biosynthesis defect, "Dermatan sulfate-deficient adducted thumb-clubfoot syndrome". Which name is appropriate, "Adducted thumb-clubfoot syndrome" or "Ehlers-Danlos syndrome"? (2011)
  • 著者名/発表者名: Kosho T, et al., Matsumoto N
  • 雑誌名: Hum Mut 巻: 32 ページ: 1507-1509
  • 査読あり
• [雑誌論文] Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset autosomal recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation (2011)
  • 著者名/発表者名: Doi H, et al., Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 89 ページ: 320-327
  • 査読あり
• [雑誌論文] A homozygous Mutation in RNU4ATAC as a cause of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I (MOPD I) with associated pigmentary disorder (2011)
  • 著者名/発表者名: Abdel-Salam GMH, et al., Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 155 ページ: 2885-2896
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dominant negative mutations in α-II spectrin cause early onset West syndrome with severe cerebral hypomyelination spastic quadriplegia, and developmental delay (2010)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Tohyama J, Kumada T, Egawa K, Hamada K, Okada I, Mizuguchi T, Osaka H, Miyata R, Furukawa T, Haginoya K, Hoshino H, Goto T, Hachiya Y, Yamagata T, Saitoh S, Nagai T, Nishiyama K, Nishimura A, Miyake N, Komada M, Hayashi K, Hirai S, Ogata K, Kato M, Fukuda A, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 86(6) ページ: 881-889
• [雑誌論文] Disrupted SOX10 regulation of GJC2 transcription causes Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease (2010)
  • 著者名/発表者名: Osaka H, Yamamoto R, Hamanoue H, Nezu A, Sasaki M, Saitsu H, Kurosawa K, Shimbo H, Matsumoto N, Inoue K.
  • 雑誌名: Ann Neurol 巻: 68(2) ページ: 250-254
• [雑誌論文] Loss of decorin dermatan sulfate impairing collagen bundle formation in a new type of Ehlers-Danlos syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Kosho T, Mizumoto S, Furuichi T, Hatamochi A, Nagashima Y, Arai E, Takahashi K, Kawamura R, Wakui K, Takahashi J, Kato H, Yasui H, Ishida T, Ohashi H, Nishimura G, Shiina M, Saitsu H, Tsurusaki T, Doi H, Fukushima Y, Ikegawa S, Yamada S, Sugahara K, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Hum Mut 巻: 31(8) ページ: 966-974
• [雑誌論文] Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: Ng S, Bigham A, Buckingham K, Hannibal M, McMillin M, Gildersleeve H, Beck A, Tabor H, Cooper G, Mefford H, Lee C, Turner E, Smith J, Rieder M, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, Niikawa N, Nickerson D, Bamshad M, Shendure J.
  • 雑誌名: Nat Genet 巻: 42(9) ページ: 790-793
• [雑誌論文] A case of Baraitser-Winter syndrome with unusual brain MRI findings of pachygyria, subcortical band heterotopia and periventricular heter otopias. (2010)
  • 著者名/発表者名: Shiihara T, others, Matsumoto N, others.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 32 ページ: 502-505
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dominant negative mutations in α-II spectrin cause early onset West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay. (2010)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, others, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 86 ページ: 881-889
  • 査読あり
• [雑誌論文] STXBP1 mutations in severe infantile epilepsies with suppression-burst pattern. (2010)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, others, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 51 ページ: 2397-2405
  • 査読あり
• [雑誌論文] Analysis of an insertion mutation in a cohort of 93 patients with spinocerebellar ataxia type 31 (SCA31) from Nagano, Japan. (2010)
  • 著者名/発表者名: Sakai H, others, Matsumoto N
  • 雑誌名: Neurogenet 巻: 11 ページ: 409-415
  • 査読あり
• [雑誌論文] Disrupted SOX10 regulation of GJC2 transcription causes Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease. (2010)
  • 著者名/発表者名: Osaka H, others, Matsumoto N, Inoue K
  • 雑誌名: Ann Neurol 巻: 68 ページ: 250-254
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo deletion of 1q24.3-q31.2 in a patient with severe growth retardation. (2010)
  • 著者名/発表者名: Nishimura A, others, Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 152A ページ: 1322-1325
  • 査読あり
• [雑誌論文] Zebrafish gene knockdowns imply roles for human YWHAG in infantile spasms and cardiomegaly. (2010)
  • 著者名/発表者名: Komoike Y, others, Matsumoto N, others
  • 雑誌名: Genesis 巻: 48 ページ: 233-243
  • 査読あり
• [雑誌論文] Siblings with the adult-onset slowly progressive type of pantothenate kinase-associated neurodegeneration and a novel mutation, Ile346Ser, in PANK2 : Clinical features and (99m)Tc-ECD brain perfusion SPECT findings. (2010)
  • 著者名/発表者名: Doi H, others, Matsumoto N, others.
  • 雑誌名: J Neurol Sci 巻: 290 ページ: 172-176
  • 査読あり
• [雑誌論文] A new Ehlers-Danlos syndrome with craniofacial characteristics, multiple congenital contractures, progressive joint and skin laxity, and multisystem fragility-related manifestations. (2010)
  • 著者名/発表者名: Kosho T, others, Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 152A ページ: 1333-1346
  • 査読あり
• [雑誌論文] Loss of decorin dermatan sulfate impairing collagen bundle formation in a new type of Ehlers-Danlos syndrome. (2010)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, others, Matsumoto N
  • 雑誌名: Hum Mut 巻: 31 ページ: 966-974
  • 査読あり
• [雑誌論文] Rudimentary claws and pigmented nail-like structures on the distal tips of the digits of Wnt7a mutant mice : Wnt7a suppresses nail-like structure development in mice. (2010)
  • 著者名/発表者名: Kimura S, others, Matsumoto N, Ishibashi M.
  • 雑誌名: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 巻: 88 ページ: 487-496
  • 査読あり
• [雑誌論文] Choreo-ballistic movements in a case carrying a missense mutation in syntaxin binding protein 1 gene. (2010)
  • 著者名/発表者名: Kanazawa K, others, Matsumoto N
  • 雑誌名: Mov Disord 巻: 25 ページ: 2265-2267
  • 査読あり
• [雑誌論文] Functional characterization of the zebrafish WHSC1-related gene, a homologue of human NSD2. (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamada-Okabe T, others, Matsumoto N
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commun 巻: 402 ページ: 335-339
  • 査読あり
• [雑誌論文] Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome. (2010)
  • 著者名/発表者名: Ng S, others, Matsumoto N, others
  • 雑誌名: Nat Genet 巻: 42 ページ: 790-793
  • 査読あり
• [雑誌論文] Gene analysis of Marfan syndrome (2009)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto N
  • 雑誌名: Proceedings of VIII annual international symposium on advances in understanding aortic diseases 1 ページ: 23-27
• [雑誌論文] Severity and progression rate of cerebellar ataxia in 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia (16q-ADCA) in the endemic Nagano area of Janan (2009)
  • 著者名/発表者名: Yoshida K, others, Matsumoto N, others
  • 雑誌名: Cerebellum 8 ページ: 46-51
  • 査読あり
• [雑誌論文] A locus for Ophthalmo-acromelic syndrome mapped to 10p11.23. (2009)
  • 著者名/発表者名: Hamanoue H, others, Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 149A ページ: 336-342
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome (2009)
  • 著者名/発表者名: Kuniba H, others, Matsumoto N, others
  • 雑誌名: J Hum Genet 54 ページ: 304-309
  • 査読あり
• [雑誌論文] Characterization of the complex 7q21.3 rearrangement in a patient with bilateral split foot malformation and hearing loss (2009)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, others, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 149A ページ: 1224-1230
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of Independent APP Locus Duplication in Japanese Patients with Early-Onset Alzheimer's Disease (2009)
  • 著者名/発表者名: Kasuga K, others, Matsumoto N, others
  • 雑誌名: J Neurol Neurosurg Psychiatry 80 ページ: 1050-1052
  • 査読あり
• [雑誌論文] Gene screening of 104 patients with congenital heart disease revealed a fresh GATA4 mutation in atrial septal defect (2009)
  • 著者名/発表者名: Hamanoue H, others, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Cardiol Young 19 ページ: 482-485
  • 査読あり
• [雑誌論文] SMOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice
  • 著者名/発表者名: Okada I, Hamanoue H, (denotes equal contribution) Terada K, Tohma T, Megarbane A, Chouery E, Abou-Ghoch J, Jalkh N, Cogulu O, Ozkinay F, Horie K, Takeda J, Furuichi T, Ikegawa S, Nishiyama K, Miyatake S, Nishimura A, Mizuguchi T, Niikawa N, Hirahara F, Kaname T, Yoshiura K-i, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Furukawa T, Matsumoto N, Saitsu H.
  • 雑誌名: Am J Hum
• [学会発表] Disease genome analysis using next generation sequencer (2011)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: The 34^<th> annual meeting of the molecular biology society of Japan
  • 発表場所: Pacifico Yokohama, Yokohama(Invited speaker)
  • 年月日: 2011-12-14
• [学会発表] 遺伝性神経疾患のエクソーム解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 国立精神・神経医療研究センターTMC棟/クラスター研究棟開棟記念講演会
  • 発表場所: 国立精神・神経医療研究センター・小平(招待講演)
  • 年月日: 2011-11-22
• [学会発表] ヒト遺伝性疾患の原因解明を目指して (2011)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 幕張メッセ・千葉(学会賞受賞講演)(招待講演)
  • 年月日: 2011-11-11
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いたヒト疾患ゲノム解析法 (2011)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 幕張メッセ・千葉(招待講演)
  • 年月日: 2011-11-11
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた疾患ゲノム解析の現状 (2011)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第18回遺伝性疾患に関する出生前診断研究会
  • 発表場所: 佐賀大学医学部・佐賀(招待講演)
  • 年月日: 2011-10-01
• [学会発表] 次世代シーケンス法による疾患研究の最前線 (2011)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第一回サイトジェノミクスセミナー
  • 発表場所: 三菱化学メディエンス志村事業所・東京(招待講演)
  • 年月日: 2011-09-17
• [学会発表] もやもや病の遺伝学:最近わかってきたこと (2011)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 大阪難症例脳血管疾患研究会・大阪もやもや病研究会
  • 発表場所: 千里阪急ホテル・大阪(招待講演)
  • 年月日: 2011-06-18
• [学会発表] Identification of two epilepsy-related genes from a 2.25-Mb microdeletion in one patient (2011)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: Invited lecture at Department of Human Genetics
  • 発表場所: Leiden University, Leiden, The Netherland
  • 年月日: 2011-03-26
• [学会発表] Identification of two genes responsible for age-dependent epileptic encephalopathy (2010)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto N
  • 学会等名: 第22回NIH金曜会
  • 発表場所: Bethesda, MD, USA(invited speaker)
  • 年月日: 2010-11-05
• [学会発表] 疾患ゲノム解析:遺伝性疾患のエクソーム解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮ソニックシティ、大宮(シンポジスト)
  • 年月日: 2010-10-30
• [学会発表] Identification of two epilepsy-related genes from a 2.25-Mb deletion in one patient. (2010)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto N
  • 学会等名: The 4^<th> Asian Chromosome Colloquium
  • 発表場所: Beijing, China(invited speaker)
  • 年月日: 2010-10-13
• [学会発表] Haploinsufficienty of STXBP1 causes Ohtahara syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto N
  • 学会等名: Joint Egyptian-Japanese Scientific Workshop, "A new era of genetic diseases"
  • 発表場所: Cairo, Egypt(invited speaker)
  • 年月日: 2010-10-04
• [学会発表] Microarray technologies : Hightways to genomic aberrations (2010)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto N
  • 学会等名: Joint Egyptian-Japanese Scientific Workshop, "A new era of genetic diseases"
  • 発表場所: Cairo, Egypt(invited speaker)
  • 年月日: 2010-10-03
• [学会発表] Isolation of the gene responsible for a new type of Ehlers-Danlos syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto N
  • 学会等名: Joint Egyptian-Japanese Scientific Workshop, "A new era of genetic diseases"
  • 発表場所: Cairo, Egypt(invited speaker)
  • 年月日: 2010-10-03
• [学会発表] 年齢依存性てんかん性脳症の新知見 (2010)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 久留米大学Pediatric Ground Rounds
  • 発表場所: 久留米大学医学部、久留米(招聘講演)
  • 年月日: 2010-07-16
• [学会発表] 染色体異常からの疾患遺伝子探索 (2010)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第113回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 岩手県民情報交流センター、盛岡(シンポジスト)
  • 年月日: 2010-04-23
• [学会発表] Microarray technologies : Hightways to genomic aberrations (2010)
  • 著者名/発表者名: Ghada M. H. Abdel Salam and Naomichi Matsumoto, Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: Joint Egyptian-Japanese Scientific Workshop
  • 発表場所: National Research Center, Cairo, Egypt
• [学会発表] Isolation of the gene responsible for a new type of Ehlers-Danlos syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: Ghada M. H. Abdel Salam and Naomichi Matsumoto, Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: Joint Egyptian-Japanese Scientific Workshop
  • 発表場所: National Research Center, Cairo, Egypt
• [学会発表] Haploinsufficienty of STXBP1 causes Ohtahara syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: Ghada M. H. Abdel Salam and Naomichi Matsumoto, Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: Joint Egyptian-Japanese Scientific Workshop
  • 発表場所: National Research Center, Cairo, Egypt
• [学会発表] De novo deletion of 1q24.3-q31.2 in a patient with severe growth retardation. (2010)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto N, others
  • 学会等名: European Human Genetic Conference 2010
  • 発表場所: Gothenburg, Sweden
• [学会発表] STXBP1 mutations in severe infantile epilepsies with suppression-burst pattern(oral presentation). (2009)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: The international symposium in the 9^<th> Annual Meeting of the East Asian Union of Human Genetic Society
  • 発表場所: Soel, Korea
  • 年月日: 2009-11-19
• [学会発表] STXBP1 mutations in severe infantile epilepsies with suppression-burst pattern (2009)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: The international symposium in the 9^<th> Annual Meeting of the East Asian Union of Human Genetic Society
  • 発表場所: ソウル・韓国
  • 年月日: 2009-11-19
• [学会発表] Asin Cytogenetics Community Workshop(by Affymetrix Inc.) Naomichi Matsumoto (2009)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: Evaluation of AffymetrixR Cytogenetics Whole-Genome Array Using Clinical Sample
  • 発表場所: Honolulu, Hawaii, HI
  • 年月日: 2009-10-24
• [学会発表] Evaluation of Affymetrix^<(R)> Cytogenetics Whole-Genome Array Using Clinical Sample (2009)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: Asin Cytogeentics Community Workshop(by Affymetrix Inc.)
  • 発表場所: ホノルル・ハワイ
  • 年月日: 2009-10-24
• [学会発表] 年齢依存性てんかん性脳症の最近の話題 (2009)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第51回日本小児神経学会関東地方会
  • 発表場所: 横浜市開港記念会館・横浜
  • 年月日: 2009-09-19
• [学会発表] 疾患ゲノム解析の新戦略 (2009)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第44回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: -橋記念講堂・東京
  • 年月日: 2009-06-26
• [学会発表] De novo mutations in STXBP1 cause early infantile epileptic encephalopathy (2009)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto N, Saitsu H
  • 学会等名: European Human Genetics Conference 2009
  • 発表場所: オーストリア・ウィーン
• [学会発表] 年齢依存性てんかんの最近の話題(招聘講演)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第44回遺伝医学研究会(東京女子医科大学)
  • 発表場所: 東京女子医科大学・早稲田大学連携生命科学研究教育施設
• [学会発表] 疾患ゲノム解析の新戦略(特別講演)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第44回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: 一橋記念講堂・東京
• [学会発表] 年齢依存性てんかん性脳症の最近の話題(特別講演)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第51回日本小児神経学会関東地方会
  • 発表場所: 横浜市開港記念会館
• [学会発表] 先天性疾患における最近の進歩:病態解明から遺伝子診断へ
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第113回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 岩手県民情報交流センター、盛岡
• [学会発表] Identification of two epilepsy-related genes from a 2.25-Mb deletion in one patient
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: The 4^<th> Asian Chromosome Colloquium
  • 発表場所: Beijing, China
• [学会発表] 疾患ゲノム解析:遺伝性疾患のエクソーム解析(次世代シーケンサーを用いたヒト(疾患)ゲノム解析の現状セッション・シンポジスト・座長)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮
• [学会発表] Identification of two genes responsible for age-dependent epileptic encephalopathy
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: 第22回NIH金曜会
  • 発表場所: National Institute of Health, Bethesda
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた疾患ゲノム解析の現状
  • 学会等名: 第18回遺伝性疾患に関する出生前診断研究会
  • 発表場所: 佐賀大学医学部・佐賀
• [学会発表] ヒト遺伝性疾患の原因解明を目指して
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 幕張メッセ
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いたヒト疾患ゲノム解析法
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 幕張メッセ
• [備考]
  • URL: http://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/res/matsumoto2011_8.html
• [備考]
  • URL: http://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/res/matsumoto2011_10.html
• [備考]
  • URL: http://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/res/saitsu2011_12.html
• [備考]
  • URL: http://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/res/matsumoto2012_03.html
• [備考]
  • URL: http://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/res/matsumoto2012_0319.html
• [備考]
  • URL: http://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/res/matsumoto2011_8.html
• [備考]
  • URL: http://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/res/matsumoto2011_10.html
• [備考]
  • URL: http://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/res/saitsu2011_12.html
• [備考]
  • URL: http://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/res/matsumoto2012_03.html
• [備考]
  • URL: http://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/res/matsumoto2012_0319.html
• [備考]
  • URL: http://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/res/saitsu_1012.html
• [産業財産権] コフィンーシリス症候群の検出方法 (2012)
  • 発明者名: 松本直通・鶴崎美徳・三宅紀子
  • 権利者名: 横浜市立大学
  • 産業財産権番号: 2012-000136
  • 出願年月日: 2012-01-04
• [産業財産権] び慢性大脳白質形成不全症の検出方法 (2011)
  • 発明者名: 才津浩智/松本直通
  • 権利者名: 横浜市立大学
  • 出願年月日: 2011-10-14
• [産業財産権] 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症の検出方法 (2011)
  • 発明者名: 松本直通・土井宏
  • 権利者名: 横浜市立大学
  • 産業財産権番号: 2011-136277
  • 出願年月日: 2011-06-20
• [産業財産権] RNF213遺伝子多型による重症型もやもや病の予測方法 (2011)
  • 発明者名: 松本直通・宮武聡子
  • 権利者名: 横浜市立大学
  • 産業財産権番号: 2011-175013
  • 出願年月日: 2011-08-10
• [産業財産権] び慢性大脳白質形成不全症の検出方法 (2011)
  • 発明者名: 才津浩智・松本直通
  • 権利者名: 横浜市立大学
  • 産業財産権番号: 2011-226488
  • 出願年月日: 2011-10-14
• [産業財産権] 孔脳症および周産期脳出血の検出方法 (2011)
  • 発明者名: 才津浩智・松本直通
  • 権利者名: 横浜市立大学
  • 産業財産権番号: 2011-247457
  • 出願年月日: 2011-11-11
• [産業財産権] マルファン症候群診断用プローブ、及び当該プローブを用いたスクリーニング法 (2011)
  • 発明者名: 新川詔夫/松本直通/キャサリン/ボイリュー/グエナー/レビラウド/グラーム/ジョンドウ
  • 権利者名: 長崎大学/フランスINSERM
  • 取得年月日: 2011-03-25
• [産業財産権] Waardenburg無眼球症候群の検出方法 (2010)
  • 発明者名: 松本直通
  • 権利者名: 横浜市立大学
  • 産業財産権番号: 2010-106974
  • 出願年月日: 2010-05-07
• [産業財産権] 欧州特許1767653号 (2010)
  • 発明者名: 新川詔夫/松本直通/キャサリン/ボイリュー/グエナー/レビラウド/グラーム/ジョンドウ
  • 権利者名: 長崎大学/フランスINSERM
  • 取得年月日: 2010-08-25
  • 外国
• [産業財産権] 大脳白質異常を伴う点頭てんかんの検出方法 (2009)
  • 発明者名: 松本直通/才津浩智
  • 権利者名: 横浜市立大学
  • 産業財産権番号: 2009-146055
  • 取得年月日: 2009-06-19