個人ゲノムの多様性に関する研究

• 研究課題/領域番号: 21310126
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 基礎ゲノム科学
• 研究機関: 国立遺伝学研究所
• 研究代表者: 豊田 敦 国立遺伝学研究所, 生命情報研究センター, 特任准教授 (10267495)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• 研究課題ステータス: 完了 (2011年度)
• 配分額: 17,290千円 (直接経費: 13,300千円、間接経費: 3,990千円); 2011年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2010年度: 6,500千円 (直接経費: 5,000千円、間接経費: 1,500千円); 2009年度: 9,100千円 (直接経費: 7,000千円、間接経費: 2,100千円)
• キーワード: 個人ゲノム / 多様性 / 次世代シーケンサー / 第二世代シーケンサー

研究概要

本研究では、遺伝的多様性に基づいて個人医療を進めるための基盤技術の開発を目的とし、次世代シーケンサー(Illumina)を用いて(1) Bリンパ球株化細胞から染色体特異的に分離した21番染色体とY染色体のゲノム解析と(2) HapMap計画で使用された日本人由来の細胞株の全ゲノム解析を実施した。その結果、日本人の配列解析から300万サイトを越える一塩基多型(SNVs)および33万サイトを越える挿入・欠失領域を検出するとともに公開されているアジア人の多型情報との比較を行った。今後、さらに多様性(特に構造多型)を高精度に同定するためには、シーケンス反応の最適化やメイトライブラリー作製法などの開発が必要である。また、SNVsの検出においても既存の解析ツールでは擬陽性が含まれて場合があり、プログラムの開発も重要な課題である。以上の課題を達成することにより、ゲノム情報に基づく医療体制の基盤が構築可能になると考えている。

研究成果

• [雑誌論文] Genome analysis of the domestic dog(korean jindo) by massively parallel sequencing (2012)
  • 著者名/発表者名: Kim RN, Kim DS, Choi SH, Yoon BH, Kang A, Nam SH, Kim DW, Kim JJ, Ha JH, Toyoda A, Fujiyama A, Kim A, Kim MY, Park KH, Lee KS, Park HS.
  • 雑誌名: DNA Res 巻: 19(3) ページ: 275-288
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome features of "Dark-fly", a Drosophila line reared long-term in a dark environment (2012)
  • 著者名/発表者名: Izutsu M, Zhou J, Sugiyama Y, Nishimura O, Aizu T, Toyoda A, Fujiyama A, Agata K, Fuse N.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 7(3)
  • NAID: 120003892186
  • 査読あり
• [雑誌論文] Centromere-targeted de novo ntegrations of an LTR retrotransposon of Arabidopsis lyrata (2012)
  • 著者名/発表者名: Tsukahara S, Kawabe A, Kobayashi A, Ito T, Aizu T, Shin-i T, Toyoda A, Fujiyama A, Tarutani Y, Kakutani T.
  • 雑誌名: Genes Dev 巻: 26(7) ページ: 705-713
  • 査読あり
• [雑誌論文] 1000ゲノムプロジェクトの目標と展開 (2011)
  • 著者名/発表者名: 水口洋平・豊田敦
  • 雑誌名: 医学のあゆみ 巻: 236 ページ: 616-622
• [雑誌論文] Whole genome assembly of a natto production strain Bacillus subtilis natto from very short read data (2010)
  • 著者名/発表者名: Nishito Y, Osana Y, Hachiya T, Popendorf K, Toyoda A, Fujiyama A, Itaya M, Sakakibara Y.
  • 雑誌名: BMC Genomics 巻: 11 ページ: 243-243
  • 査読あり
• [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた全ゲノム解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 豊田敦
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮ソニックシティホール
  • 年月日: 2010-10-30
• [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた全ゲノム解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 豊田敦
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮ソニックシティホール大ホール
  • 年月日: 2010-10-30