研究課題
基盤研究(B)
t(11 ; 22)転座は、頻度の高い反復性生殖細胞系列染色体転座である。転座保因者は無症状だが、無精子症、反復性流産、子の染色体不均衡による先天異常など、産科的問題が生じる。研究代表者たちは、2つの転座切断点をそれぞれベクターに組み込み、細胞株に導入すると転座反応が起きる、という転座のモデル系を確立した。この実験系を利用して、転座反応が、2段階のDNA切断反応を介して進行すること、すなわち、(1)十字架型DNAの根本をホリデイ構造切断酵素であるGEN1が対角線の向きに切断し、(2)その結果としてできたヘアピン末端をARTEMISが開裂すること、そして両断端が非相同末端結合によって修復されることが、繰り返し起こる染色体転座の原因であることを証明した。
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