Duchenne型筋ジストロフィーに合併する精神発達遅滞に関する新規遺伝子群

• 研究課題/領域番号: 21390311
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 神戸学院大学 (2011); 神戸大学 (2009-2010)
• 研究代表者: 松尾 雅文 神戸学院大学, 総合リハビリテーション学部, 教授 (10157266)
• 研究分担者: 竹島 泰弘 神戸大学, 大学院・医学研究科, 特命教授 (40281141) ; 八木 麻里子 (八木 麻理子) 神戸大学, 大学院・医学研究科, 特命教授 (60362787) ; 粟野 宏之 神戸大学, 大学院・医学研究科, 特命助教 (30437470)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• 研究課題ステータス: 完了 (2011年度)
• 配分額: 18,200千円 (直接経費: 14,000千円、間接経費: 4,200千円); 2011年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2010年度: 5,980千円 (直接経費: 4,600千円、間接経費: 1,380千円); 2009年度: 10,530千円 (直接経費: 8,100千円、間接経費: 2,430千円)
• キーワード: ジストロフィン / 精神発達遅滞 / Duchenne型筋ジストロフィー / 分子種

研究概要

Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)では精神発達遅滞(MR)が約3割もの多くの患者に合併する。しかし、ジストロフィン遺伝子の異常とMRの発生とを直接的につなげることは困難である。今回、DMDのジストロフィン遺伝子の解析をもとにMRにつながる遺伝子について研究を行った。その結果、新たなジストロフィン遺伝子のスプライシングバリアントの同定に成功するなどの成果を挙げた。また新たなジストロフィン遺伝子産物をクローニングし詳細を解析している。

研究成果

• [雑誌論文] Pathogenic orphan transduction created by a non-reference LINE-1retrotransposon (2012)
  • 著者名/発表者名: Solyom S, Ewing AD, Hancks DC, Takeshima Y, Awano H, Matsuo M, Kazazian H Jr
  • 雑誌名: Hum. Mutat 巻: 33 ページ: 369-371
• [雑誌論文] athogenic orphan transduction created by a non-reference LINE-1 retrot ransposon (2012)
  • 著者名/発表者名: Solyom S, Ewing AD, Hancks DC, Takeshima Y, Awano H, Matsuo M, Kazazian HH Jr
  • 雑誌名: Hum.Mutat 巻: 33 ページ: 369-371
  • 査読あり
• [雑誌論文] Moleculaar chaaracterizatioon of the 5'-UUTR of retinnal dysstrophin reveals a cryptiic intron thaat reggulates transslational acttivity (2010)
  • 著者名/発表者名: Kubokawa, I., Takeshima, Y., Ota, M., Enomoto, M., Okizuka, Y., Mori, T., Nishimura, N., Awano, H., Yagi, M., Matsuo, M
  • 雑誌名: Mol Vis 巻: 16 ページ: 2590-2597
• [雑誌論文] Molecular characterization of the 5'-UTR of retinal dystrophin reveals a cryptic intron that regulates translational activity (2010)
  • 著者名/発表者名: Kubokawa, I., Takeshima, Y., Ota, M., Enomoto, M., Okizuka, Y., Mori, T., Nishimura, N., Awano, H., Yagi, M., Matsuo, M.
  • 雑誌名: Molecular vision 巻: 16 ページ: 2590-2597
  • 査読あり
• [雑誌論文] Insertion of the IL1RAPL1 gene into the duplication junction of the dystrophin gene (2009)
  • 著者名/発表者名: Zhang Z., Matsuo, M., et al
  • 雑誌名: J Him Genet 54(8) ページ: 466-73
  • NAID: 10030731391
  • 査読あり
• [学会発表] Genotype-phenotype correlation of the dystrophinopathy cases with small mutations in the dystrophin gene (2010)
  • 著者名/発表者名: Awano H, Takeeshima Y, YaYagi M, Yamaauchi Y, MMalueka RGG, Dwianingssih EK, Maatsuo M
  • 学会等名: Pediatric Academic Societies. 2010 Annual Meeting
  • 発表場所: Vancouver
• [学会発表] Chemical treatment of muscular dystrophy that enhances skiping of the mutated exon in the dystrophin gene (2010)
  • 著者名/発表者名: Nishida A, Kataoka N, Takeshima Y, Yagi M, Awano H, Ota M, Itoh K, Hagiwara M, Matsuo M
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics60th Anual Meeting
  • 発表場所: Washigton, DC
• [学会発表] Evolutionary acquired alternative splicing in the 5'-UTR of retinal dystrophin transcript is a default pathway with weaker translational activity than nonspliced retina specific form
  • 著者名/発表者名: Kubokawa I, Yagi M, Awano H, Ota M, Nishida A, Dwianingsih EK, Malueka RG, Takeshima Y, Matsuo M
• [備考]
  • URL: http://www.kobegakuin.ac.jp/general-information/soran/08_rehabilitation/matsuo.html