| 研究課題/領域番号 |
21390312
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 岡山大学 |
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研究代表者 |
大守 伊織 岡山大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助教 (20403488)
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| 研究分担者 |
大内田 守 岡山大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 准教授 (80213635)
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| 連携研究者 |
真下 知士 京都大学, 医学系研究科, 准教授 (80397554)
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| 研究期間 (年度) |
2009 – 2011
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| 研究課題ステータス |
完了 (2011年度)
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| 配分額 *注記 |
17,160千円 (直接経費: 13,200千円、間接経費: 3,960千円)
2011年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2010年度: 6,370千円 (直接経費: 4,900千円、間接経費: 1,470千円)
2009年度: 8,060千円 (直接経費: 6,200千円、間接経費: 1,860千円)
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| キーワード | 小児神経学 / てんかん / チャネル / 難治 / パッチクランプ / SCN1A / CACNA1A |
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| 研究概要 |
難治てんかんの一種である乳児重症ミオクロニーてんかん(ドラベ症候群)は電位依存性ナトリウムチャネルSCN1A遺伝子変異によって発症する。本疾患の修飾因子を検索するため、患者48例に対し、電位依存性カルシウムチャネルCACNA1A遺伝子解析を行った。CACNA1A遺伝子変異/多型を21例に認め、これらの変異/多型のチャネルは機能獲得型の変化を示した。2種類のチャネル変異をもつ動物(ラット)のてんかんの症状を比較すると、1種類の変化をもつ動物よりも重症化が認められた。
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