| 研究課題/領域番号 |
21406026
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 海外学術 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 京都府立医科大学 |
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研究代表者 |
中川 正法 京都府立医科大学, 医学研究科, 教授 (50198040)
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| 研究分担者 |
出雲 周二 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 教授 (30143811)
梶 龍兒 徳島大学, ヘルスバイオサイエンス研究部, 教授 (00214304)
高嶋 博 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 教授 (80372803)
滋賀 健介 京都府立医科大学, 医学研究科, 助教 (90336751)
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| 研究期間 (年度) |
2009 – 2011
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| 研究課題ステータス |
完了 (2011年度)
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| 配分額 *注記 |
15,730千円 (直接経費: 12,100千円、間接経費: 3,630千円)
2011年度: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2010年度: 3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2009年度: 6,760千円 (直接経費: 5,200千円、間接経費: 1,560千円)
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| キーワード | 脳神経疾患 / 遺伝子 / 神経科学 / HMSN-P / 日系ブラジル人 / シャルコー・マリー・トゥ-ス病 / 酸化ストレス / 第3染色 / シャルコー・マリー・トゥース病 / 第3染色体 |
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| 研究概要 |
本研究は、われわれが発見したhereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominancy(HMSN-P)の国際的な疫学調査およびその病態解明と治療法開発を目指すものである。HMSN-Pに罹患した日系ブラジル人家系2家系の計10名に関して、サンパウロ大学Clinicas病院神経内科Marchiori教授の研究チームと連携して研究を行った。同大学関連の遺伝子解析施設(RDO : Molecular biology lab))で遺伝子解析を行う体制を整えた。2011年8月5日には同大学でHMSN-Pに関する教育講演を行った。
米国ウイスコンシン州のウイスコンシン医科大学神経内科Collins准教授よりHMSN-P類似の家系があるとの連絡を受け、Collins准教授と現地調査(附属病院での診察および在宅訪問)を行い、HMSN-P類似の臨床症状を示すドイツ系家系(発症者は少なくとも4世代10名以上)を見いだした。この家系の発症者は、それまで「Charcot-Marie-Tooth病」あるいは「Friedreich ataxia」と診断されていたが、詳細な検討は全く行われていなかった。現在、遺伝子解析を含む詳細な調査を継続している。今回の調査にて、ブラジルの神経内科学グループに加えて、新たにウイスコンシン医科大学神経内科学グループとの共同研究を進めることが出来たことは、HMSN-Pを含む遺伝性ニューロパチーの研究発展に大いに寄与したと考える。韓国においてもHMSN-P類似家系があるとの情報を得ているが詳細な調査は行われていない。今後、韓国における調査を予定している。国内においてはHMSN-Pの新たな剖検例を共同研究者が報告し、家族性ALS類似の病態を明らかにした。HMSN-P原因遺伝子は第3染色体セントロメア近傍にマッピングしているが現時点では特定できていない。
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