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非閉塞性無精子症(NOA)Y染色体における構造異常の検出及び関連解析

研究課題

研究課題/領域番号 21510211
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 応用ゲノム科学
研究機関東海大学

研究代表者

崔 泰林  東海大学, 医学部, その他 (80535229)

研究分担者 井ノ上 逸朗  国立遺伝学研究所, 人類遺伝研究部門, 教授 (00192500)
田嶋 敦  徳島大学, 医学部・人類遺伝学分野, 准教授 (10396864)
研究期間 (年度) 2009 – 2011
研究課題ステータス 完了 (2011年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2011年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2010年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2009年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
キーワードY染色体 / 構造異常 / マイクロアレイ / 伝写産物 / 関連解析 / 非閉塞性無精子症 / 微小欠失 / CGHアレイ / Azoospermia(AZF)
研究概要

不妊症は既婚カップルの約10~15%も占めており、社会的にもその病態解明が急がれる重要な疾患である。また、体外受精や顕微授精を中心とした生殖補助医療は、細胞工学技術や遺伝子工学技術を応用した21世紀型医療であり、深刻な日本の高齢、少子化社会への貢献は益々大きくなっている。しかし、男性不妊症、特に成熟精子を全く有しない非閉塞性無精子症は現在でも、その病態が殆ど解明されておらず、不妊治療の大きな障壁となっている。
そこで我々は、Y染色体を網羅したアレイCGHを独自に作成し、日本人における非閉塞性無精子症Y染色体の構造異常(Microdeletions)を網羅的にスクリーニングすることにより,初めてUTY(ubiquitously transcribed tetratricopeptide repeat)遺伝子の第26番Intronにある微小欠失(21.56kb)の検出に成功した。UTY遺伝子と非閉塞性無精子症との関連を調べるのが今年からの主な研究目的である。
(1) Breakpointの確認:Multiplex PCR方法にて、正確なBreakpointが確認できた。
(2) 関連解析:検出されたUTY微小欠失については、さらに、無精子症351人及び不妊症の正常コントロール429人におけるScreeningをMultiplex PCR法で行ましたが、既知の症例以外には。検出されなかった。このことは、我々により検出されたUTY遺伝子の微小欠失がDenovo変異である可能性を示唆するものと考えられる。
(3) 欠失によるUTY遺伝子発現量の異常の有無
UTY微小欠失を持っている症例と持っていない症例の精巣組織を用いて、リアルタイムPCRを行いましたが、UTY微小欠失を持っている症例において、UTY遺伝子の活性は顕著に低下し、ていることが認められた。
(4) 異常転写産物の有無:3'-Raceにより異常転写産物の有無を調べましたが、異常な伝写産物は確認されなかった。

報告書

(2件)
  • 2010 実績報告書
  • 2009 実績報告書
  • 研究成果

    (7件)

すべて 2010 2009

すべて 雑誌論文 (5件) (うち査読あり 5件) 学会発表 (2件)

  • [雑誌論文] Positional effects of polymorphisms in probe-target sequences on genoplot images of oligonucleotide microarrays2010

    • 著者名/発表者名
      崔泰林, 等
    • 雑誌名

      Genet Mol Res

      巻: 1 ページ: 524-631

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genome-wide association study to identify genetic variants present in Japanese patients harboring intracranial aneurysms2010

    • 著者名/発表者名
      秋山康一、崔泰林, 等
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 10 ページ: 635-636

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Differential effects of chromosome 9p21 variation on subphenotypes of intracranial aneurysm : site distribution.2010

    • 著者名/発表者名
      中岡博史、崔泰林, 等
    • 雑誌名

      Stroke

      巻: 8 ページ: 1593-1598

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Positional effects of polymorphisms in probe-target sequences on genoplotimages of oligonucleotide microarrays2010

    • 著者名/発表者名
      崔泰林
    • 雑誌名

      Genetics and molecular research 9(in press)

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Meta-analysis of genetic association studies : methodologies, between-study heterogeneity and winner's curse2009

    • 著者名/発表者名
      中岡博史
    • 雑誌名

      Journal of Human genetics 54

      ページ: 615-623

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] アレイCGHによる非閉塞性無精子症Y染色体構造異常の網羅的な検出2010

    • 著者名/発表者名
      崔泰林
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第55回大会
    • 発表場所
      埼玉市大宮ソニックシティ(埼玉県)
    • 年月日
      2010-10-28
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] アレイCGHによる非閉塞性無精子症Y染色体構造異常の検出2009

    • 著者名/発表者名
      崔泰林
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-09-24
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書

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公開日: 2009-04-01   更新日: 2016-04-21  

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