| 研究課題/領域番号 |
21590362
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 琉球大学 |
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研究代表者 |
柳 久美子 琉球大学, 大学院・医学研究科, 助教 (90294701)
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| 研究分担者 |
要 匡 琉球大学, 大学院・医学研究科, 准教授 (40264288)
成富 研二 琉球大学, 大学院・医学研究科, 教授 (20101446)
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| 研究期間 (年度) |
2009 – 2011
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| 研究課題ステータス |
完了 (2011年度)
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| 配分額 *注記 |
3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
2011年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2010年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2009年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
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| キーワード | 分子遺伝学 / PCR-高精度融解曲線分析法 / 遺伝子診断 / 自閉症スペクトラム |
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| 研究概要 |
自閉症スペクトラム感受性遺伝子の遺伝子変異(疾患特異的な変異)/多型(疾患非特異的な変異)の有無を迅速かつ安価、正確に検出する解析系を確立した。PCR-高精度融解曲線解(PCR-HRM)分析法を改善し、自閉症感受性遺伝子AUTSX1、AUTSX2、AUTS1、AUTS9の至適解析条件を決定し、320以上の検体での検索を行い、日本人患者特有の新規の遺伝子変異を多数同定した(コード領域の1塩基置換を13個、そのうちアミノ酸の変化を伴う変異は6個)。
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