狭隅角緑内障の疾患感受性遺伝子解析

• 研究課題/領域番号: 21590596
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 応用薬理学
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 近藤 新二 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 准教授 (90398149)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• 研究課題ステータス: 完了 (2011年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2011年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2010年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2009年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: ファーマコゲノミクス / 緑内障 / 遺伝子 / 関連解析 / 相関解析

研究概要

狭隅角緑内障患者群41名、正常対照群100名を対象に、16個の候補遺伝子を選び出し、それらの遺伝子領域に存在するSNP(single nucleotide polymorphism)と呼ばれる一塩基多型をタイピングして、患者対照間でその出現頻度に有意な差が存在するか否かを統計的に検討した。その結果、調べた遺伝子間ではいずれのSNPの出現頻度にも有意な差を認めず、新たな疾患感受性遺伝子の発見には至らなかった。

研究成果

• [雑誌論文] PBC Study Group in NHOSLJ. A polymorphism in the integrinαV subunit gene affects the progression of primary biliary cirrhosis in Japanese patients (2011)
  • 著者名/発表者名: Inamine T, Nakamura M, Kawauchi A, Shirakawa Y, Hashiguchi H, Aiba Y, Taketomi A, Shirabe K, Nakamuta M, Hayashi S, Saoshiro T, Komori A, Yatsuhashi H, Kondo S, Omagari K, Maehara Y, Ishibashi H, Tsukamoto K
  • 雑誌名: J Gastroenterol 巻: 46(5) ページ: 676-86
  • 査読あり
• [雑誌論文] The evidence of polymorphisms of the liver X receptor gene as a DNA-based biomarker for susceptibility to coronary artery disease in a Japanese population (2011)
  • 著者名/発表者名: Fukae A et al(10人中6番目)
  • 雑誌名: Acta Medica Nagasakiensia 巻: 55(2) ページ: 69-76
  • 査読あり
• [雑誌論文] A polymorphism in the integrin αV subunit gene affects the progression of primary biliary cirrhosis in Japanese patients (2011)
  • 著者名/発表者名: Inamine T, et al
  • 雑誌名: J Gastroenterology 巻: 46(5) ページ: 676-686
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two missense mutations of the IRF6 gene in two Japanese families with popliteal pterygium syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: Matsuzawa N, Kondo S, Shimozato K, Nagao T, Nakano M, Tsuda M, Hirano A, Niikawa N, Yoshiura K.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 152A(9) ページ: 2262-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two missense mutations of the IRF6 gene in two Japanese families with popliteal pterygium syndrome. (2010)
  • 著者名/発表者名: Matsuzawa N, Kondo S, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 152 ページ: 2262-2267
  • 査読あり
• [雑誌論文] Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome (2009)
  • 著者名/発表者名: de Lima RL, Hoper SA, Ghassibe M, Cooper ME, Rorick NK, Kondo S, Katz L, Marazita ML, Compton J, Bale S, Hehr U, Dixon MJ, Daack-Hirsch S, Boute O, Bayet B, Revencu N, Verellen-Dumoulin C, Vikkula M, Richieri-Costa A, Moretti-Ferreira D, Murray JC, Schutt
  • 雑誌名: Genet Med 巻: 11(4) ページ: 241-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Polymorphisms of PTPN11 coding SHP-2 as biomarkers for ulcerative colitis susceptibility in the Japanese populaiton (2009)
  • 著者名/発表者名: Narumi Y, Isomoto H, Shiota M, Sato K, Kondo S, Machida H, Yanagihara K, Mizuta Y, Kohno S, Tsukamoto K.
  • 雑誌名: J Clin Immunol 巻: 29(3) ページ: 303-10
  • 査読あり
• [雑誌論文] Developmentally dynamic changes of DNA methylation in the mouse Snurf/ Snrpn gene (2009)
  • 著者名/発表者名: Miyazaki K, Mapendano CK, Fuchigami T, Kondo S, Ohta T, Kinoshita A, Tsukamoto K, Yoshiura K, Niikawa N, Kishino T
  • 雑誌名: Gene 巻: 432(1-2) ページ: 97-101
  • 査読あり
• [雑誌論文] Strong evidence of a combination polymorphism of the tyrosine kinase 2 gene and the signal transducer and activator of transcription 3 gene as a DNA-based biomarker for susceptibility to Crohn' s disease in the Japanese population (2009)
  • 著者名/発表者名: Sato K, Shiota M, Fukuda S, Iwamoto E, Machida H, Inamine T, Kondo S, Yanagihara K, Isomoto H, Mizuta Y, Kohno S, Tsukamoto K
  • 雑誌名: J Clin Immunol 巻: 29(6) ページ: 815-825
  • 査読あり
• [雑誌論文] A further insight into the origin of human T-lymphotropic virus type 1(HTLV-1) in Japan, based on the genotyping of ABCC11 (2009)
  • 著者名/発表者名: Oshima K, Fujii H, Eguchi K, Otani M, Matsuo T, Kondo S, Yoshiura K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Tropical Medicine and Health 巻: 37(3) ページ: 121-123
  • NAID: 10025715307
  • 査読あり
• [雑誌論文] Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome. (2009)
  • 著者名/発表者名: de Lima RL, et al
  • 雑誌名: Genet Med 11(4) ページ: 241-247
  • 査読あり
• [雑誌論文] Polymorphisms of PTPN11 coding SHP-2 as biomarkers for ulcerative colitis susceptibility in the Japanese populaiton. (2009)
  • 著者名/発表者名: Narumi Y, et al
  • 雑誌名: J Clin Immunol 29(3) ページ: 303-310
  • 査読あり
• [学会発表] A polymorphism in the proliferation-inducing ligand gene is associated with susceptibility to ulcerative colitis in the Japanese population (2010)
  • 著者名/発表者名: K Sato
  • 学会等名: 18th United European Gastroenterology Week(UEGW)
  • 発表場所: in Barcelona, Spain
• [学会発表] Popliteal Pterygium Syndrome患者に由来するIRF6遺伝子変異はその転写活性能を低下させる (2010)
  • 著者名/発表者名: 岩村直矢, Van der Woude Syndrome
  • 学会等名: 日本薬学会第130回年会
  • 発表場所: 岡山
• [学会発表] VWS, PPS患者でみられる転写因子IRF6変異は転写活性能を低下させる (2010)
  • 著者名/発表者名: 岩村直矢
  • 学会等名: 第27回日本薬学会九州支部大会
  • 発表場所: 長崎
• [学会発表] Diplotype polymorphisms of the salt export pump gene are associated with susceptibility to the progression of primary biliary cirrhosis in Japanese patients (2009)
  • 著者名/発表者名: Tatsuo Inamine
  • 学会等名: 59th American Society of Human Genetics Annual Meeting
  • 発表場所: in Honolulu, USA
• [学会発表] A haplotype polymorphism of FUT1 is associated with susceptibility to pulmonary emphysema in the Japanese population (2009)
  • 著者名/発表者名: Risa Uemura
  • 学会等名: 59th American Society of Human Genetics Annual Meeting
  • 発表場所: in Honolulu, USA
• [学会発表] The cholesterol 7 alpha-hydroxylase gene susceptible to the severe progression of primary biliary cirrhosis in Japanese patients (2009)
  • 著者名/発表者名: Shingo Higa
  • 学会等名: 59th American Society of Human Genetics Annual Meeting
  • 発表場所: in Honolulu, USA
• [学会発表] Evidence of polymorphisms of Xpo1 as a biomarker for susceptibility to anti-tuberculosis drug-induced hepatotoxicity in Japanese patients with tuberculosis (2009)
  • 著者名/発表者名: Tsutomu Mawatari
  • 学会等名: 59th American Society of Human Genetics Annual Meeting
  • 発表場所: in Honolulu, USA
• [学会発表] CYP7A1遺伝子は原発性胆汁性肝硬変の重症化感受性遺伝子である (2009)
  • 著者名/発表者名: 比嘉辰伍
  • 学会等名: 日本薬学会第129年会
  • 発表場所: 京都
• [学会発表] イジュ(Schima wallichii ssp. noronhae)樹皮主成分分析結果 (2009)
  • 著者名/発表者名: 松尾敏明
  • 学会等名: 第50回日本熱帯医学会大会総会
  • 発表場所: 沖縄
• [学会発表] Polymorphisms of the genesencoding hepatobiliary transporters are associated with susceptibility to the severe progression of primary biliary cirrhosis in Japanese patients (2009)
  • 著者名/発表者名: Tatsuo Inamine
  • 学会等名: 第3回次世代を担う若手医療薬科学シンポジウム
  • 発表場所: 福岡