分子遺伝学的検査の妥当性・有用性に関する研究

• 研究課題/領域番号: 21590624
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 病態検査学
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
• 連携研究者: 小崎 健次郎 慶應義塾大学, 医学部, 教授 (30234743) ; 櫻井 晃洋 信州大学, 医学部, 准教授 (70262706) ; 菅野 康吉 慶應義塾大学, 医学部, 客員准教授 (00171124)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• 研究課題ステータス: 完了 (2011年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2011年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2010年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2009年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 遺伝子検査学 / 遺伝学的検査 / 分析的妥当性 / 稀少疾患 / 臨床的妥当性 / 臨床的有用性 / 精度管理

研究概要

日本人類遺伝学会遺伝学的検査標準化準備委員会と共同して、希少遺伝性疾患の分子遺伝学検査を実施する際のベストプラクティスガイドラインを作成した。さらに、日本臨床検査標準協議会と共同して遺伝子関連検査に関する日本版ベストプラクティスガイドライン案を取りまとめた。これは、OECD GUIDELINES FOR QUALITY ASSURANCE IN MOLECULAR GENETIC TESTING(2007)に対応したもので、日本の現状に鑑み、いわゆる遺伝学的検査のみでなく、幅広く遺伝子関連検査を対象としたものとした。

研究成果

• [雑誌論文] Multiple Endocrine Neoplasia Type 1in Japan : Establishment and Analysis of a Multicenter Database (2012)
  • 著者名/発表者名: Sakurai, Akihiro ; Suzuki, Shinichi ; Kosugi, Shinji ; Okamoto, Takahiro ; Uchino, Shinya ; Miya, Akihiro ; Imai, Tsuneo ; Kaji, Hiroshi ; Komoto, Izumi ; Miura, Daishu ; Yamada, Masanobu ; Uruno, Takashi ; Horiuchi, Kiyomi
  • 雑誌名: European Review for Medical and Pharmacological Sciences 巻: 76(4) 号: 4 ページ: 533-539
  • DOI: 10.1111/j.1365-2265.2011.04227.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Effect of HMG-CoA reductase in hibitors on blood pressure in hypertensive patients treated with blood pressure-lowering agents : retrospective study using ananti-hypertensive drug database (2012)
  • 著者名/発表者名: S. Hashimoto, H. Urushihara, S. Hinotsu, S. Kosugi, K. Kawakami
  • 雑誌名: European Review for Medical and Pharmacological Sciences 巻: 16 ページ: 235-241
  • 査読あり
• [雑誌論文] Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 in Japan : Establishment and Analysis of a Multicenter Database (2012)
  • 著者名/発表者名: Sakurai, Akihiro; Suzuki, Shinichi; Kosugi, Shinji; Okamoto, Takahiro; Uchino, Shinya; Miya, Akihiro; Imai, Tsuneo; Kaji, Hiroshi; Komoto, Izumi; Miura, Daishu; Yamada, Masanobu; Uruno, Takashi; Horiuchi, Kiyomi; Miyauchi, Akira; Imamura, Masayuki
  • 雑誌名: Clinical Endocrinology 巻: 76 ページ: 533-539
  • 査読あり
• [雑誌論文] Effect of HMG-CoA reductase inhibitors on blood pressure in hypertensive patients treated with blood pressure-lowering agents : retrospective study using an anti-hypertensive drug database (2012)
  • 著者名/発表者名: S.Hashimoto, H.Urushihara, S.Hinotsu, S.Kosugi, K.Kawakami
  • 雑誌名: European Review for Medical and Pharmacological Sciences 巻: 16 ページ: 235-241
  • 査読あり
• [雑誌論文] Evaluation of the End-of-Life Nursing Education Consortium-Japan Faculty Development Program : Validity and Reliability of the 'End-of-Life Nursing Education Questionnaire' (2012)
  • 著者名/発表者名: Sayaka Takenouchi, MPH; Mitsunori Miyashita, RN, MS, PhD; Keiko Tamura, RN, MS, OCNS, PhD; Yoshiyuki Kizawa, MD; Shinji Kosugi, MD, PhD
  • 雑誌名: The Journal of Hospice and Palliative Nursing 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] わが国における医学研究倫理指針の変遷とその問題点 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 麻酔 巻: 第60巻増刊
• [雑誌論文] 社会と健康を科学するパブリックヘルス(11)「医学研究指針の問題点」 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 日本公衆衛生学雑誌 巻: 58巻10号 ページ: 909-912
• [雑誌論文] Increased Risk of Temporomandibular Joint Closed Lock : A Case-Control Study of ANKH Polymorphisms (2011)
  • 著者名/発表者名: B. Huang, K. Takahashi, T. Sakata, H. Kiso, M. Sugai, K. Fujimura, A. Shimizu, S. Kosugi, T. Sato, K. Bessho
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: 6(10)
  • 査読あり
• [雑誌論文] 総論:遺伝カウンセリングに関係するガイドライン(種類と概要) (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) ページ: 38-43
• [雑誌論文] 総論:遺伝情報の特殊性 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) ページ: 44-46
  • 査読あり
• [雑誌論文] 基礎編:遺伝学的検査の有用性の評価 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) ページ: 160-161
• [雑誌論文] 資料編:関連学会(遺伝カウンセリングを含む) (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) ページ: 359-360
• [雑誌論文] 基礎編:遺伝カウンセリングスキルと技術:遺伝情報における守秘義務と情報共有 (2011)
  • 著者名/発表者名: 村上裕美、小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) ページ: 268-269
• [雑誌論文] 基礎編:カンファレンスと情報管理:遺伝カウンセリング記録(京都大学) (2011)
  • 著者名/発表者名: 荒井優気、小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) ページ: 225-227
• [雑誌論文] 基礎編:フォローアップとマネージメント:法律・ガイドラインへの照会-出生前診断をめぐって- (2011)
  • 著者名/発表者名: 北川尚子、小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) ページ: 200-201
• [雑誌論文] 基礎編:カンファレンスと情報管理:研究と倫理委員会 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小野晶子、小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) ページ: 232-233
• [雑誌論文] 資料編:遺伝カウンセリング記録(京都大学) (2011)
  • 著者名/発表者名: 荒井優気、小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ) ページ: 388-391
• [雑誌論文] Biochemically curative surgery for gastrinoma in multiple endocrine neoplasia type 1 patients (2011)
  • 著者名/発表者名: Masayuki Imamura, Izumi Komoto, Shuichi Ota, Takuya Hiratsuka, Shinji Kosugi, Ryuichiro Doi, Masaaki Awane, Naoya Inoue
  • 雑誌名: World J Gastroenterol 巻: 17(10) ページ: 1343-1353
  • 査読あり
• [雑誌論文] The current status of umbilical cord blood collection in Japanese medical centers : survey of obstetricians (2011)
  • 著者名/発表者名: Tada N, Hinotsu S, Urushihara H, Kita F, Kai S, Takahashi TA, Kato S, Takanashi M, Ito K, Sawai H, Maekawa T, Kosugi S, and Kawakami K
  • 雑誌名: Transfusion and Apheresis Science 巻: 44 ページ: 263-268
  • 査読あり
• [雑誌論文] The relationship between weight loss and time and risk preference parameters : a randomized controlled trial (2011)
  • 著者名/発表者名: Takada A, Nakamura R, Furukawa M, Takahashi Y, Nishimura S, Kosugi S
  • 雑誌名: J Biosoc Sci 巻: 43(4) ページ: 481-503
  • 査読あり
• [雑誌論文] Increased Risk of Temporomandibular Joint Closed Lock : A Case-Control Study of ANKH Polymorphisms (2011)
  • 著者名/発表者名: B.Huang, K.Takahashi, T.Sakata, H.Kiso, M.Sugai, K.Fujimura, A.Shimizu, S.Kosugi, T.Sato, K.Bessho
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: 6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Wermer症候群 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 症候群ガイドブック ページ: 447-447
• [雑誌論文] 遺伝情報の特殊性 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学 巻: 別冊 ページ: 44-46
• [雑誌論文] 遺伝学的検査の有用性の評価 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学 巻: 別冊 ページ: 160-161
• [雑誌論文] 関連学会(遺伝カウンセリングを含む) (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学 巻: 別冊 ページ: 359-360
• [雑誌論文] 遺伝カウンセリングスキルと技術:遺伝情報における守秘義務と情報共有 (2011)
  • 著者名/発表者名: 村上裕美、小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学 巻: 別冊 ページ: 268-269
• [雑誌論文] カンファレンスと情報管理:遺伝カウンセリング記録(京都大学) (2011)
  • 著者名/発表者名: 荒井優気、小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学 巻: 別冊 ページ: 225-227
• [雑誌論文] フォローアップとマネージメント:法律・ガイドラインへの照会-出生前診断をめぐって- (2011)
  • 著者名/発表者名: 北川尚子、小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学 巻: 別冊 ページ: 200-201
• [雑誌論文] カンファレンスと情報管理:研究と倫理委員会 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小野晶子、小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学 巻: 別冊 ページ: 232-233
• [雑誌論文] 遺伝カウンセリング記録(京都大学) (2011)
  • 著者名/発表者名: 荒井優気、小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学 巻: 別冊 ページ: 388-391
• [雑誌論文] 遺伝性乳癌と遺伝カウンセリング・BRCA1/2遺伝学的検査 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 乳がんレビュー2012 ページ: 275-280
• [雑誌論文] Biochemically curative surgery for gastrinoma in multiple endocrine neoplasia type 1 patients. (2011)
  • 著者名/発表者名: M Imamura, I Komoto, S Ota, T Hiratsuka, S Kosugi, R Doi, M Awane, N Inoue.
  • 雑誌名: World J Gastroenterol 巻: 17 ページ: 1343-1353
  • 査読あり
• [雑誌論文] 遺伝子診療の展開-稀少疾患の遺伝子検査の現状と課題 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 臨床検査 巻: 第54巻3号 ページ: 1615-1621
• [雑誌論文] 各論IVゲノム医科学の分子予防医学への統合2.遺伝性疾患の遺伝子診断ガイドライン (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 分子予防環境医学(改訂版)(本の泉社) ページ: 760-768
• [雑誌論文] 遺伝学的検査:遺伝学的検査の有用性の評価 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 日本臨床「増刊号:遺伝子診療学」 巻: 68巻増刷号8 ページ: 159-163
• [雑誌論文] 研究から診療に向けた社会的基盤整備:遺伝子関連検査標準化ガイドライン (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 日本臨床「増刊号:遺伝子診療学」 巻: 68巻増刷号8 ページ: 289-293
• [雑誌論文] 臨床遺伝学の基礎:遺伝性疾患の遺伝形式、家系図の記載のしかた、発症リスクの予測 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司、小野晶子
  • 雑誌名: 日本医学会雑誌(特集:臨床遺伝学の進歩と日常診療) 巻: 第139巻3号 ページ: 337-553
• [雑誌論文] 親対象の「ストレスとこころの健康についての研修」の有効性の検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 大久保千惠、小杉眞司
  • 雑誌名: 帝塚山大学心理福祉学部紀要 巻: 6 ページ: 22-34
  • NAID: 110007515915
  • 査読あり
• [雑誌論文] 中華人民共和国における遺伝子疾患に関わる生殖政策 (2010)
  • 著者名/発表者名: 沼部博直, 藤井由希子, 梁徳生, 村上裕美, 小杉眞司, 福嶋義光
  • 雑誌名: 日本遺伝看護学会誌 巻: 9(2) ページ: 1-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] 臨床遺伝学の基礎:遺伝性疾患の遺伝形式、家系図の記載のしかた、発症リスクの予測 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司、小野晶子
  • 雑誌名: 日本医学会雑誌 特集:臨床遺伝学の進歩と日常診療 巻: 139 ページ: 553-337
• [雑誌論文] 親対象の「ストレスとこころの健康についての研修」の有効性の検討。 (2010)
  • 著者名/発表者名: 大久保千惠、小杉眞司
  • 雑誌名: 帝塚山大学心理福祉学部紀要 6 ページ: 22-34
  • NAID: 110007515915
  • 査読あり
• [雑誌論文] 遺伝学的検査:遺伝学的検査の有用性の評価。 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 日本臨床「増刊号:遺伝子診療学」。 (増刊号)(印刷中)
• [雑誌論文] 遺遺伝学的検査の有用性の評価。 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子医学MOOK:別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」 (増刊号)(印刷中)
• [雑誌論文] Ethical Problems and genetic counseling for gene tests. Clinical Application of Molecular Diagnosis. Cancer, Radiation Effects, and Human Diseases-2009(Eds. Eiso Hiyama and Keiko Hiyama) (2009)
  • 著者名/発表者名: Shinji Kosugi
  • 雑誌名: Transworld Research Network ページ: 1-8
• [雑誌論文] 遺伝性内分泌腫瘍の遺伝子診断の実際 (2009)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: ホルモンと臨床 ページ: 205-210
• [雑誌論文] 慢性腎臓病を合併した脂質異常症患者に、アトルバスタチンが推算糸球体濾過量を指標にした腎機能に及ぼす影響を検討する多施設共同試験(ASUCA試験)実施の意義 (2009)
  • 著者名/発表者名: 上島健治・木村玄次郎・今本美幸・小杉眞司・佐藤俊哉・中尾一和
  • 雑誌名: Ther. Res 巻: 30(9) ページ: 1425-1425
  • 査読あり
• [雑誌論文] 遺伝性非ポリポーシス大腸癌と診断された原発生小腸二重癌の1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 本城弘貴, 武田佳久, 安田誠一, 西川忠男, 寺村康史, 馬場重樹, 山田英二, 小杉眞司, 鳥嶋雅子, 菅野康吉, 橋田修平, 赤松信
  • 雑誌名: 消化器外科 巻: 32(12) ページ: 1911-1917
  • 査読あり
• [雑誌論文] 慢性腎臓病を合併した脂質異常症患者に、アトルバスタチンガ推算糸球体慮過量を指標にした腎機能に及ぼす影響を検討する多施設共同試験(ASUCA試験)実施の意義 (2009)
  • 著者名/発表者名: 上島健治・木村玄次郎・今本美幸・小杉眞司・佐藤俊哉・中尾一和
  • 雑誌名: Ther. Res. 30(9) ページ: 1425-1426
  • 査読あり
• [雑誌論文] 遺伝性非ポリポーシス大腸癌と診断された原発生肉腸二重癌の1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 本城弘貴, 武田佳久, 安田誠一, 西川忠男, 寺村康史, 馬場重樹, 山田英二, 小杉眞司, 島嶋雅子, 菅野康吉, 橋田修平, 赤松信
  • 雑誌名: 消化器外科 32 : (12) ページ: 1911-1917
  • 査読あり
• [雑誌論文] 遺伝性内分泌腫瘍の遺伝子診断の実際 (2009)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: ホルモンと臨床(別冊:遺伝性内分泌腫瘍の基礎と臨床-遺伝カウンセリングに必要な知識-) (別冊) ページ: 205-210
• [雑誌論文] (2009)
  • 著者名/発表者名: Shinji Kosugi
  • 雑誌名: Clinical Application of Molecular Diagnosis-Cancer, Radiation Effects, and Human Diseases-2009 (Eds. Eiso Hiyama and Keiko Hiyama)(Ethical Problems and genetic counseling for gene tests.) ページ: 1-220
• [雑誌論文] ANKH polymorphisms and clicking of the temporomandibular joint in dental residents
  • 著者名/発表者名: Boyen Huang, Katsu Takahashi, Tomoko Sakata-Goto, Honoka Kiso, Manabu Sugai, Akira Shimizu, Shinji Kosugi, Kazuhisa Bessho
  • 雑誌名: J Orofac Pain 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Evaluation of the End-of-Life Nursing Education Consortium-Japan Faculty Development Program : Validity and Reliability of the' End-of-Life Nursing Education Questionnaire'
  • 著者名/発表者名: Sayaka Takenouchi, MPH ; Mitsunori Miyashita, RN, MS, PhD ; Keiko Tamura, RN, MS, OCNS, PhD ; Yoshiyuki Kizawa, MD ; Shinji Kosugi, MD, PhD
  • 雑誌名: The Journal of Hospice and Palliative Nursing 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] The current status of umbilical cord blood collection in Japanese medical centers : survey of obstetricians
  • 著者名/発表者名: Tada N, Hinotsu S, Urushihara H, Kita F, Kai S, Takahashi TA, Kato S, Takanashi M, Ito K, Sawai H, Maekawa T, Kosugi S, Kawakami K
  • 雑誌名: Transfusion and Apheresis Science 巻: (印刷中)
  • 査読あり
• [学会発表] ながはま0次予防コホート事業:背景と概要 (2012)
  • 著者名/発表者名: 高橋由光、石崎達郎、中西さやか、関根章博、水澤精穂、小杉眞司、松田文彦、中山健夫、ながはま0次予防コホート事業
  • 学会等名: 第22回日本疫学会総会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 大学院教育として行われた京都大学と近畿大学の合同プログラム-遺伝カウンセラー・コーディネータユニット- (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第56回日本人類遺伝学会シンポジウム
  • 発表場所: 幕張メッセ(千葉市)
  • 年月日: 2011-11-12
• [学会発表] 大学院教育として行われた京都大学と近畿大学の合同プログラム-還伝カウンセラー・コーディネータユニット- (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 千葉、幕張メッセ
  • 年月日: 2011-11-12
• [学会発表] 羊水染色体分析の検査前後の妊婦への情報提供に関する調査 (2011)
  • 著者名/発表者名: 西山深雪、澤井英明、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 千葉、幕張メッセ
  • 年月日: 2011-11-10
• [学会発表] 医療倫理の基本的な考え方と遺伝医療・ゲノム科学の今後への展望 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第21回遺伝医学セミナー
  • 発表場所: 三井ガーデンホテル千葉(千葉市)
  • 年月日: 2011-09-02
• [学会発表] 医療倫理の基本的な考え方と遺伝医療・ゲノム科学の今後への展望 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第21回遺伝医学セミナー
  • 発表場所: 三井ガーデンホテル千葉
  • 年月日: 2011-09-02
• [学会発表] 小学校で使う遺伝教材 (2011)
  • 著者名/発表者名: 中川奈保子、沼部博直、小杉眞司
  • 学会等名: 遺伝医学合同学術集会2011
  • 発表場所: 京都、京都大学百周年時計台記念館
  • 年月日: 2011-06-19
• [学会発表] 先進医療としての遺伝性難聴への取り組み (2011)
  • 著者名/発表者名: 谷口美玲、北尻真一郎、宇佐美真一、伊藤壽一、小杉眞司
  • 学会等名: 遺伝医学合同学術集会2011
  • 発表場所: 京都、京都大学百周年時計台記念館
  • 年月日: 2011-06-19
• [学会発表] 小学校で使う遺伝教材 (2011)
  • 著者名/発表者名: 中川奈保子、沼部博直、小杉眞司
  • 学会等名: 遺伝医学合同学術集会2011
  • 発表場所: 京都大学百周年時計台記念館
  • 年月日: 2011-06-19
• [学会発表] 先進医療としての遺伝性難聴への取り組み (2011)
  • 著者名/発表者名: 谷口美玲、北尻真一郎、宇佐美真一、伊藤壽一、小杉眞司
  • 学会等名: 遺伝医学合同学術集会2011
  • 発表場所: 京都大学百周年時計台記念館
  • 年月日: 2011-06-19
• [学会発表] 認定遺伝カウンセラー倫理綱領-策定の経緯と今後に向けて- (2011)
  • 著者名/発表者名: 村上裕美、小杉眞司
  • 学会等名: 遺伝医学合同学術集会2011
  • 発表場所: 京都、京都大学百周年時計台記念館
  • 年月日: 2011-06-18
• [学会発表] 認定遺伝カウンセラー倫理綱領-策定の経緯と今後に向けて- (2011)
  • 著者名/発表者名: 村上裕美、小杉眞司
  • 学会等名: 遺伝医学合同学術集会2011
  • 発表場所: 京都大学百周年時計台記念館
  • 年月日: 2011-06-18
• [学会発表] 妊婦への羊水染色体分析の情報提供における認定遺伝カウンセラーの必要性 (2011)
  • 著者名/発表者名: 西山深雪、澤井英明、小杉眞司
  • 学会等名: 遺伝医学合同学術集会2011
  • 発表場所: 京都大学百周年時計台記念館
  • 年月日: 2011-06-18
• [学会発表] 薬剤応答性の違いを調査するためのPharmacokinetics関連遺伝子群の日本人における高精度遺伝子型およびゲノム配列決定法の確立 (2011)
  • 著者名/発表者名: 関根章博、北本卓也、北本綾、水澤精穂、寺西啓、堀田紀久子、上嶋健治、小杉眞司、中尾一和
  • 学会等名: 遺伝医学合同学術集会2011
  • 発表場所: 京都、京都大学百周年時計台記念館
  • 年月日: 2011-06-17
• [学会発表] 薬剤応答性の違いを調査するためのPharmacokinetics関連遺伝子群の日本人における高精度遺伝子型およびゲノム配列決定法の確立 (2011)
  • 著者名/発表者名: 関根章博、北本卓也、北本綾、水澤精穂、寺西啓、堀田紀久子、上嶋健治、小杉眞司、中尾一和
  • 学会等名: 遺伝医学合同学術集会2011
  • 発表場所: 京都大学百周年時計台記念館
  • 年月日: 2011-06-17
• [学会発表] 臨床研究における医の倫理:わが国における医学研究倫理指針の変遷とその問題点 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 日本麻酔科学会第58回学術集会
  • 発表場所: 神戸ポートピアホテル(神戸市)
  • 年月日: 2011-05-20
• [学会発表] 臨床研究における医の倫理:わが国における医学研究倫理指針の変遷とその問題点 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 日本麻酔科学会第58回学術集会
  • 発表場所: 神戸ポートピアホテル
  • 年月日: 2011-05-20
• [学会発表] 遺伝医療と倫理 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第2回遺伝医学セミナー入門コース
  • 発表場所: 千里ライフサイエンスセンター(吹田市)
  • 年月日: 2011-02-13
• [学会発表] 薬剤代謝関連遺伝子群の高密度・高精度な遺伝子型決定法の確立 (2011)
  • 著者名/発表者名: 北本綾、北本卓也、水澤精穂、寺西啓、堀田紀久子、上嶋健治、小杉眞司、中尾一和、関根章博
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 千葉、幕張メッセ
• [学会発表] 家族性甲状腺髄様癌患者でみられるS891A変異により、非典型症状の副腎褐色細胞腫が初発症状となった1例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 大江瑞恵、日比八束、小杉眞司、倉橋浩樹
  • 学会等名: 遺伝医学合同学術集会2011
  • 発表場所: 京都、京都大学百周年時計台記念館
• [学会発表] 家族性甲状腺髄様癌患者でみられるS891A変異により、非典型症状の副腎褐色細胞腫が初発症状となっか1例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 大江瑞恵、日比八束、小杉眞司、倉橋浩樹
  • 学会等名: 遺伝医学合同学術集会2011
  • 発表場所: 京都大学百周年時計台記念館
• [学会発表] 医学系大学におけるヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理審査委員会の現状 (2011)
  • 著者名/発表者名: 道和百合、小杉眞司
  • 学会等名: 遺伝医学合同学術集会2011
  • 発表場所: 京都大学百周年時計台記念館
• [学会発表] 「染色体異常児」の親・家族が求める情報・支援-親の会質問紙調査の分析- (2011)
  • 著者名/発表者名: 勝元さえこ、荒井優気、鳥嶋雅子、浦尾充子、沼部博直、小杉眞司
  • 学会等名: 遺伝医学合同学術集会2011
  • 発表場所: 京都大学百周年時計台記念館
• [学会発表] 致死性骨異形成症:現状報告と疾患名称についての検討 (2011)
  • 著者名/発表者名: 岡要、澤井英明、沼部博直、浦尾充子、小杉眞司、河井昌彦
  • 学会等名: 遺伝医学合同学術集会2011
  • 発表場所: 京都大学百周年時計台記念館
• [学会発表] 臨床研究のガイドライン (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第31回日本臨床薬理学会年会
  • 発表場所: 国立京都国際会館(京都市)
  • 年月日: 2010-12-03
• [学会発表] 公開講座「卒前医学教育における遺伝医学系統講義・モデル授業:単一遺伝子疾患とメンデル遺伝」 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮、大宮ソニックシティ
  • 年月日: 2010-10-28
• [学会発表] 京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻の概要 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第69回日本公衆衛生学会総会日本学術会議・日本公衆衛生学会合同公開シンポジウム-2
  • 発表場所: 東京国際フォーラム(東京都)
  • 年月日: 2010-10-28
• [学会発表] 京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻の概要 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第69回日本公衆衛生学会総会
  • 発表場所: 東京国際フォーラム(招待講演)
  • 年月日: 2010-10-28
• [学会発表] バイオバンク(ゲノム疫学研究基盤)と運用ルール(ながはまルール) (2010)
  • 著者名/発表者名: 明石圭子、三家秀和、中山健夫、小杉眞司
  • 学会等名: 第69回日本公衆衛生学会総会
  • 発表場所: 東京国際フォーラム(招待講演)
  • 年月日: 2010-10-28
• [学会発表] 分子遺伝学的検査 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第1回遺伝カウンセリング研修会
  • 発表場所: 京都大学医学部(京都市)
  • 年月日: 2010-08-21
• [学会発表] 遺伝関連サイトの評価システム (2010)
  • 著者名/発表者名: 沼部博直、高谷明秀、門脇恵二、小杉眞司
  • 学会等名: 第17回日本遺伝子診療学会・シンポジウム
  • 発表場所: 三重県医師会館(津市)
  • 年月日: 2010-08-07
• [学会発表] 遺伝関連サイトの評価システム (2010)
  • 著者名/発表者名: 沼部博直、高谷明秀、門脇恵二、小杉眞司
  • 学会等名: 第17回日本遺伝子診療学会
  • 発表場所: 三重県医師会館(招待講演)
  • 年月日: 2010-08-07
• [学会発表] 認定遺伝カウンセラーについて (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第17回日本遺伝子診療学会・シンポジウム
  • 発表場所: 三重県医師会館(津市)
  • 年月日: 2010-08-06
• [学会発表] 認定遺伝カウンセラーについて (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第17回日本遺伝子診療学会
  • 発表場所: 三重県医師会館(招待講演)
  • 年月日: 2010-08-06
• [学会発表] MEN1に合併するインスリノーマ (2010)
  • 著者名/発表者名: 櫻井晃洋、小杉眞司、今井常夫、鈴木眞一、山田正信、内野眞也
  • 学会等名: 第16回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • 発表場所: 新潟コンベンションセンター
  • 年月日: 2010-07-09
• [学会発表] 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)の診断過程 (2010)
  • 著者名/発表者名: 佐藤亜位、小杉眞司、内野眞也、鈴木眞一、岡本高宏、今井常夫、梶博史、山田正信、平川昭平、山崎雅則、櫻井晃洋、MENコンソーシアム
  • 学会等名: 第16回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • 発表場所: 新潟コンベンションセンター
  • 年月日: 2010-07-09
• [学会発表] MEN1に合併するインスリノーマ:MENコンソーシアム登録データから (2010)
  • 著者名/発表者名: 櫻井晃洋、小杉眞司、今井常夫、鈴木眞一、山田正信、内野眞也、MENコンソーシアム
  • 学会等名: 第16回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • 発表場所: 新潟コンベンションセンター
  • 年月日: 2010-07-09
• [学会発表] 遺伝の仕組みと生物の多様性を学ぶための小学3年生向け教育ツールの開発 (2010)
  • 著者名/発表者名: 中川奈保子、沼部博直、浦尾充子、澤井英明、富和清隆、佐藤恵子、小杉眞司
  • 学会等名: 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京女子医科大学弥生記念講堂
  • 年月日: 2010-05-30
• [学会発表] 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)の臨床的特徴と遺伝子変異について (2010)
  • 著者名/発表者名: 桐林和代、村上裕美、櫻井晃洋、小杉眞司
  • 学会等名: 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京女子医科大学弥生記念講堂
  • 年月日: 2010-05-30
• [学会発表] 遺伝の仕組みと生物の多様性を学ぶための小学3年生向け教育ツールの開発 (2010)
  • 著者名/発表者名: 中川奈保子、沼部博直、浦尾充子、澤井英明、富和清隆、佐藤恵子、小杉眞司
  • 学会等名: 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京女子医科大学
  • 年月日: 2010-05-30
• [学会発表] 兵庫医大の統計からみた羊水検査を目的に受診した妊婦の受診の推移と動向 (2010)
  • 著者名/発表者名: 澤井英明、井上田鶴子、管原由恵、三村博子、岡本陽子、堀内功、田中宏幸、小森慎二、小杉眞司、玉置知子
  • 学会等名: 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京女子医科大学
  • 年月日: 2010-05-30
• [学会発表] 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)の臨床的特徴と遺伝子変異について (2010)
  • 著者名/発表者名: 桐林和代、村上裕美、櫻井晃洋、小杉眞司
  • 学会等名: 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京女子医科大学
  • 年月日: 2010-05-30
• [学会発表] 中華人民共和国における遺伝子疾患に関わる生殖政策 (2010)
  • 著者名/発表者名: 沼部博直、藤井由希子、梁徳生、村上裕美、小杉眞司、福嶋義光
  • 学会等名: 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京女子医科大学
  • 年月日: 2010-05-29
• [学会発表] Robinシークエンス、先天性嚢胞状腺腫様奇形(CCAM)を合併したVACTERL-Hの1例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 道和百合、杉浦弘、沼部博直、小杉眞司、大木茂
  • 学会等名: 第33回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 盛岡市
  • 年月日: 2010-04-22
• [学会発表] わが国における医学研究倫理指針の変遷とその問題点について (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 医学・医療講演会
  • 発表場所: 兵庫医科大学(西宮市)
  • 年月日: 2010-02-08
• [学会発表] Process to the diagnosis of multiple endocrineneoplasia type 1 in Japanese patients (2010)
  • 著者名/発表者名: M Yamazaki, S Kosugi, S Uchino, S Suzuki, T Okamoto, T Imai, H Kaji, M Yamada, S Hirakawa, A Sato, A Sakurai
  • 学会等名: MEN Consortium of Japan
  • 発表場所: MEN Consortium of Japan
• [学会発表] Process to the diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 in Japanese patients. (2010)
  • 著者名/発表者名: M Yamazaki, S Kosugi, S Uchino, S Suzuki, T Okamoto, T Imai, H Kaji, M Yamada, S Hirakawa, A Sato, A Sakurai, MEN Consortium of Japan.
  • 学会等名: The 92th annual meeting of the Endocrine Society.
  • 発表場所: San Diego, USA
• [学会発表] ミニシンポジウム「わが国の遺伝医学・医療の充実を目指した取組み:現状と課題」:全国遺伝子医療部門連絡会議 (2009)
  • 著者名/発表者名: 高田史男、野村文夫、戸田達史、斎藤加代子、小杉眞司、福嶋義光
  • 学会等名: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 兵庫医科大学(西宮市)
  • 年月日: 2009-07-25
• [学会発表] 肥満に関する遺伝子検査を提供しているWebサイトの分析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 高谷明秀、浦尾充子、澤井英明、沼部博直、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第54回大会
  • 発表場所: 東京都,グランドプリンスホテル高輪
• [学会発表] MEN1の遺伝子診断における血縁者の特徴の検討 (2009)
  • 著者名/発表者名: 桐林和代、鳥嶋雅子、村上裕美、荒井優気、沼部博直、櫻井晃洋、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第54回大会
  • 発表場所: 東京都,グランドプリンスホテル高輪
• [学会発表] Lynch症候群の補助診断として実施されるマイクロサテライト不安定性(MSI)検査に利用する情報提供ツールの開発 (2009)
  • 著者名/発表者名: 友田茉莉、小野晶子、鳥嶋雅子、赤木究、富田尚裕、小杉眞司、菅野康吉
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第54回大会
  • 発表場所: 東京都,グランドプリンスホテル高輪
• [学会発表] 認定遺伝カウンセラーの倫理綱領について (2009)
  • 著者名/発表者名: 村上裕美小杉眞司
  • 学会等名: 第16回日本遺伝子診療学会大会
  • 発表場所: 札幌市,ホテル札幌ガーデンパレス
• [学会発表] 京都大学医学部附属病院遺伝子診療部における遺伝カウンセリングに関する報告 (2009)
  • 著者名/発表者名: 荒井優気、沼部博直、村上裕美、小杉眞司
  • 学会等名: 第16回日本遺伝子診療学会大会
  • 発表場所: 札幌市,ホテル札幌ガーデンパレス
• [学会発表] 多施設共同の多発性内分泌腫瘍症データベースの構築 (2009)
  • 著者名/発表者名: 櫻井晃洋、内野眞也、鈴木眞一、小杉眞司、福嶋義光、今村正之
  • 学会等名: 第16回日本遺伝子診療学会大会
  • 発表場所: 札幌市,ホテル札幌ガーデンパレス
• [学会発表] 遺伝学的検査の評価ー米国EGAPPの取り組みと日本の現状 (2009)
  • 著者名/発表者名: 中川奈保子、佐藤友紀、高谷明秀、澤井英明、沼部博直、小杉眞司
  • 学会等名: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 西宮市
• [学会発表] 多因子疾患易罹患性遺伝子検査の臨床的妥当性に関する文献レビュー (2009)
  • 著者名/発表者名: 佐藤友紀、中川奈保子、高谷明秀、澤井英明、沼部博直、小杉眞司
  • 学会等名: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 西宮市
• [学会発表] DTCで提供されている易罹患性遺伝子検査の有用性に関する情報の検討 (2009)
  • 著者名/発表者名: 高谷明秀、佐藤友紀、中川奈保子、澤井英明、沼部博直、小杉眞司
  • 学会等名: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 西宮市
• [学会発表] 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)における臨床経過と遺伝子型の検討 (2009)
  • 著者名/発表者名: 桐林和代、鳥嶋雅子、小野晶子、櫻井晃洋、小杉眞司
  • 学会等名: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 西宮市
• [学会発表] マイクロサテライト不安定性検査の情報提供ツールの開発 (2009)
  • 著者名/発表者名: 友田茉莉、鳥嶋雅子、赤木究、富田尚裕、菅野康吉、小杉眞司
  • 学会等名: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 西宮市
• [学会発表] 家族性腫瘍における家族間遺伝リスク伝達についての"伝え手"と"受け手"のとらえ方に関する帰納的分析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 鳥嶋雅子、小野晶子、浦尾充子、荒井優気、桐林和代、小杉眞司
  • 学会等名: 第15回日本家族性腫瘍学会学術会
  • 発表場所: 東京,秋葉原コンベンションセンター
• [学会発表] 悪性腫瘍遺伝子検査として実施されるマイクロサテライト不安定性検査に役立つ情報ツールの開発 (2009)
  • 著者名/発表者名: 友田茉莉、小野晶子、鳥嶋雅子、赤木究、富田尚裕、小杉眞司、菅野康吉
  • 学会等名: 第15回日本家族性腫瘍学会術集会
  • 発表場所: 東京,秋葉原コンベンションセンター
• [学会発表] 遺伝学的検査の評価-米国EGAPPの取り組みと日本の現状 (2009)
  • 著者名/発表者名: 中川奈保子、佐藤友紀、高谷明秀、澤井英明、沼部博直、小杉眞司
  • 学会等名: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 西宮市
• [図書] 症候群ガイドブック。Wermer症候群 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 総ページ数: 1
  • 出版者: 中山書店
• [図書] 乳がんレビュー2011 遺伝性乳癌と遺伝カウンセリング・BRCA1/2遺伝学的検査 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 総ページ数: 10
  • 出版者: メディカルレビュー社
• [図書] 六訂版 家庭医学大全科。遺伝性の癌 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 総ページ数: 6
  • 出版者: 法研
• [図書] 分子予防環境医学(改訂版)各論IV ゲノム医科学の分子予防医学への統合 2.遺伝性疾患の遺伝子診断ガイドライン (2010)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 総ページ数: 9
  • 出版者: 本の泉社