オリゴDNAアレイCGH法による25種の先天異常症候群の遺伝子内欠失の網羅的解析

• 研究課題/領域番号: 21590638
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 病態検査学
• 研究機関: 慶應義塾大学
• 研究代表者: 小崎 健次郎 慶應義塾大学, 医学部, 教授 (30234743)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• 研究課題ステータス: 完了 (2011年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2011年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2010年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2009年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 遺伝子 / アレイ / 検査の感度 / 先天異常症候群 / 遺伝子診断 / マイクロアレイ / アレイCGH

研究概要

遺伝子診断では、翻訳領域内の各エクソン領域をPCR増幅し、その塩基配列を直接シーケーシング法により決定することが一般的である。本研究では、シーケーシング法では検出できない遺伝子異常である、複数エクソンの欠失を検出する方法の確立を目指した。アレイCGH法により標的遺伝子の各エクソンのコピー数の変化の検出を試みた。これまでの方法では検出し得なかった患者の変異を同定することが出来た。

研究成果

• [雑誌論文] Hydrocephalus with Hirschsprung disease : Severe end of X-linked hydrocephalus spectrum (2012)
  • 著者名/発表者名: Takenouchi T, Nakazawa M, Kanemura Y, Shimozato S, Yamasaki M, Takahashi T, Kosaki K.
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 巻: 158巻 ページ: 812-815
  • 査読あり
• [雑誌論文] Ophthalmic features of CHARGE syndrome with CHD7 mutations (2012)
  • 著者名/発表者名: Nishina S, Kosaki R, Yagihashi T, Azuma N, Okamoto N, Hatsukawa Y, Kurosawa K, Yamane T, Mizuno S, Tsuzuki K, Kosaki K.
  • 巻: 158巻
  • ページ: 514-518
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hydrocephalus with Hirschsprung disease : Severe end of X-linked hydrocephalus spectrum (2012)
  • 著者名/発表者名: Takenouchi T, Nakazawa M, Kanemura Y, Shimozato S, Yamasaki M, Takahashi T, Kosaki K
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 巻: 158 号: 4 ページ: 812-815
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.35245
  • 査読あり
• [雑誌論文] Ophthalmic features of CHARGE syndrome with CHD7 mutations. 158A(3) : 514-8 (2012)
  • 著者名/発表者名: Nishina S, Kosaki R, Yagihashi T, Azuma N, Okamoto N, Hatsukawa Y, Kurosawa K, Yamane T, Mizuno S, Tsuzuki K, Kosaki K
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 巻: 158 号: 3 ページ: 514-518
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.34400
  • 査読あり
• [雑誌論文] Role of rare cases in deciphering the mechanisms of congenital anomalies : CHARGE syndrome research. Kosaki K. (2011)
  • 著者名/発表者名: Kenjiro Kosaki
  • 雑誌名: Congenital Anomalies 巻: 51 ページ: 12-15
  • 査読あり
• [学会発表] 診療利用の段階を迎えたアレイCGH :遺伝相談における活用のポイント (2011)
  • 著者名/発表者名: 小崎健次郎
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 幕張メッセ国際会議場
  • 年月日: 2011-11-12
• [学会発表] 診療利用の段階を迎えたアレイCGH:遺伝相談における活用のポイント (2011)
  • 著者名/発表者名: 小崎健次郎
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 幕張メッセ国際会議場
  • 年月日: 2011-11-12