研究課題
基盤研究(C)
本研究では、以下の3つの課題について明らかにした。1)ポリグルタミン病における筋エネルギー代謝の解析を行い、マシャドジョセフ病において筋エネルギー代謝が有効性判定の生化学的指標になり得る可能性を見い出した。2)SCA14モデルマウスの作製を試み、ヒトPRKCGノックインマウスを作製した。3)外眼筋麻痺を伴うパーキンソニズムについて遺伝子解析研究を行い、本邦の進行性外眼筋麻痺を伴うパーキンソニズムには複数の要因が関与していることと、未知の原因による進行性外眼筋麻痺を伴うパーキンソニズムにおいてもmtDNA 修復機能の障害が関与していることを明らかにした。
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