| 研究課題/領域番号 |
21591067
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 北海道大学 |
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研究代表者 |
佐木 秀直 (佐々木 秀直) 北海道大学, 大学院・医学研究科, 教授 (80281806)
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| 連携研究者 |
矢部 一 北海道大学, 大学院・医学研究科, 准教授 (60372273)
秋本 幸子 北海道大学, 病院, 助教 (60374328)
新野 正明 北海道大学, 大学院・医学研究科, 助教 (00443961)
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| 研究期間 (年度) |
2009 – 2011
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| 研究課題ステータス |
完了 (2011年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2011年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2010年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2009年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
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| キーワード | 多系統萎縮症 / コピー数多型 / ゲノム構造多型 / 素因遺伝子 / 脊髄小脳変性症 / 脊髄小脳性症 / 神経変性疾患 |
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| 研究概要 |
ヒトゲノムには数kb～Mb単位の繰り返しと配列の多様性に富む領域があり、近年CNVとして知られるようになった。この部分は構造的特徴から、既存のシーケンス技術では解析が容易ではない。我は多系統萎縮症(MSA)を対象に、アレイCGHを用いて疾患とCHVとの関係を検討し、疾患にコピー数減少をきたす頻度の高い領域を複数特定した。この候補領域にMSAの素因遺伝子がある可能性がある。
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