研究課題/領域番号 |
21591084
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 補助金 |
応募区分 | 一般 |
研究分野 |
神経内科学
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研究機関 | 岡山大学 |
研究代表者 |
池田 佳生 岡山大学, 岡山大学病院, 講師 (00282400)
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研究分担者 |
阿部 康二 岡山大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (20212540)
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研究期間 (年度) |
2009 – 2011
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研究課題ステータス |
完了 (2011年度)
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配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2011年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2010年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2009年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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キーワード | 脊髄小脳変性症 / ポジショナルクローニング / spinocerebellar ataxia / SCD / Asidan / SCA36 / NOP56 / GGCCTGリピート / 連鎖解析 / 運動ニューロン疾患 / RNA gain-of-function / マイクロサテライトリピート / SCA31 / 小脳失調症 / 聴覚障害 / ポリグルタミン / SCA8 / トリプレットリピート / MBNL1 / GABA |
研究概要 |
遺伝性脊髄小脳変性症の新規原因遺伝子同定と小脳変性へ至る病態解明を目指し、未知の病型の脊髄小脳変性症家系を用いてポジショナルクローニングを行い、chr. 20p13領域へ連鎖しnucleolar protein 56(NOP56)遺伝子イントロン1に存在するGGCCTGの6塩基繰り返し配列の異常延長を原因遺伝子変異とする新規の遺伝性疾患Asidan(SCA36)を同定し、その分子病態としてRNA gain-of-functionの関与が示唆される結果を得た。また、両方向性に転写されるSCA8CTG・CAGリピート延長を病的変異とするSCA8にも着目し、SCA8患者剖検脳およびSCA8トランスジェニックマウスの解析からSCA8病態においてRNA gain-of-functionの関与が示唆される結果を得た。
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