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一本鎖DNA修復異常症SCAN1の神経変性機構の解明

研究課題

研究課題/領域番号 21591095
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 神経内科学
研究機関鹿児島大学

研究代表者

高嶋 博  鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 教授 (80372803)

研究分担者 有村 公良  鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 准教授 (30140908)
研究協力者 平野 隆城  鹿児島大学, 医学部・歯学部附属病院, 医員
中村 友紀  鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 大学院生
橋口 昭大  鹿児島大学, 医学部・歯学部附属病院, 医員
研究期間 (年度) 2009 – 2011
研究課題ステータス 完了 (2011年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2011年度: 130千円 (直接経費: 100千円、間接経費: 30千円)
2010年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2009年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
キーワードSCAN1 / Tdp1 / SSBR / 末梢神経障害 / 一本鎖DNA修復 / ノックアウトマウス / DNA repair / 一本鎖DNA修
研究概要

我々は、以前末梢神経障害と小脳失調を示す疾患(SCAN1)の原因TDP1を同定した。TDP1は一本鎖DNAの修復に関与している。我々はTdp1の欠失マウスを解析し、神経変性メカニズムを明らかにする。Tdp1ノックアウトマウスでは、脳神経系や主要臓器に異常がなく、網膜萎縮が見られ,外顆粒層の脱落所見があり、ヒトの網膜色素変性症の類似の所見が得られた。マイクロアレイによる発現解析でTdp1欠失による転写への影響も確認した。一本鎖DNA修復障害による神経変性のひとつの病態について解明した。

報告書

(4件)
  • 2011 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2010 実績報告書
  • 2009 実績報告書
  • 研究成果

    (27件)

すべて 2012 2011 2010 2009 その他

すべて 雑誌論文 (14件) (うち査読あり 11件) 学会発表 (7件) 図書 (5件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] A new phenotype of mitochondrial disease characterized by familial late-onset predominant axial myopathy and encephalopathy2011

    • 著者名/発表者名
      Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Inamori Y, Sangatsuda Y, Michizono K, Watanabe O, Hatakeyama H, Goto YI, Arimura K, Takashima H.
    • 雑誌名

      Acta Neuropathol

      巻: 121(6) ページ: 775-783

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A new mitochondria-related disease showing myopathy with episodic hyper-CKemia2011

    • 著者名/発表者名
      Okamoto Y, Higuchi I, Sakiyama Y, Tokunaga S, Watanabe O, Arimura K, Nakagawa M, Takashima H.
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 70(3) ページ: 486-492

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A new mitochondria-related disease showing myopathy with episodic hyper-creatine kinase-emia2011

    • 著者名/発表者名
      Okamoto Y, Higuchi I, Sakiyama Y, et al
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 70 号: 3 ページ: 486-492

    • DOI

      10.1002/ana.22498

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A new phenotype of mitochondrial disease characterized by familial late-onset predominant axial myopathy and encephalopathy2011

    • 著者名/発表者名
      Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, et al
    • 雑誌名

      Acta Neuropathol

      巻: 121 号: 6 ページ: 775-783

    • DOI

      10.1007/s00401-011-0818-y

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Three Spinocerebellar Ataxia Type 2 Siblings with Ataxia, Parkinsonism, and Motor Neuronopathy2011

    • 著者名/発表者名
      Nishikawa N, Nagai M, Tsujii, T, et al
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 50 号: 13 ページ: 1429-1432

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.50.5262

    • NAID

      130000770521

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A new phenotype of mitochondrial disease characterized by familial late-onset predominant axial myopathy and encephalopathy.2011

    • 著者名/発表者名
      Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Takashima H., et al.
    • 雑誌名

      Acta Neuropathol

      巻: March 22(On line)

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy2010

    • 著者名/発表者名
      Walton C, Interthal H, Hirano R, Salih MA, Takashima H, Boerkoel CF
    • 雑誌名

      Adv Exp Med Biol

      巻: 685 ページ: 75-83

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy.2010

    • 著者名/発表者名
      Walton C, Interthal H, Hirano R, Salih MA, Takashima H, Boerkoel CF.
    • 雑誌名

      Adv Exp Med Biol.

      巻: 685 ページ: 75-83

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical and genetic characterization of 16q-linked autosomal dominant spinocerebellar ataxia in South Kyushu, Japan2009

    • 著者名/発表者名
      Hirano R, Takashima H, Okubo R, Hokezu Y, Arimura K, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 54(7) ページ: 377-81

    • NAID

      10030730887

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 劣性遺伝性脊髄小脳変性症の治療と具体的事例2009

    • 著者名/発表者名
      高嶋博
    • 雑誌名

      難病と在宅ケア

      巻: 15(3) ページ: 25-28

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Charcot-Marie-Tooth 病の遺伝子診断2009

    • 著者名/発表者名
      高嶋博
    • 雑誌名

      神経内科 70

      ページ: 354-365

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [雑誌論文] 劣性遺伝性脊髄小脳変性症の治療と具体的事例2009

    • 著者名/発表者名
      高嶋博
    • 雑誌名

      難病と在宅ケア 15

      ページ: 25-28

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [雑誌論文] Clinical and genetic characterization of 16q-linked autosomal dominants pinocerebellar ataxia in South Kyushu, Japan2009

    • 著者名/発表者名
      Hirano R, Takashima H, Okubo R, Hokezu Y, Arimura K.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics 54

      ページ: 377-81

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Diagnostic value of serum peptidome analyses for protease activated pathological conditions beyond cancer diagnosis2009

    • 著者名/発表者名
      Hashiguchi T, Tanaka K, Lee LJ, Sasaki K, Natsugoe S, Kawahara K, Arimura K, Maruyama I.
    • 雑誌名

      Medical Hypotheses 73

      ページ: 760-763

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 臨床神経遺伝学の進歩2011

    • 著者名/発表者名
      高嶋博
    • 学会等名
      第29回日本神経治療学会総会教育講演
    • 発表場所
      フェニックスプラザ(福井市)(招待講演)
    • 年月日
      2011-11-17
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] MFN2点変異を有する軸策型Charcot-Marie-Tooth病17例の検討2011

    • 著者名/発表者名
      橋口昭大、中村友紀、徳永章子、岡本裕嗣、高嶋博、有村公良
    • 学会等名
      第22回日本末梢神経学会学術集会
    • 発表場所
      宜野湾
    • 年月日
      2011-09-03
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] MFN2点変異を有する軸策型Charcot-Marie-Tooth病13例の検討2011

    • 著者名/発表者名
      橋口昭大、中村友紀、徳永章子、岡本裕嗣、高嶋博、有村公良
    • 学会等名
      第52回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-05-20
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] MPZ変異を伴うCMT11例の検討2011

    • 著者名/発表者名
      中村友紀、樋口雄二郎、橋口昭大、徳永章子、岡本裕嗣、高嶋博
    • 学会等名
      第52回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-05-20
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Charcot-Marie-Tooth病の分子遺伝学-治療への展望2010

    • 著者名/発表者名
      高嶋博
    • 学会等名
      第52回日本小児神経学会シンポジウム3
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2010-05-21
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] マイクロアレイDNAチップによるCharcot-Marie-Tooth病の遺伝子診断2010

    • 著者名/発表者名
      徳永章子、橋口昭大、岡本裕嗣、中村友紀、有村公良、高嶋博
    • 学会等名
      第51回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-05-20
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] CMTの臨床症状と診断法(1)成人発症のCMTシャルコー・マリー・トゥース病2010

    • 著者名/発表者名
      高嶋博
    • 学会等名
      市民公開講座
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-02-21
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [図書] Gene reviews : Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy, Autosomal Recessive2012

    • 著者名/発表者名
      Boerkoel, et al
    • 出版者
      University of Washington Seatle, & NCBI(Web text)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [図書] 遺伝疾患としての側面.シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル2010

    • 著者名/発表者名
      高嶋博
    • 出版者
      金芳堂
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [図書] シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル2010

    • 著者名/発表者名
      高嶋博
    • 総ページ数
      155
    • 出版者
      金芳堂
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [図書] Disease of DNA repair2010

    • 著者名/発表者名
      Cheryl Walton, et al.
    • 総ページ数
      284
    • 出版者
      Landes Bioscience, Austin, U.S.A
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [図書] National Organization of Rare Disorder(NORD), Disease Database(On line textbook for patients)2009

    • 著者名/発表者名
      Hirano R, Takashima H, Boerkoel CF
    • 総ページ数
      1
    • 出版者
      Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy(SCAN1)
    • URL

      http://www.rarediseases.org/nord/news/policy/gene_pat

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [備考] Gene review web

    • URL

      http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書

URL: 

公開日: 2009-04-01   更新日: 2016-04-21  

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