常染色体優性遺伝性パーキンソン病における新規原因遺伝子単離に向けた遺伝子解析

• 研究課題/領域番号: 21591098
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 神経内科学
• 研究機関: 順天堂大学
• 研究代表者: 富山 弘幸 順天堂大学, 医学部, 准教授 (20515069)
• 研究分担者: 服部 信孝 順天堂大学, 医学部, 教授 (80218510)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• 研究課題ステータス: 完了 (2011年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2011年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2010年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2009年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: パーキンソン病(PD) / 常染色体優性遺伝性パーキンソン病(ADPD) / 遺伝 / 遺伝子 / 遺伝子変異 / 多型 / パーキンソン病 / 家族性パーキンソン病 / 常染色体優性遺伝 / 分子遺伝学 / 変異 / SNCA / LRRK2 / パーキソンソ病 / 家族性パーキソンソ病

研究概要

パーキンソン病(PD)の原因、病態解明には遺伝性PDの研究が大変重要であるが,未だ常染色体優性遺伝性PD(ADPD)の殆どの家系で変異が同定されていない.本研究では, PDの発症機序を解明することを目的として,新規原因遺伝子の同定を目指し, ADPDの遺伝子解析を行った.結果として, SNCA, LRRK2, SCA2, VPS35, GBAなどの遺伝子において多数の変異を同定し, ADPDの一部の発症要因を同定することができた.また, 3年間で遺伝子バンクのADPDの家系収集は300家系を超え,研究基盤を強固にしつつ新規候補遺伝子を複数絞り込むことができた.

研究成果

• [雑誌論文] パーキンソン病の基礎研究最前線:実地医家のためのminimum requirement. Modern Physician (2012)
  • 著者名/発表者名: 舩山学, 富山弘幸
  • 雑誌名: 新興医学出版社 巻: 32 ページ: 201-5
• [雑誌論文] Perry症候群とDCTN1遺伝子変異 (2012)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸
  • 雑誌名: Medical Science Digest (MSD)ニューサイエンス社 巻: 38
• [雑誌論文] A large-scale genetic association study to evaluate the contribution of Omi/HtrA2(PARK13) to Parkinson's disease (2011)
  • 著者名/発表者名: Kruger R, Sharma M, Riess O, Gasser T, Van Broeckhoven C, Theuns J, Aasly J, Annesi G, Bentivoglio AR, Brice A, Djarmati A, Elbaz A, Farrer M, Ferrarese C, Gibson JM, Hadjigeorgiou GM, Hattori N, Ioannidis JP, Jasinska-Myga B, Klein C, Lambert JC, Lesage S, Lin JJ, Lynch T, Mellick GD, de Nigris F, Opala G, Prigione A, Quattrone A, Ross OA, Satake W, Silburn PA, Tan EK, Toda T, Tomiyama H, Wirdefeldt K, Wszolek Z, Xiromerisiou G, Maraganore DM ; for the Genetic Epidemiology of Parkinson's disease consortium
  • 雑誌名: Neurobiol Aging 巻: 32
  • 査読あり
• [雑誌論文] Visual Grasping in Frontotemporal Dementia and Parkinsonism Linked to Chromosome 17(Microtubule-Associated with Protein Tau): A Comparison of 123 I-IMP Brain Perfusion SPECT Analysis with Progressive Supranuclear Palsy (2011)
  • 著者名/発表者名: Ogaki K, Motoi Y, Li Y, Tomiyama H, Shimizu N, Takanashi M, Nakanishi A, Yokoyama K, Hattori N
  • 雑誌名: Mov Disord 巻: 26 ページ: 561-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] Axon guidance pathway genes and Parkinson's disease(Commentary) (2011)
  • 著者名/発表者名: Tomiyama H
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56 ページ: 102-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] PLA2G6 variant in Parkinson's disease (2011)
  • 著者名/発表者名: Tomiyama H, Yoshino H, Ogaki K, Li L, Yamashita C, Li Y, Funayama M, Sasaki R, Kokubo Y, Kuzuhara S, Hattori N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56 ページ: 401-3
  • NAID: 10030659472
  • 査読あり
• [雑誌論文] Analysis of PLA2G6 in patients with frontotemporal type of dementia (2011)
  • 著者名/発表者名: Tomiyama H, Yoshino H, Hattori N
  • 雑誌名: Parkinsonism Relat Disord 巻: 17 ページ: 493-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease Consortium. Role of sepiapterin reductase gene at the PARK3 locus in Parkinson's disease (2011)
  • 著者名/発表者名: Sharma M, Maraganore DM, Ioannidis JP, Riess O, Aasly JO, Annesi G, Abahuni N, Bentivoglio AR, Brice A, Van Broeckhoven C, Chartier-Harlin MC, Destee A, Djarmati A, Elbaz A, Farrer M, Ferrarese C, Gibson JM, Gispert S, Hattori N, Jasinska-Myga B, Klein C, Lesage S, Lynch T, Lichtner P, Lambert JC, Lang AE, Mellick GD, Nigris FD, Opala G, Quattrone A, Riva C, Rogaeva E, Ross OA, Satake W, Silburn PA, Theuns J, Toda T, Tomiyama H, Uitti RJ, Wirdefeldt K, Wszolek Z, Gasser T, Kruger R
  • 雑誌名: Neurobiol Aging 巻: 32
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comprehensive mutational analysis of LRRK2 reveals variants supporting association with autosomal dominant Parkinson's disease (2011)
  • 著者名/発表者名: Seki N, Takahashi Y, Tomiyama H, Rogaeva E, Murayama S, Mizuno Y, Hattori N, Marras C, Lang AE, George-Hyslop PS, Goto J, Tsuji S
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56 ページ: 671-5
  • NAID: 10030660937
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association of LRRK2 exonic variants with susceptibility to Parkinson's disease : a case-control study (2011)
  • 著者名/発表者名: Ross OA, Soto-Ortolaza AI, Heckman MG, Aasly JO, Abahuni N, Annesi G, Bacon JA, Bardien S, Bozi M, Brice A, Brighina L, Van Broeckhoven C, Carr J, Chartier-Harlin MC, Dardiotis E, Dickson DW, Diehl NN, Elbaz A, Ferrarese C, Ferraris A, Fiske B, Gibson JM,Gibson R, Hadjigeorgiou GM, Hattori N, Ioannidis JP, Jasinska-Myga B, Jeon BS, Kim YJ, Klein C, Kruger R, Kyratzi E, Lesage S, Lin CH, Lynch T, Maraganore DM, Mellick GD, Mutez E, Nilsson C, Opala G, Park SS, Puschmann A, Quattrone A, Sharma M, Silburn PA, Sohn YH, Stefanis L, Tadic V, Theuns J, Tomiyama H, Uitti RJ, Valente EM, van de Loo S, Vassilatis DK, Vilarino-Guell C, White LR, Wirdefeldt K, Wszolek ZK, Wu RM, Farrer MJ ; on behalf of the Genetic Epidemiology Of Parkinson's Disease(GEO-PD) Consortium
  • 雑誌名: Lancet Neurol 巻: 10 ページ: 898-908
  • 査読あり
• [雑誌論文] Visual Grasping in Frontotemporal Dementia and Parkinsonism Linked to Chromosome 17 (Microtubule-Associated with Protein Tau) : A Comparison of 123 I-IMP Brain Perfusion SPECT Analysis with Progressive Supranuclear Palsy (2011)
  • 著者名/発表者名: Ogaki K, Motoi Y, Li Y, Tomiyama H, et al
  • 雑誌名: Mov Disord 巻: 26 ページ: 561-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] Axon guidance pathway genes and Parkinson's disease (Commentary) (2011)
  • 著者名/発表者名: Tomiyama H
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56 ページ: 102-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] Li L, Yamashita C, Li Y, Funayama M, Sasaki R, Kokubo Y, Kuzuhara S, Hattori N.PLA2G6 variant in Parkinson's disease (2011)
  • 著者名/発表者名: Tomiyama H, Yoshino H, Ogaki K, et al
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56 ページ: 401-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] Role of sepiapterin reductase gene at the PARK3 locus in Parkinson's disease (2011)
  • 著者名/発表者名: Sharma M, et al
  • 雑誌名: Neurobiol Aging 巻: 32
  • 査読あり
• [雑誌論文] Parkinson's disease-related LRRK2 G2019mutation results from independent mutational events in humans (2010)
  • 著者名/発表者名: Lesage S, Patin E, Condroyer C, Leutenegger AL, Lohmann E, Giladi N, Bar-Shira A, Belarbi S, Hecham N, Pollak P, Ouvrard-Hernandez AM, Bardien S, Carr J, Benhassine T, Tomiyama H, Pirkevi C, Hamadouche T, Cazeneuve C, Basak AN, Hattori N, Durr A, Tazir M,Orr-Urtreger A, Quintana-Murci L, Brice A
  • 雑誌名: Hum Mol Genet 巻: 19 ページ: 1998-2004
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mechanisms of genomic instabilities underlying two common fragile-site-associated loci, PARK2 and DMD, in germ cell and cancer cell lines (2010)
  • 著者名/発表者名: Mitsui J, Takahashi Y, Goto J, Tomiyama H, Ishikawa S, Yoshino H, Minami N, Smith DI, Lesage S, Aburatani H, Nishino I, Brice A, Hattori N, Tsuji S
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 87 ページ: 75-89
  • 査読あり
• [雑誌論文] No evidence for pathogenic role of GIGYF2 mutation in Parkinson disease in Japanese patients (2010)
  • 著者名/発表者名: Li L, Funayama M, Tomiyama H, Li Y, Yoshino H, Sasaki R, Kokubo Y, Kuzuhara S, Mizuno Y, Hattori N
  • 雑誌名: Neurosci Lett 巻: 479 ページ: 245-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical course of the first Asian family with Parkinsonism related to SNCA triplication (2010)
  • 著者名/発表者名: Sekine T, Kagaya H, Funayama M, Li Y, Yoshino H, Tomiyama H, Hattori N
  • 雑誌名: Mov Disord 巻: 25 ページ: 2871-75
  • 査読あり
• [雑誌論文] Phenotypicspectrum of patients with PLA2G6 mutation and PARK14-linked parkinsonism (2010)
  • 著者名/発表者名: Yoshino H, Tomiyama H, Tachibana N, Ogaki K, Li Y, Funayama M, Hashimoto T, Takashima S, Hattori N
  • 雑誌名: Neurology 巻: 75 ページ: 1356-61
  • 査読あり
• [雑誌論文] Rapid screening of ATP13A2 variant with high-resolution melting analysis (2010)
  • 著者名/発表者名: Funayama M, Tomiyama H, Wu RM, Ogaki K, Yoshino H, Mizuno Y, Hattori N
  • 雑誌名: Mov Disord 巻: 25 ページ: 2434-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Parkinson's disease-related LRRK2 G2019S mutation results from independent mutational events in humans. (2010)
  • 著者名/発表者名: Lesage S, Patin E, Condroyer C, Leutenegger AL, Lohmann E, Giladi N, Bar-Shira A, Belarbi S, Hecham N, Pollak P, Ouvrard-Hernandez AM, Bardien S, Carr J, Benhassine T, Tomiyama H, et al.
  • 雑誌名: Hum Mol Genet 巻: 19 ページ: 1998-2004
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mechanisms of genomic instabilities underlying two common fragile-site-associated loci, PARK2 and DMD, in germ cell and cancer cell lines. (2010)
  • 著者名/発表者名: Mitsui J, Takahashi Y, Goto J, Tomiyama H, et al.
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 87 ページ: 75-89
  • 査読あり
• [雑誌論文] No evidence for pathogenic role of GIGYF2 mutation in Parkinson disease in Japanese patients. (2010)
  • 著者名/発表者名: Li L, Funayama M, Tomiyama H, et al.
  • 雑誌名: Neurosci Lett 巻: 479 ページ: 245-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical course of the first Asian family with Parkinsonism related to SNCA triplication. (2010)
  • 著者名/発表者名: Sekine T, Kagaya H, Funayama M, Li Y, Yoshino H, Tomiyama H, Hattori N.
  • 雑誌名: Mov Disord 巻: 25 ページ: 2871-75
  • 査読あり
• [雑誌論文] Phenotypic spectrum of patients with PLA2G6 mutation and PARK14-linked parkinsonism. (2010)
  • 著者名/発表者名: Yoshino H, Tomiyama H, Tachibana N, Ogaki K, et al.
  • 雑誌名: Neurology 巻: 75 ページ: 1356-61
  • 査読あり
• [雑誌論文] Rapid screening of ATP13A2 variant with high-resolution melting analysis. (2010)
  • 著者名/発表者名: Funayama M, Tomiyama H, Wu RM, Ogaki K, et al.
  • 雑誌名: Mov Disord 巻: 25 ページ: 2434-37
  • 査読あり
• [雑誌論文] Axon guidance pathway genes and Parkinson's disease (Commentary). (2010)
  • 著者名/発表者名: Tomiyama H.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56 ページ: 102-3
• [雑誌論文] A LRRK2 G2019S mutation carrier from Turkey shares the Japanese haplotype (2009)
  • 著者名/発表者名: Pirkevi C, Lesage S, Condroyer C, Tomiyama H, Hattori N, Ertan S, Brice A, Ba. ak AN
  • 雑誌名: Neurogenetics 巻: 10 ページ: 271-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] Preserved cardiac 123I-MIBG uptake and lack of severe autonomic dysfunction in a PARK9 patient (2009)
  • 著者名/発表者名: Kanai K, Asahina M, Arai K, Tomiyama H, Kuwabara Y, Uchiyama T, Sekiguchi Y, Funayama M, Kuwabara S, Hattori N, Hattori T
  • 雑誌名: Mov Disord 巻: 24 ページ: 1403-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutation analysis for DJ-1 in sporadic and familial parkinsonism : Screening strategy in parkinsonism (2009)
  • 著者名/発表者名: Tomiyama H, Li Y, Yoshino H, Mizuno Y, Kubo S, Toda T, Hattori N
  • 雑誌名: Neurosci Lett 巻: 455 ページ: 159-61
  • 査読あり
• [雑誌論文] Non-replication of association for six polymorphisms from meta-analysis of genome-wide association studies of Parkinson's disease : Large-scale collaborative study (2009)
  • 著者名/発表者名: Evangelou E, Maraganore DM, Annesi G, Brighina L, Brice A, Elbaz A, Ferrarese C, Hadjigeorgiou GM, Krueger R, Lambert JC, Lesage S, Markopoulou K, Mellick GD, Meeus B, Pedersen NL, Quattrone A, Van Broeckhoven C, Sharma M, Silburn PA, Tan EK, Wirdefeldt K, Ioannidis JP, Sutherland GT, Siebert GA. Theuns J, Crosiers D, Pickut B, Pals P, Engelborghs S, Nuytemans K, De Deyn PP, Cras P, Agid Y, Bonnet AM, Borg M, Brice A, Broussolle E, Damier P, Destee A, Durr A, Durif F, Lesage S, Lohmann E, Pollak P, Rascol O, Tison F, Tranchant C, Viallet F, Vidailhet M, Tzourio C, Amouyel P, Loriot MA, Gasser T, Riess O, Berg D, Schulte C, Klein C, Djarmati A, Lohmann K, Xiromerisiou G, Dardiotis E, Kountra P, Hattori N, Tomiyama H, Funayama M, Yoshino H, Li Y, Valente EM, FerraBentivoglio AR, Ialongo T, Riva C, Corradi B, Opala G, Myga BJ, Duda GK, Jedynak MB, Belin AC, Galter LD, Westerlund M, Sydow O, Nilsson C, Puschmann A, Maraganore DM, Ahlskog Mariza de Andrade JE, Lesnick TG, Rocca WA, Checkoway H
  • 雑誌名: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 巻: 153B(1) ページ: 220-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson's disease (2009)
  • 著者名/発表者名: Satake W, Nakabayashi Y, Mizuta I, Hirota Y, Ito C, Kubo M, Kawaguchi T, Tsunoda T, Watanabe M, Takeda A, Tomiyama H, Nakashima K, Hasegawa K, Obata F, Yoshikawa T, Kawakami H, Sakoda S, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Nakamura Y, Toda T
  • 雑誌名: Nature Genet 巻: 41 ページ: 1303-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] A LRRK2 G2019S mutation carrier from Turkey shares the Japanese haplotype (2009)
  • 著者名/発表者名: Pirkevi C, Lesage S, Condroyer C, Tomiyama H, et al.
  • 雑誌名: Neurogenetics 10 ページ: 271-273
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutation analysis for DJ-1 in sporadic and familial parkinsonism : Screening strategy in parkinsonism (2009)
  • 著者名/発表者名: Tomiyama H, Li Y, Yoshino H, Mizuno Y, Kubo S, et al.
  • 雑誌名: Neuroscience Letters 455 ページ: 159-161
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson's disease (2009)
  • 著者名/発表者名: Satake W, Nakabayashi Y, Mizuta I, Hirota Y, Ito C, Kubo M, Kawaguchi T, Tsunoda T, Watanabe M, Takeda A, Tomiyama H, et al.
  • 雑誌名: Nature Genetics (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Preserved cardiac 123I-MIBG uptake and lack of severe autonomic dysfunction in a PARK9 patient (2009)
  • 著者名/発表者名: Kanai K, Asahina M, Arai K, Tomiyama H, Kuwabara Y, Uchiyama T, Sekiguchi Y, Funayama M, Kuwabara S, Hattori N, Hattori T.
  • 雑誌名: Movement Disorders 24 ページ: 1403-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] Non-replication of association for six polymorphisms from meta-analysis of genome-wide association studies of Parkinson's disease : Large-scale collaborative study (2009)
  • 著者名/発表者名: Evangelou E, Maraganore DM, Annesi G, Brighina L, Brice A, Elbaz A, Ferrarese C, Hadjigeorgiou GM, Krueger R, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Evaluation of the genetic contribution of Omi/HtrA2 to Parkinson disease in a large collaborative study (2009)
  • 著者名/発表者名: Kruger R, Sharma M, Riess O, Gasser T, van Broeckhoven C, Aasly J, Annesi G, Bentivoglio, AR Brice A, Elbaz A, Farrer M, Ferrarese C, Ferraris A, Hadjigeorgiou GM, Hattori N, Tomiyama H, et al.
  • 雑誌名: Neurobiol Aging (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pseudo-heterozygous rearrangement mutation of parkin
  • 著者名/発表者名: Funayama M, Yoshino H, Li Y, Kusaka H, Tomiyama H, Hattori N
  • 雑誌名: Mov Disord 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Visual grasping in FTDP-17 (MAPT)-A comparison of ^<123>I-IMP brain perfusion SPECT analysis with PSP-.
  • 著者名/発表者名: Ogaki K, Motoi Y, Li Y, Tomiyama H, et al.
  • 雑誌名: Mov Disord 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] PLA2G6 variant in Parkinson's disease.
  • 著者名/発表者名: Tomiyama H, Yoshino H, Ogaki K, Li L, et al.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: (in press)
  • NAID: 10030659472
  • 査読あり
• [学会発表] Perry症候群の診断基準案作成と疫学調査について (2011)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸, 李林, 中尾紘一, 京楽格, 栗崎玲一, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 音成龍司, 坪井義夫, 服部信孝
  • 学会等名: 平成23年度神経変性疾患に関する調査研究班
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-12-16
• [学会発表] 日本人パーキンソニズム症例におけるDCTN1解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸, 李林, 中尾紘一, 京楽格, 栗崎玲一, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 音成龍司, 坪井義夫, 服部信孝
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-11-12
• [学会発表] PLA2G6 in patients with Parkinson's disease/frontotemporal type of dementia (2011)
  • 著者名/発表者名: H. Tomiyama, H. Yoshino, K. Ogaki, L. Li, C. Yamashita, Y. Li, M. Funayama, R. Sasaki, Y. Kokubo, S. Kuzuhara, and N. Hattori
  • 学会等名: The 12th International Congress of Human Genetics, ICHG and the American Society of Human Genetics, ASHG 61st Annual Meeting
  • 発表場所: Montreal, Canada
  • 年月日: 2011-10-14
• [学会発表] Analysis of the FBXO7 gene in early-onset parkinsonism (2011)
  • 著者名/発表者名: Y. Li, M. Funayama, H. Yoshino, H. Tomiyama, N. Hattori
  • 学会等名: The 12th International Congress of Human Genetics, ICHG and the American Society of Human Genetics, ASHG 61st Annual Meeting
  • 発表場所: Montreal, Canada
  • 年月日: 2011-10-14
• [学会発表] Japanese subsequent GWAS identifies strong association at a novel risk locus and MCCC1 for Parkinson's disease (2011)
  • 著者名/発表者名: W. Satake, K. Yamamoto, Y. Nakabayashi, M. Kubo, T. Morizono, T. Kawaguchi, T. Tsunoda, H. Tomiyama, M. Yamamoto, N. Hattori, M. Murata, Y. Nakamura, T. Toda
  • 学会等名: The 12th International Congress of Human Genetics, ICHG and the American Society of Human Genetics, ASHG 61st Annual Meeting
  • 発表場所: Montreal, Canada
  • 年月日: 2011-10-14
• [学会発表] Analyses of compound heterozygous rearrangements of parkin (2011)
  • 著者名/発表者名: M. Funayama, H. Kusaka, H. Yoshino, Y. Li, K. Ogaki, H. Tomiyama, N. Hattori
  • 学会等名: The 12th International Congress of Human Genetics, ICHG and the American Society of Human Genetics, ASHG 61st Annual Meeting
  • 発表場所: Montreal, Canada
  • 年月日: 2011-10-14
• [学会発表] Clinicogenetic study of patients with FTDP-17(MAPT) in Japan (2011)
  • 著者名/発表者名: K. Ogaki, Y. Li, M. Takanashi, K. Ishikawa, T. Kobayashi, A. Nakanishi, T. Nonaka, M. Hasegawa, M. Kishi, H. Yoshino, M. Funayama, K. Shioya, M. Yokochi, R. Sasaki, Y. Kokubo, S. Kuzuhara, Y. Motoi, H. Tomiyama, N. Hattori
  • 学会等名: The 12th International Congress of Human Genetics, ICHG and the American Society of Human Genetics, ASHG 61st Annual Meeting
  • 発表場所: Montreal, Canada
  • 年月日: 2011-10-14
• [学会発表] パーキンソニズムにおけるDCTN1解析-Perry症候群とパーキンソン病の異同について (2011)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸, 李林, 中尾紘一, 京楽格, 栗崎玲一, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 音成龍司, 坪井義夫, 服部信孝
  • 学会等名: 第5回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-10-08
• [学会発表] α-synucleinopathyと遺伝子変異 (2011)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸
  • 学会等名: Japanese Consortium for Age-related Neurodegenerative disorders, JCAN
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-08-27
• [学会発表] 日本人パーキンソニズムにおけるDCTN1変異解析-Perry症候群について (2011)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸, 李林, 中尾紘一, 京楽格, 栗崎玲一, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 音成龍司, 坪井義夫, 服部信孝
  • 学会等名: 第52回日本神経学会学術大会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2011-05-18
• [学会発表] 日本人パーキンソニズムにおけるDCTN1び変異解析-Perry症候群について (2011)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸, 他
  • 学会等名: 第52回日本神経学会学術大会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2011-05-18
• [学会発表] 若年性パーキンソニズム症例におけるPLA2G6(PARK14)変異解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 吉野浩代, 富山弘幸, 立花直子, 大垣光太郎, 李元哲, 舩山学, 橋本隆男, 高嶋修太郎, 服部信孝
  • 学会等名: 平成22年度神経変性疾患に関する調査研究班
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-12-18
• [学会発表] 若年性パーキンソニズム症例におけるPLA2G6(PARK14)変異解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 吉野浩代, 富山弘幸, 立花直子, 大垣光太郎, 李元哲, 舩山学, 橋本隆男, 高嶋修太郎, 服部信孝
  • 学会等名: 神経変性疾患に関する調査研究班
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-12-18
• [学会発表] パーキンソン病におけるPLA2G6 p. P806R (2010)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸, 吉野浩代, 大垣光太郎, 李林, 李元哲, 舩山学, 佐々木良元, 小久保康昌, 葛原茂樹, 服部信孝
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会総会
  • 発表場所: 大宮
  • 年月日: 2010-10-29
• [学会発表] パーキンソン病におけるPLA2G6 p.P806R. (2010)
  • 著者名/発表者名: 富山弘圭, 吉野浩代, 大垣光太郎, 李林, 李元哲, 舩山学, 佐々木良元, 小久保康昌, 葛原茂樹, 服部信孝
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会総会
  • 発表場所: 大宮
  • 年月日: 2010-10-29
• [学会発表] 遺伝的見地から見たパーキンソン病 (2010)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸
  • 学会等名: 浜松パーキンソン病講演会
  • 発表場所: 浜松
  • 年月日: 2010-10-26
• [学会発表] 孤発性パーキンソン病におけるPLA2G6 p. P806R (2010)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸, 吉野浩代, 大垣光太郎, 李林, 李元哲, 舩山学, 佐々木良元, 小久保康昌, 葛原茂樹, 服部信孝
  • 学会等名: 第4回MDSJパーキンソン病・運動障害疾患コングレス
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 2010-10-08
• [学会発表] 孤発性パーキンソン病におけるPLA2G6 p.P806R. (2010)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸, 吉野浩代, 大垣光太郎, 李林, 李元哲, 舩山学, 佐々木良元, 小久保康昌, 葛原茂樹, 服部信孝
  • 学会等名: 第4回MDSJ学術集会
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 2010-10-08
• [学会発表] 日本人におけるIGYF2の変異解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 李林, 舩山学, 李元哲, 今道洋子, 吉野浩代, 富山弘幸, 水野美邦, 服部信孝
  • 学会等名: 第51回日本神経学会総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-05-20
• [学会発表] パーキンソン病におけるDJ-1変異解析:常染色体劣性遺伝性パーキンソニズムにおけるスクリーニング法について (2009)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸, 李元哲, 吉野浩代, 舩山学, 久保紳一郎, 水野美邦, 戸田達史, 服部信孝
  • 学会等名: MDSJ
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-10-10
• [学会発表] パーキンソン病におけるDL-1変異解析:常染色体劣性遺伝性パーキンソニズムにおけるスクリーニング法について (2009)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸, 李元哲, 吉野浩代, 舩山学, 久保紳一郎, 水野美邦, 戸田達史, 服部信孝
  • 学会等名: MDSJ
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-10-08
• [学会発表] パーキンソン病におけるLRRK2 P755L変異 (2009)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸, 水田依久子, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 李林, 村田美穂, 山本光利, 久保紳一郎, 水野美邦, 戸田達史, 服部信孝
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-09-24
• [学会発表] Hi-Res Melting 法をもちいたATP13A2 A746T多型の高速解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 舩山学, 富山弘幸, 柳瀬貴章, 吉野浩代, 水野美邦, 服部信孝
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-07-25
• [学会発表] 孤発性パーキンソン病におけるLRRK2 P755L変異 (2009)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸, 水田依久子, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 李林, 村田美穂, 山本光利, 久保紳一郎, 水野美邦, 戸田達史, 服部信孝
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-07-24
• [学会発表] パーキンソン病原因遺伝子の大規模変異解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 吉野浩代, 今道洋子, 李元哲, 関根威, 李林, 西岡健弥, 大垣光太郎, 舩山学, 富山弘幸, 水野美邦, 服部信孝
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-07-24
• [学会発表] Mutation analysis for DJ-1 in parkinsonism : Screening strategy in autosomal recessive parkinsonism (2009)
  • 著者名/発表者名: Tomiyama H, Li Y, Funayama M, Yoshino H, Kubo S, Mizuno Y, Toda T, Hattori N
  • 学会等名: 4^<th> GEO-PD meeting
  • 発表場所: Germany, Tubingen
  • 年月日: 2009-07-06
• [学会発表] Mutation analysis for DJ-1 in parkinsonism : Screening strategy in autosomal recessive parkinsonism (2009)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 久保紳一郎, 水野美邦, 戸田達史, 服部信孝
  • 学会等名: GEO-PD meeting
  • 発表場所: Germany, Tubingen
  • 年月日: 2009-07-06
• [学会発表] Glucocerebrosidase(GBA) mutations and familial Parkinson's disease in Japan (2009)
  • 著者名/発表者名: Sekine T, Li L., Li Y, Imamichi Y, Yoshino H, Funayama M, Tomiyama H, Kubo S, Hattoi N
  • 学会等名: Movement Disorders
  • 発表場所: Paris
  • 年月日: 2009-06-11
• [学会発表] LRRK2 P755L variant in Parkinson's disease (2009)
  • 著者名/発表者名: Tomiyama H, Mizuta I, Li Y, Funayama M, Yoshino H, Li L, Murata M, Yamamoto M, Kubo S.-I., Mizuno Y, Toda T, Hattori N
  • 学会等名: Movement Disorders
  • 発表場所: Paris
  • 年月日: 2009-06-11
• [学会発表] Preserved cardiac 123I-MIBG uptake and lack of severe autonomic dysfunction in a PARK9 patient (2009)
  • 著者名/発表者名: Kanai K, Arai K, Asahina M, Tomiyama H, Kuwabara Y, Uchiyama T, Sekiguchi Y, Funayama M, Hattori N, Kuwabara S
  • 学会等名: Movement Disorders
  • 発表場所: Paris
  • 年月日: 2009-06-11
• [学会発表] Different origins and demographic histories of the LRK2 G2019S mutation in Parkinson's disease (2009)
  • 著者名/発表者名: Lesage S, Patin E, Condroyer C, Leutenegger A.-L, Lohmann E, Pollak P, Ouvrard-Hernandez A.-M., Bardien-Kruger S, Tomiyama H, Basak N, Durr A, Hattori N, Orr-Urtreger A, Tazir M, Quintana-Murci L, Brice A
  • 学会等名: Movement Disorders
  • 発表場所: Paris
  • 年月日: 2009-06-11
• [学会発表] Different origins and demographic histories of the LRK2 G2019S mutation in Parkinson's disease (2009)
  • 著者名/発表者名: Lesage S, Patin E, Condroyer C, Leutenegger A.-L, Lohmann E, Pollak P, Ouvrard-Hernandez A.-M., Bardien-Kruger S, Tomiyama H, et al.
  • 学会等名: Movement Disorders
  • 発表場所: France, Paris
  • 年月日: 2009-06-07
• [学会発表] Glucocerebrosidase(GBA)mutations and familial Parkinson's disease in Japan (2009)
  • 著者名/発表者名: 関根威, 李林, 李元哲, 今道洋子, 吉野浩代, 舩山学, 富山弘幸, 久保紳一郎, 服部信孝
  • 学会等名: Movement Disorders
  • 発表場所: France, Paris
  • 年月日: 2009-06-07
• [学会発表] LRR2 P755L variant in Parkinson's disease (2009)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸, 水田依久子, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 李林, 村田美穂, 山本光利, 久保紳一郎, 水野美邦, 戸田達史, 服部信孝
  • 学会等名: Movement Disorders
  • 発表場所: France, Paris
  • 年月日: 2009-06-07
• [学会発表] Preserved cardiac 123I-MIBG uptake and lack of severe autonomic dysfunction in a PARK9 patient (2009)
  • 著者名/発表者名: Kanai K, Arai K, Asahina M, Tomiyama H, Kuwabara Y, Uchiyama T, Sekiguchi Y, Funayama M, Hattori N, Kuwabara S.
  • 学会等名: Movement Disorders
  • 発表場所: France, Paris
  • 年月日: 2009-06-07
• [学会発表] Park2, DMDの欠失・重複は特定の領域に独立してランダムに集中する (2009)
  • 著者名/発表者名: 三井純, 高橋祐二, 富山弘幸, 石川俊平, 後藤順, 油谷浩幸, Brice Alexis, Smith David, 西野一三, 服部信孝, 辻省次
  • 学会等名: 日本神経学会総会
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 2009-05-20
• [学会発表] 孤発性パーキンソン病におけるLRRK2 P755L (2009)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸, 水田依久子, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 李林, 村田美穂, 山本光利, 久保紳一郎, 水野美邦, 戸田達史, 服部信孝
  • 学会等名: 日本神経学会総会
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 2009-05-20
• [学会発表] 孤発性パーキンソン病における LRRK2 P755L (2009)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸, 水田依久子, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 李林, 村田美穂, 山本光利, 久保紳一郎, 水野美邦, 戸田達史, 服部信孝
  • 学会等名: 2009日本神経学会総会
  • 発表場所: 宮城県仙台市
  • 年月日: 2009-05-20
• [学会発表] Parkin遺伝子とPINK1遺伝子の変異を持ちMIBG心筋シンチが正常の家族性パーキンソン病 (2009)
  • 著者名/発表者名: 野倉一也, 清水穂高, 山本横子, 富山弘幸, 舩山学, 服部信孝
  • 学会等名: 日本神経学会東海北陸地方会
  • 年月日: 2009-04-22
• [学会発表] FTDP-17の一症例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 塩屋敬一, 斉田和子, 杉本精一郎, 比嘉利信, 富山弘幸, 服部信孝
  • 学会等名: 日本神経学会九州地方会
  • 発表場所: 九州
  • 年月日: 2009-03-29
• [図書] パーキンソン病の基礎研究最前線:実地医家のためのminimum requirement. Modern Physician (2012)
  • 著者名/発表者名: 舩山学, 富山弘幸
  • 出版者: 新興医学出版社
• [図書] 遺伝的因子,遺伝学的見地からのパーキンソン病update-パーキンソン病にどこまで遺伝的要因が関与しているか?-.パーキンソン病(臨床の諸問題2) (2010)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸
  • 出版者: 中外医学社
• [図書] パーキンソン病(臨床の諸問題2).遺伝的因子,遺伝学的見地からのパーキンソン病update-パーキンソン病にどこまで遺伝的要因が関与しているか?- (2010)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸
  • 総ページ数: 29
  • 出版者: 中外医学社
• [図書] パーキンソン病の発症に遺伝子の関与はあるのか?:いきなり名医!パーキンソン病Q & A-押さえておくべきポイント (2009)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸
  • 出版者: 日本医事新報
• [図書] パーキンソン病の発症に遺伝子の関与はあるのか? :いきなり名医! パーキンソン病Q&A-押さえておくべきポイント33 (2009)
  • 著者名/発表者名: 富山弘幸
  • 総ページ数: 6
  • 出版者: 日本医事新報
• [備考] 順天堂大学医学部脳神経内科ホームページに一部研究業績掲載
  • URL: http://www.juntendo-neurology.com/