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SDHBを指標とした悪性褐色細胞腫の遺伝子診断の確立と悪性化機序の基礎研究

研究課題

研究課題/領域番号 21591168
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 内分泌学
研究機関筑波大学

研究代表者

竹越 一博  筑波大学, 医療医学系, 准教授 (40261804)

研究分担者 島野 仁  筑波大学, 医療医学系, 教授 (20251241)
石井 清朗  筑波大学, 医療医学系, 助教 (80419150)
研究期間 (年度) 2009 – 2011
研究課題ステータス 完了 (2011年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2011年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2010年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2009年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
キーワード悪性褐色細胞腫 / SDHB / TMEM127 / 褐色細胞腫 / 遺伝子診断 / mTOR / MAX / SDHD / 大欠失 / MLPA / PC12
研究概要

SDHBを主とする褐色細胞腫の遺伝子解析を行った。結果、10例のSDHB陽性悪性例を同定し得た。TMEM127の変異による褐色細胞腫について、新たな検出系を立ち上げた。結果、本邦の異なる地域からの両側副腎性褐色細胞腫2症例で、新規なかつ同一のTMEM127の変異(c.116_119delTGTC, p.Ile41ArgfsX39)を同定した。悪性褐色細胞腫の治療薬として有効と報告されているSunitinibは、血管新生のみならず腫瘍細胞にも直接作用が想定された。

報告書

(4件)
  • 2011 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2010 実績報告書
  • 2009 実績報告書
  • 研究成果

    (18件)

すべて 2012 2011 2010 2009 その他

すべて 雑誌論文 (6件) (うち査読あり 6件) 学会発表 (5件) 図書 (6件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] Identical germlinemutations in the TMEM127 gene in 2unrelated Japanese patients withbilateral pheochromocytoma2012

    • 著者名/発表者名
      Takeichi N, Midorikawa S, Watanabe A, Naing BT, Tamura H, Kano T, Sugihara H, Nissato S, Saito Y, Aita Y, Ishii KA, Igarashi T, Kawakami Y, Hara H, Ikeda T, Shimizu K, Suzuki S, Shimano H, KawamotoM, Shimada T, Watanabe T, Oikawa S, Takekoshi K.
    • 雑誌名

      ClinEndocrinol (Oxf)

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Sunitinib inducesApoptosis in Pheochromocytoma Tumor Cellsby Inhibiting VEGFR2/AKT/mTOR/S6K1Pathways Through Modulation of Bcl-2 and BAD2012

    • 著者名/発表者名
      Saito Y, Tanaka Y, Aita Y, Ishii KA, Ikeda T, Isobe K, Kawakami Y, Shimano H, Hara H, Takekoshi K
    • 雑誌名

      American Journal of Physiology Endocrinology and Metabolism

      巻: vol.302 ページ: 615-625

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Sunitinib induces apoptosis in pheochromocytoma tumor cells by inhibiting VEGFR2/Akt/mTOR/S6K1 pathways through modulation of Bcl-2 and BAD2012

    • 著者名/発表者名
      Saito Y, et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Physiology Endocrinology and Metabolism

      巻: 302 号: 6 ページ: 615

    • DOI

      10.1152/ajpendo.00035.2011

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A largedeletion in the succinate dehydrogenase Bgene (SDHB) in a Japanese patient with abdominal paraganglioma and concomitant metastasis2010

    • 著者名/発表者名
      Kodama H, Iihara M, Nissato S, Isobe K, Kawakami Y, Okamoto T, Takekoshi K
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: vol.57 ページ: 351-356

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A large deletion in the Succinate Dehydrogenase B Gene(SDHB)in a Japanese patient with abdominal paragan glioma and concomitant metastasis2010

    • 著者名/発表者名
      Hitomi Kodama
    • 雑誌名

      Endocrine Journal 57

      ページ: 351-356

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identical germline mutations In the TMEM127 gene in 2 unrelated Japanese patients with bilateral pheochromocytoma

    • 著者名/発表者名
      Naomi Takeichi, et al
    • 雑誌名

      Clinical Endocrinology

      巻: (In Press)

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Effects of Sunitinib on Catecholamine Synthesis, Secretion and Apoptosis in Pheochromocytoma PC12 Cells2011

    • 著者名/発表者名
      Takekoshi K, Saito Y, Tanaka Y, AitaY, Ishii KA, Ikeda T, Isobe K, Kawakami Y, Shimano H, Hara H
    • 学会等名
      Third International Symposium on PHEOCHROMOCYTOMA(Paris, France)
    • 年月日
      2011-09-16
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Effects of Sunitinib on Catecholamine Synthesis, Secretion and Apoptosis in Pheochromocytoma PC12 Cells2011

    • 著者名/発表者名
      竹越一博
    • 学会等名
      Third International Symposium on PHEOCHROMOCYTOMA
    • 発表場所
      Paris, France
    • 年月日
      2011-09-16
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 悪性褐色細胞腫の遺伝子診断「シンポジウム1-悪性褐色細胞腫:診療各科の連帯を目指して」2010

    • 著者名/発表者名
      竹越一博
    • 学会等名
      第22回日本内分泌外科学会総会
    • 発表場所
      千里ライフサイエンスセンタ
    • 年月日
      2010-06-25
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Pheochromocytoma : an update in Japan(Symposium ; Pheochromocytoma)2010

    • 著者名/発表者名
      Takekoshi K, Isobe K, Kawakami Y
    • 学会等名
      14th International Congress of Endocrinology
    • 発表場所
      KYOTO, Japan
    • 年月日
      2010-03-14
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] SDHB変異による悪性褐色細胞腫の本邦症例について2009

    • 著者名/発表者名
      竹越一博
    • 学会等名
      第13回日本心血管内分泌代謝学会総会
    • 発表場所
      大宮ソニックシティ
    • 年月日
      2009-10-23
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [図書] 悪性褐色細胞腫・MEN-遺伝子診断に重きを置いて-(特集;内分泌疾患-診断と治療の進歩)2012

    • 著者名/発表者名
      竹越一博, 川上康
    • 出版者
      日本内科学会雑誌
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [図書] 褐色細胞腫の遺伝子診断(特集;褐色細胞腫の診断と治療-最近の進歩と今後の展開)2012

    • 著者名/発表者名
      竹越一博, 星野雅也, 川上康
    • 出版者
      医学のあゆみ
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [図書] 褐色細胞腫遺伝子解析の現状、褐色細胞腫診断マニュアル改訂第2版(成瀬光栄、平田結喜緒編)2012

    • 著者名/発表者名
      竹越一博, 櫻井晃洋
    • 出版者
      診断と治療社
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [図書] 分子標的薬の基礎、褐色細胞腫診断マニュアル改訂第2版(成瀬光栄、平田結喜緒編)2012

    • 著者名/発表者名
      竹越一博, 斎藤優莉亜, 池田達彦, 田中優子, 會田雄一, 石井清朗, 川上康, 原尚人
    • 出版者
      診断と治療社
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [図書] 褐色細胞腫感受性遺伝子の動向、褐色細胞腫診断マニュアル改訂第2版(成瀬光栄、平田結喜緒編)2012

    • 著者名/発表者名
      竹越一博, 星野雅也, 川上康
    • 出版者
      診断と治療社
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [図書] 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群(特集;神経内分泌腫瘍-診断とトピックス-)2011

    • 著者名/発表者名
      竹越一博, 新里寿美子, 星野雅也, 會田雄一, 磯部和正, 川上康
    • 出版者
      病理と臨床
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.md.tsukuba.ac.jp/clinical-med/lab-med/

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書

URL: 

公開日: 2009-04-01   更新日: 2016-04-21  

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