| 研究課題/領域番号 |
21591188
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
内分泌学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立成育医療研究センター |
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研究代表者 |
佐藤 直子 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 共同研究員 (10383069)
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| 研究分担者 |
伊達木 澄人 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 共同研究員 (70462801)
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| 研究期間 (年度) |
2009 – 2011
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| 研究課題ステータス |
完了 (2011年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2011年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2010年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2009年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 成人不妊症 / DHPLC法 / 遺伝子診断システム / 標準的遺伝子診断法 / 少子化対策 / WAVEシステム / 遺伝的異質性 / 成人不妊 / 先天性中枢性性腺機能異常症 / 先天性中枢性性線機能異常症 |
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| 研究概要 |
先天性中枢性性腺機能異常症は、不妊の代表疾患であるが、ゴナドトロピン療法による原因治療法が可能な疾患である。しかしながら、遺伝的異質性の高く、診断に標準的な遺伝子診断法の開発が必須である。本研究では、WAVE法を用いた標準的遺伝子診断法を確立し、継続可能なシステムを作り、診断効率を高めた。また、新たに同定された変異において機能解析を行い、先天性中枢性性腺機能異常症において、様々なリガンド-受容体が発症に関与することを明らかにし、疾患成立機序を解明する一助とした。
今後、変異および臨床解析結果のデータベース化を計り、臨床に直結するデータを患者へ還元していく。また、近年、先天性中枢性性腺機能異常症の病因・病態にoligogenicityの関与が推測されており、次世代シーケンサーとの併用を検討する予定である。
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