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先天性赤芽球癆の診断及び重症度判定のためのバイオマーカーの確立

研究課題

研究課題/領域番号 21591228
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 血液内科学
研究機関国立感染症研究所

研究代表者

浜口 功  国立感染症研究所, 血液・安全性研究部, 部長 (90348780)

研究期間 (年度) 2009 – 2011
研究課題ステータス 完了 (2011年度)
配分額 *注記
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2011年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2010年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2009年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
キーワード先天性赤芽球癆 / バイオマーカー / リボソームタンパク質 / アレル欠失 / DBA遺伝子 / 先天性赤芽球癆(DBA) / リボソームタンパク / 検出システム / 遺伝子コピー数
研究概要

先天性赤芽球癆(Diamond blackfan anemia(DBA))の原因遺伝子としてRPS19などのリボソームタンパク質が知られる。本研究課題では、リボゾームタンパク遺伝子の変異の種類とDBA患者の身体への影響を解析するために、これまで希少報告であったDBA遺伝子の片アレル欠失を迅速・簡便に検出することができる検出法を新規に開発し、DBAゲノムバンクからの患者サンプルについて変異同定を試みた。その結果、遺伝子変異未知のDBA様の症状を示す患者31例のうち7例でDBAの原因遺伝子の片アレル欠失を検出した。片アレル欠失6検体の遺伝的素因を同様の方法で調べたところ、DBA患者両親には原因遺伝子の欠失は認められなかった。さらに、7例全例において、成長発育不全等の身体異常が高率に発生していることを見いだし、本試験法がDBA患者の原因遺伝子のゲノムコピー数の解析(片アレル欠失の検出)に有用であるとともに、発育異常をきたすマーカーとなることを示した。

報告書

(4件)
  • 2011 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2010 実績報告書
  • 2009 実績報告書
  • 研究成果

    (20件)

すべて 2012 2011 2010 2009 その他

すべて 雑誌論文 (5件) (うち査読あり 4件) 学会発表 (10件) 図書 (3件) 備考 (2件)

  • [雑誌論文] Extensive gene deletions in Japanese patients with Diamond. Blackfan anemia2012

    • 著者名/発表者名
      Kuramitsu M, Sato-Otsubo A, Morio T, Takagi M, Toki T, Terui K, Wang R, Kanno H, Ohga S, Ohara A, Kojima S, Kitoh T, Goi K, Kudo K, Matsubayashi T, Mizue N, Ozeki M, Masumi A, Momose H, Takizawa K, Mizukami T, Yamaguchi K, Ogawa S, Ito E, and Hamaguchi I
    • 雑誌名

      Blood

      巻: 119 ページ: 2376-2384

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Extensive gene deletions in Japanese patients with Diamond-Blackfan anemia2012

    • 著者名/発表者名
      Kuramitsu M, et al
    • 雑誌名

      Blood

      巻: 119 ページ: 2376-2384

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Ribosomal proteinと造血障害2010

    • 著者名/発表者名
      浜口功
    • 雑誌名

      臨床血液

      巻: 第51巻8号 ページ: 638-645

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 倉光球: Diamond-Blackfan貧血の分子異常2010

    • 著者名/発表者名
      浜口功
    • 雑誌名

      細胞

      巻: 第42巻7号 ページ: 16-19

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Identification of cancer stem cells in a Tax-transgenic(Tax-Tg)mouse model of adult T-cell leukemia/lymphoma2009

    • 著者名/発表者名
      Yamazaki J, et al
    • 雑誌名

      Blood 114

      ページ: 2709-2720

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Extensive gene deletions in Japanese patients with Diamond Blackfan anemia2011

    • 著者名/発表者名
      Kuramitsu M, Matsubara A, Morio T, Takagi M, Toki T, Terui K, Wang R, Kanno H, Ohga S, Ohara A, Masumi A, Momose H, Mizukami T, Takizawa K, Yamaguchi K, Ogawa S, Ito E, Hamaguchi I
    • 学会等名
      第73回日本血液学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-10-14
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Extensive gene deletions in Japanese patients with Diamond Blackfan anemia2011

    • 著者名/発表者名
      Kuramitsu M, et al
    • 学会等名
      日本血液学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-10-14
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] New Determination Method for Extensive Gene Deletions in Diamond-Blackfan Anemia2010

    • 著者名/発表者名
      Kuramitsu M, Morio T, Takagi M, Toki T, Terui K, Wang R, Masumi A, Mizukami T, Momose H, Takizawa K, Yamaguchi K, Ito E, Hamaguchi I
    • 学会等名
      52^<nd> ASH^[(R)] Annual Meeting and Exposition
    • 発表場所
      Orlando
    • 年月日
      2010-12-07
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] New Determination Method for Extensive Gene Deletions in Diamond-Blackfan Anemia2010

    • 著者名/発表者名
      倉光球, ら
    • 学会等名
      第52回アメリカ血液学会
    • 発表場所
      オーランド、米国
    • 年月日
      2010-12-06
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Deficiency of Ribosomal protein associated with Diamond Blackfan anemia induces autophagy2010

    • 著者名/発表者名
      Kuramitsu K, Kasai M, Masumi A, Mizukami T, Momose H, Takizawa K, Yamaguchi K, Hamaguchi I
    • 学会等名
      第72回日本血液学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2010-09-24
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] A novel method to analyze genomic copy number of Diamond Blackfan anemia responsible genes2010

    • 著者名/発表者名
      Kuramitsu M, Morio T, Takagi M, Ozeki M, Masumi A, Mizukami T, Momose H, Takizawa K, Etsuro I, Yamaguchi K, Hamaguchi I
    • 学会等名
      第72回日本血液学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2010-09-24
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Anovel method to analyze genomic copy number of Diamond Blackfan anemia responsible genes.2010

    • 著者名/発表者名
      倉光球, ら
    • 学会等名
      第72回日本血液学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2010-09-24
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Ribosome protein と造血障害2009

    • 著者名/発表者名
      浜口功
    • 学会等名
      日本血液学会
    • 発表場所
      京都国際会議場
    • 年月日
      2009-10-25
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] Ribosomal proteinと造血障害2009

    • 著者名/発表者名
      浜口功
    • 学会等名
      第71回日本血液学会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2009-10-24
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 先天性赤芽球癆(Diamond blackfan anemia)原因遺伝子によるオートファジー活性化の解析2009

    • 著者名/発表者名
      倉光球、水上拓郎、益見厚子、百瀬暖佳、滝沢和也、笠井道行、山口一成、浜口功
    • 学会等名
      第71回日本血液学会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2009-10-24
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [図書] Diamond-Blackfan貧血におけるリボゾーム機能異常、血液診療エキスパート2010

    • 著者名/発表者名
      倉光球、浜口功
    • 出版者
      中外医学社
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [図書] Diamond-Blackfan貧血におけるリボソーム機能異常(血液診療エキスパート-貧血)2010

    • 著者名/発表者名
      倉光球、浜口功
    • 総ページ数
      3
    • 出版者
      中外医学社
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [図書] 血液診療エキスパート 貧血 Diamond-Blackfan 貧血におけるリボソーム機能異常2010

    • 著者名/発表者名
      倉光球, 浜口功
    • 総ページ数
      3
    • 出版者
      中外医学社
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [備考] 国立感染症研究所ホームページ

    • URL

      http://www.nih.go.jp/niid/ja/basic-science.html

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.nih.go.jp/niid/ja/

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書

URL: 

公開日: 2009-04-01   更新日: 2016-04-21  

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