| 研究課題/領域番号 |
21591309
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
菅野 潤子 東北大学, 病院, 医員 (30509386)
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| 研究分担者 |
呉 繁夫 東北大学, 医学系研究科, 教授 (10205221)
藤原 幾磨 東北大学, 医学系研究科, 准教授 (10271909)
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| 連携研究者 |
藤原 幾磨 東北大学, 医学系研究科, 准教授 (10271909)
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| 研究期間 (年度) |
2009 – 2011
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| 研究課題ステータス |
完了 (2011年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2011年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2010年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2009年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 骨形成不全症 / ビスフォスフォネート / COL1A1 / COL1A2 / LEPRE1 / CRTAP / MLPA法 |
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| 研究概要 |
骨形成不全症(Osteogenesis imperfecta : OI)の患者22名のCOL1A1、COL1A2変異解析を行い、14種の遺伝子変異を同定した。全ての変異は、一家系のみで検出され、COL1A1、COL1A2変異の異質性が認められた。グリシンがセリンに置換する変異がより重度の表現型を呈した。殆どの患者が青色強膜と歯牙形成不全を有していた。ビスフォスホネート治療で全ての患者の骨密度の上昇を認めた。遺伝子型による治療効果への影響は認めなかった。
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