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年齢依存性てんかん性脳症の分子病態解明と分子シャペロン療法開発

研究課題

研究課題/領域番号 21591312
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関山形大学

研究代表者

加藤 光広  山形大学, 医学部, 講師 (10292434)

研究分担者 中村 和幸  鳥取大学, 医学部, 助教 (20436215)
連携研究者 後藤 薫  山形大学, 医学部, 教授 (30234975)
松本 直通  横浜市立大学, 大学院・医学研究科, 教授 (80325638)
研究期間 (年度) 2009 – 2011
研究課題ステータス 完了 (2011年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2011年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2010年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2009年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワードてんかん / ウエスト症候群 / 大田原症候群 / 介在ニューロン / 遺伝子 / ポリアラニン / 分子シャペロン / ARX
研究概要

脳形成障害を伴わない家族性の大田原症候群、2家系においてARX遺伝子の終末エクソンに2つのフレームシフト変異を同定した。2家系の変異は,転写亢進に作用するアリスタレスドメインを破壊し、転写抑制に作用するポリアラニン配列の伸長変異同様に機能獲得変異と考えられた。臨床的に想定されていた大田原症候群とウエスト症候群の関連性が分子病態的に解明された。

報告書

(4件)
  • 2011 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2010 実績報告書
  • 2009 実績報告書
  • 研究成果

    (70件)

すべて 2012 2011 2010 2009 その他

すべて 雑誌論文 (28件) (うち査読あり 22件) 学会発表 (39件) 備考 (3件)

  • [雑誌論文] Congenital dysplastic microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum with diffuse intracranial calcification2012

    • 著者名/発表者名
      Nakamura K, Hayasaka K, et al
    • 雑誌名

      J Child Neurol

      巻: 27 号: 2 ページ: 218-221

    • DOI

      10.1177/0883073811416239

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Early infantile epileptic encephalopathy associated with the disrupted gene encoding Slit-Robo Rho GTPase activating protein 2 (SRGAP2)2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Osaka H, Sugiyama S, Kurosawa K, Mizuguchi T, Nishiyama K, Nishimura A, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Kato M, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: (in press) 号: 1 ページ: 2879-84

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34363

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書 2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] De novo 5q14.3 translocation 121.5-kb upstream of MEF2C in a patient with severe intellectual disability and early-onset epileptic encephalopathy2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Igarashi N, Kato M, Okada I, Kosho T, Shimokawa O, Sasaki Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Hayasaka K, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A(11) 号: 11 ページ: 2879-2884

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34289

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書 2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Going BAC or oligo microarray to the well : a commentary on Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(2) ページ: 104-105

    • NAID

      10030657684

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Paternal mosaicism of an STXBP1 mutation in OS2011

    • 著者名/発表者名
      Saitu H, Hayasaka K, et al
    • 雑誌名

      Clin Genet

      巻: 80 号: 5 ページ: 484

    • DOI

      10.1111/j.1399-0004.2010.01575.x

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] De Novo and Inherited Mutations in COL4A2, Encoding the Type IV Collagen alpha2 Chain Cause Porencephaly2011

    • 著者名/発表者名
      Yoneda Y, et al.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 90 号: 1 ページ: 86-90

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2011.11.016

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Dandy-Walker malformation associated with heterozygous ZIC1 and ZIC4 deletion : Report of a new patient2011

    • 著者名/発表者名
      Tohayama J, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A 号: 1 ページ: 130-133

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.33652

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Going BAC or oligo microarray to the well : a commentary on Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56 ページ: 104-105

    • NAID

      10030657684

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [雑誌論文] Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy2011

    • 著者名/発表者名
      小牧宏文
    • 雑誌名

      Neuromuscular Disorders

      巻: 21(8) 号: 8 ページ: 563-568

    • DOI

      10.1016/j.nmd.2011.04.010

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Progressive atrophy of the cerebrum in 2 Japanese sisters with microcephaly with simplified gyri and enlarged extraaxial space2011

    • 著者名/発表者名
      Hirose M, et al.
    • 雑誌名

      Neuropediatrics

      巻: 42 号: 04 ページ: 163-166

    • DOI

      10.1055/s-0031-1287771

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Dominant-negative mutations in alpha-II spectrin cause West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay2010

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Tohyama J, Kumada T, Egawa K, Hamada K, Okada I, Mizuguchi T, Osaka H, Miyata R, Furukawa T, Haginoya K, Hoshino H, Goto T, Hachiya Y, Yamagata T, Saitoh S, Nagai T, Nishiyama K, Nishimura A, Miyake N, Komada M, Hayashi K, Hirai S, Ogata K, Kato
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 86(6) ページ: 881-891

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] STXBP1 mutations in early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern2010

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Hayasaka K, 他20人
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 51 号: 12 ページ: 2397

    • DOI

      10.1111/j.1528-1167.2010.02728.x

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Frameshift mutations of the ARX gene in familial Ohtahara syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Hayasaka K, 他3名
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 51 号: 9 ページ: 1679-84

    • DOI

      10.1111/j.1528-1167.2010.02559.x

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Choreo-ballistic movements in a case carrying a missense mutation in syntaxin binding protein 1 gene2010

    • 著者名/発表者名
      Kanazawa K, Kumada S, Kato M, Saitsu H, Kurihara E, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 25(13) ページ: 2265-2267

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Two female siblings with West syndrome : Familial idiopathic West syndrome with genetic susceptibility and variable phenotypic expression2010

    • 著者名/発表者名
      Caglayan AO, Gumus H, Kato M
    • 雑誌名

      J Pediatr Neurosci

      巻: 5(2) ページ: 147-149

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 脳形成障害・てんかんのトピックスー年齢依存性てんかん性脳症と介在ニューロン病-.2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 雑誌名

      脳と発達

      巻: 42 ページ: 333-338

    • NAID

      10027697300

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Supernumerary impacted teeth in a patient with SOX2 anoph thalmia syndrome.2010

    • 著者名/発表者名
      Numakura C, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 152A ページ: 2355-2359

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Choreo-ballistic movements in a case carrying a missense mutation in syntaxin binding protein 1 gene.2010

    • 著者名/発表者名
      Kanazawa K, et al.
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 25 ページ: 2265-2267

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Dominant-negative mutations in alpha-II spectrin cause West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay.2010

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, et al.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 86 ページ: 881-891

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Frameshift mutations of the ARX gene in familial Ohtahara syndrome.2010

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et al.
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 51 ページ: 1679-1684

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] STXBP1 mutations in early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern.2010

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Kato M, et al.(co-first author)
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 51 ページ: 2397-2405

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Analysis of the hypothalamus in a case of X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (XLAG)2009

    • 著者名/発表者名
      Miyata R, Hayashi M, Miyai K, Akashi T, Kato M, Kohyama J
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 31(6) ページ: 456-460

    • NAID

      10025580382

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 大田原症候群.小児疾患における臨床遺伝学の進歩各論I2009

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 雑誌名

      日本人が発見に関わった疾患遺伝子小児科

      巻: Vol.50No.7 ページ: 894-898

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Maternal uniparental disomy 14 syndrome demonstrates prader-willi syndrome-like phenotype.2009

    • 著者名/発表者名
      Hosoki K, et al.
    • 雑誌名

      J Pediat

      巻: 155 ページ: 900-903

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Analysis of the hypothalamus in a case of X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (XLAG).2009

    • 著者名/発表者名
      Miyata R, et al.
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 31 ページ: 456-460

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome.2009

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, et al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 54 ページ: 304-309

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 大田原症候群.小児疾患における臨床遺伝学の進歩 各論 I.日本人が発見に関わった疾患遺伝子2009

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 雑誌名

      小児科

      巻: 50 ページ: 894-898

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [雑誌論文] 神経細胞異動異常症.脳・神経系の画像診断 特集脳・神経系の画像診断2009

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 雑誌名

      小児科診療

      巻: 72 ページ: 467-472

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 脳形成異常の分子病態とMRI診断2011

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第6回小児神経放射線研究会
    • 発表場所
      京都 メルパルク京都(招待講演)
    • 年月日
      2011-10-29
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 脳形成異常とてんかん.ランチョンセミナー2011

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第45回日本てんかん学会総会
    • 発表場所
      新潟市朱鷺メッセ新潟コンベンションセンター
    • 年月日
      2011-10-06
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 脳形成異常とてんかん2011

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第45回日本てんかん学会総会
    • 発表場所
      新潟市 朱鷺メッセ(招待講演)
    • 年月日
      2011-10-06
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 脳形成障害の遺伝型と表現型2011

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第52回日本神経病理学会 シンポジウム「脳形成障害とオミックス」
    • 発表場所
      京都 京都テルサ(招待講演)
    • 年月日
      2011-06-30
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 脳形成障害の遺伝型と表現型2011

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第52回日本神経病理学会シンポジウム「脳形成障害とオミックス」講演
    • 発表場所
      京都市京都テルサ
    • 年月日
      2011-06-03
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 脳形成異常の画像診断2011

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      日本小児神経学会実践教育セミナー「小児神経科医のための画像診断」
    • 発表場所
      横浜 パシフィコ横浜(招待講演)
    • 年月日
      2011-05-25
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] てんかんと遺伝子2011

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      山形県小児科医会総会特別講演
    • 発表場所
      山形市ホテルキャッスル
    • 年月日
      2011-05-22
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Early-onset epileptic encephalopathies (EOEE) with ARX abnormalities.2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Guerrini R
    • 学会等名
      Genetically determined early onset epileptic encephalopathies : from phenotype to diagnostic algorithms
    • 発表場所
      Florence, Italy
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] EOEE with STXBP1 abnormalities2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Scheffer IE
    • 学会等名
      Genetically determined early onset epileptic encephalopathies : from phenotype to diagnostic algorithms
    • 発表場所
      Florence, Italy
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Analysis of a cohort of Japanese patients with EOEE and overview of treatment issues2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M
    • 学会等名
      Genetically determined early onset epileptic encephalopathies : from phenotype to diagnostic algorithms
    • 発表場所
      Florence, Italy
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] EOEE with ARX abnormalities2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Guerrini R
    • 学会等名
      International workshop for genetically determined early onset epileptic encephalopathies (EOEE) : from phenotype to diagnostic algorithms
    • 発表場所
      Florence, Italy(招待講演)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] EOEE with STXBP1 abnormalities2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Scheffer IE
    • 学会等名
      International workshop for genetically determined early onset epileptic encephalopathies (EOEE) : from phenotype to diagnostic algorithms
    • 発表場所
      Florence, Italy(invited lecture)(招待講演)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Analysis of a cohort of Japanese patients with EOEE and overview of treatment issues2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M
    • 学会等名
      International workshop for genetically determined early onset epileptic encephalopathies (EOEE) : from phenotype to diagnostic algorithms
    • 発表場所
      Florence, Italy(invited lecture)(招待講演)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Mutation analysis of TUBA1A in patients with lissencephaly sequence2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et al.
    • 学会等名
      2011 Pediatric Academic Societies' & Asian Society for Pediatric Research Joint Meeting
    • 発表場所
      Denver, USA
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Involvement of chromosomal aberrations in patients with early epileptic encephalopathy2011

    • 著者名/発表者名
      Tohyama J, et al.
    • 学会等名
      29th International Epilepsy Congress
    • 発表場所
      Rome, Italy
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 介在ニューロンとシナプスからみたてんかん性脳症の病態2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第37回多摩てんかん懇話会特別講演
    • 発表場所
      東京都立川市アミューたちかわ(立川市民会館)
    • 年月日
      2010-12-11
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 介在ニューロンとシナプスからみたてんかん性脳症の病態2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第37回多摩てんかん懇話会
    • 発表場所
      立川 特別講演
    • 年月日
      2010-12-11
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 大脳皮質形成障害の新しい視点.ARXと介在ニューロン病2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第41回慶応ニューロサイエンス研究会招待講演
    • 発表場所
      東京都新宿区慶應大学医学部北里講堂
    • 年月日
      2010-11-06
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 大脳皮質形成障害の新しい視点-ARXと介在ニューロン病2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第41回慶応ニューロサイエンス研究会
    • 発表場所
      東京 招待講演
    • 年月日
      2010-11-06
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 画像と分子病態からみた乳児期の難治てんかん.シンポジウム2「てんかん症候群に対する多面的アプローチ」シンポジスト2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第44回日本てんかん学会総会
    • 発表場所
      岡山市岡山コンベンションセンター
    • 年月日
      2010-10-15
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 画像と分子病態からみた乳児期の難治てんかん.シンポジウム2「てんかん症候群に対する多面的アプローチ」2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第44回日本てんかん学会総会
    • 発表場所
      岡山市(招待講演)
    • 年月日
      2010-10-15
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 遺伝子からみた大田原症候群とウエスト症候群の病態2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第23回埼玉小児神経学懇話会特別講演
    • 発表場所
      さいたま市大宮ソニックシティー
    • 年月日
      2010-02-27
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] てんかん性脳症の分子病態2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第74回大阪小児神経学懇話会特別講演
    • 発表場所
      大阪市ガーデンシティクラブ大阪オリオン
    • 年月日
      2010-02-25
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 乳幼児期てんかん性脳症の分子遺伝学的発症機構2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第10回北海道小児神経症例検討会
    • 発表場所
      札幌市KKR札幌ホテル
    • 年月日
      2010-01-23
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Haploinsufficiency of STXBP1 is an important cause for Ohtahara syndrome, but not for cryptogenic West syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Kato M.(21名1番目)
    • 学会等名
      8th Asian & Oceanian Epilepsy Congress, Melbourne Convention and Exhibition Centre
    • 発表場所
      Melbourne, Australia
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] A new clinical epileptic syndrome caused by SPTAN1 mutation2010

    • 著者名/発表者名
      Tohyama J, Kato M, Matsumoto N.(7名6番目)
    • 学会等名
      8th Asian & Oceanian Epilepsy Congress, Melbourne Convention and Exhibition Centre
    • 発表場所
      Melbourne, Australia
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Autosomal dominant form of periventricular nodular heterotpia.2010

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et al.
    • 学会等名
      11^<th> International Child Neurology Congress Meeting
    • 発表場所
      Cairo, Egypt
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Haploinsufficiency of STXBP1 is an important cause for Ohtahara syndrome, but not for cryptogenic West syndrome.2010

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et al.
    • 学会等名
      8th Asian & Oceanian Epilepsy Congress
    • 発表場所
      Melbourne, Australia
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] A new clinical epileptic syndrome caused by SPTAN1 mutation.2010

    • 著者名/発表者名
      Jun Tohyama, et al.
    • 学会等名
      8th Asian & Oceanian Epilepsy Congress
    • 発表場所
      Melbourne, Australia
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 脳形成障害の分子機構2009

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第11回つくば小児神経内科外科懇話会-牧メモリアルカンファレンス-
    • 発表場所
      つくば市(特別講演)
    • 年月日
      2009-10-25
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] A longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene causes early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern (Ohtahara syndrome).日本てんかん学会JUHN & MARY WADA奨励賞受賞講演2009

    • 著者名/発表者名
      加藤光広, ほか
    • 学会等名
      第43回日本てんかん学会総会
    • 発表場所
      弘前市
    • 年月日
      2009-10-22
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] Clinical spectrum of Ohtahara syndrome caused by STXBP1 mutation.2009

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et al.
    • 学会等名
      28th International Epilepsy Congress
    • 発表場所
      Budapest, Hungary
    • 年月日
      2009-07-01
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] ARX gene as a genetic marker for catastrophic neurological disorders and related conditions.(invited lecture for Hot Topic Symposium)2009

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et al.
    • 学会等名
      10th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology
    • 発表場所
      Daegu, Korea
    • 年月日
      2009-06-13
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 脳形成障害・てんかんのトピックス-年齢依存性てんかん性脳症と介在ニューロン病-.2009

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第51回日本小児神経学会総会教育講演
    • 発表場所
      米子市米子コンベンションセンター
    • 年月日
      2009-05-29
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 脳形成障害・てんかんのトピックス-年齢依存性てんかん性脳症と介在ニューロン病-2009

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第51回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      米子市(教育講演)
    • 年月日
      2009-05-29
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] ARX gene as a genetic marker for catastrophic neurological disorders and related conditions2009

    • 著者名/発表者名
      Kato M
    • 学会等名
      The 10th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology
    • 発表場所
      Dague, Korea
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Frameshift mutations in the terminal exon of ARX cause Ohtahara syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Koyama N, Ohta M, Miura K, Hayasaka K
    • 学会等名
      American Epilepsy Society 63rd Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston, USA
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Clinical spectrum of Ohtahara syndrome caused by STXBP1 mutation2009

    • 著者名/発表者名
      Kato M.(15名1番目)
    • 学会等名
      The 28th International Epilepsy Congress
    • 発表場所
      Budapest, Hungary
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Frameshift mutations in the terminal exon of ARX cause Ohtahara syndrome.2009

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et al.
    • 学会等名
      American Epilepsy Society 63rd Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston, USA
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.id.yamagata-u.ac.jp/Ped/medical/neurology_top.html

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.id.yamagata-u.ac.jp/Ped/medical/neurology_top.html

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.id.yamagata-u.ac.jp/Ped/medical/neurology_top.html

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書

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公開日: 2009-04-01   更新日: 2023-01-13  

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