研究課題/領域番号 |
21591324
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 補助金 |
応募区分 | 一般 |
研究分野 |
小児科学
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研究機関 | 鳥取大学 |
研究代表者 |
神崎 晋 鳥取大学, 医学部, 教授 (90224873)
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連携研究者 |
長田 郁夫 鳥取大学, 医学部, 准教授 (50252846)
花木 啓一 鳥取大学, 医学部, 教授 (20238041)
鞁嶋 有紀 鳥取大学, 医学部附属病院, 助教 (20403412)
岡田 晋一 鳥取大学, 医学部, 講師 (50343281)
長石 純一 鳥取大学, 医学部附属病院, 講師 (90346354)
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研究期間 (年度) |
2009 – 2011
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研究課題ステータス |
完了 (2011年度)
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配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2011年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2010年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2009年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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キーワード | 小児内分泌学 / IGF受容体 / 低身長 / インスリン様成長因子 / IGF-I不応症 / インスリン受容体 / インスリン受容体異常症 / 胎内発育遅延 |
研究概要 |
SGAで出生し、低身長と血中IGF-I値の高値を示した女児とその母にIGF受容体(IGF-IR)のβ鎖の自己リン酸化領域に, Asp1105Glu変異をヘテロで見出した。変異IGF-IR遺伝子導入細胞は、(1) IGF-I添加によるIGF-IRの自己リン酸化が弱く、(2)野生型IGF-IR遺伝子と変異IGF-IR遺伝子を共発現で野生型IGF-IRのリン酸化が抑制された。本変異IGF-IR遺伝子はdominant negative作用を有する。
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