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次世代シーケンサーを利用した三角頭蓋症候群の原因および病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 21591329
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関琉球大学

研究代表者

要 匡  琉球大学, 大学院・医学研究科, 准教授 (40264288)

研究分担者 成富 研二  琉球大学, 大学院・医学研究科, 教授 (20101446)
柳 久美子  琉球大学, 大学院・医学研究科, 助教 (90294701)
研究期間 (年度) 2009 – 2011
研究課題ステータス 完了 (2011年度)
配分額 *注記
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2011年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2010年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2009年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
キーワード遺伝子 / 奇形症候群 / ゲノム / 次世代シーケンサー / マイクロアレイ
研究概要

三角頭蓋を呈する疾患は複数あり、その原因や全体像は明確になってはいない。本研究では、それら症候群の原因・病態解明および変異検出法の構築を目的とし、解析を行った。
結果、アレイCGHにより9q34. 11の部分欠失を、次世代シーケンサーによるホールエクソーム解析により、ASXL1変異(Bohring-Opitz症候群患児)を、ダイレクトシーケンス解析によりCD96変異、ASXL1変異を新たに同定した。両遺伝子については、qPCR-HRM法を用いた変異スクリーニング法を確立した。また、CD96はラミニンと結合することが判明した。

報告書

(4件)
  • 2011 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2010 実績報告書
  • 2009 実績報告書
  • 研究成果

    (103件)

すべて 2012 2011 2010 2009 その他

すべて 雑誌論文 (33件) (うち査読あり 28件) 学会発表 (58件) 図書 (10件) 備考 (2件)

  • [雑誌論文] Identification of four novel synonymous substitutions in the X-linked genes neuroligin 3 and neuroligin 4X in Japanese patients with autistic spectrum disorder2012

    • 著者名/発表者名
      Yanagi K, Kaname T, Wakui K, Hashimoto O, Fukushima Y, Naritomi K.
    • 雑誌名

      Autism Res Treat

      巻: (in press)

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Paleolithic Contingent in Modern Japanese : Estimation and Inference using Genome-wide Data2012

    • 著者名/発表者名
      He Y
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 2 号: 1 ページ: 355-355

    • DOI

      10.1038/srep00355

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genetic dating indicates that the Asian-Papuan admixture th rough Eastern Indonesia corresponds to the Austronesian expansion. Proc Natl Acad2012

    • 著者名/発表者名
      Xu S, Pugach I, Stoneking M, Kayser M, Jin L
    • 雑誌名

      Sci USA

      巻: 109 ページ: 4574-4579

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: 44 号: 4 ページ: 376-378

    • DOI

      10.1038/ng.2219

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書 2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Bacterial delivery of large intact genomic-DNA-containing BACs into mammalian cells2012

    • 著者名/発表者名
      Cheung W, Kotzamanis G, Abdulrazzak H, Goussard S, Kaname T, Kotsinas A, Gorgoulis VG, Grillot-Courvalin C, Huxley C.
    • 雑誌名

      Bioeng Bugs

      巻: 3 ページ: 86-92

    • URL

      http://dx.doi.org/10.4161/bbug.18621

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A commentary on implication of gene copy number variation in health and diseases2012

    • 著者名/発表者名
      Kaname T
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57 ページ: 79-80

    • NAID

      10030711384

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Missense mutations in the DNA-binding/dimerization domain of NFIX cause Sotos-like features2012

    • 著者名/発表者名
      Yoneda Y, Naritomi K(15人中14番目), Matsumoto N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57 ページ: 207-211

    • NAID

      10030712151

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書 2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The history of human populations in the Japanese Archipelago inferred from genomewide SNP data with a special reference to the Ainu and the Ryukyuan populations2012

    • 著者名/発表者名
      T Jinam
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: (submitted)

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      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification of four novel synonymous substitutions in the X-linked genes neuroligin 3 and neuroligin 4X in Japanese patients with autistic spectrum disorder2012

    • 著者名/発表者名
      K Yanagi
    • 雑誌名

      Autism Research and Treatment

      巻: (submitted)

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      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Paleolithic Contingent in Modern Japanese : Estimation and Inference using Genome-wide Data2012

    • 著者名/発表者名
      Y He
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 2

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      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Bacterial delivery of large intact genomic-DNA-containing BACs into mammalian cells2012

    • 著者名/発表者名
      W Cheung
    • 雑誌名

      Bioeng Bugs

      巻: 3

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A commentary on Implication of gene copy number variation in health and diseases2012

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57 ページ: 79-80

    • NAID

      10030711384

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification of cl ose relatives in the HUGO Pan-Asian SNP database2011

    • 著者名/発表者名
      Yang X, Xu S
    • 雑誌名

      P LoS One

      巻: 6

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Hannibal, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 115A(7) 号: 7 ページ: 1511-1516

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34074

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Population genetic structure of peninsular Malaysia Malay sub-ethnic groups2011

    • 著者名/発表者名
      Hatin WI, Nur-Shafawati AR, Zahri MK, Xu S, Jin L, Tan SG, Rizman-Idid M
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 6

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] MOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice2011

    • 著者名/発表者名
      Okada I, Kaname T(28人中21番目) Saitsu H
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 88 ページ: 30-41

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      MC Hannibal
    • 雑誌名

      Am J Med Genet

      巻: 155A ページ: 1511-1516

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Population genetic structure of peninsular Malaysia Malay sub-ethnic groups2011

    • 著者名/発表者名
      WI Hatin
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 6

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] SMOC1 Is Essential for Ocular and Limb Development in Humans and Mice.2011

    • 著者名/発表者名
      Okada, Ippei
    • 雑誌名

      American Journal of Human Genetics

      巻: 88 ページ: 30-41

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] DNA・遺伝子・染色体2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 雑誌名

      日本医師会雑誌

      巻: 139 ページ: 558-559

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書 2010 実績報告書
  • [雑誌論文] Genetic evidence supports linguistic affinity of Mlabri-a hunter-gatherer group in Thailand2010

    • 著者名/発表者名
      Xu S, Kangwanpong D, Seielstad M, Srikummool M, Kampuansai J, Jin L
    • 雑誌名

      BMC Genet

      巻: 11 ページ: 18-18

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      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] NDS1欠失の認められたSotos症候群16例の臨床的検討2010

    • 著者名/発表者名
      當山真弓、當山潤、遠藤尚宏、竹谷徳雄、高良幸伸、要匡、成富研二
    • 雑誌名

      日本小児科学会雑誌

      巻: 114 ページ: 48-52

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      2011 研究成果報告書
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  • [雑誌論文]2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 雑誌名

      知の津梁 ゆるやかな南の学と思想3(沖縄タイムス出版)

      ページ: 340-351

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      2009 実績報告書
  • [雑誌論文] Evolution of a patient with Bohring-Opitz syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Pierron S, Richelme C, Triolo V, Mas JC, Griffet J, Karmous-Benailly H, Quere M, Kaname T, Lambert JC, Giuliano F
    • 雑誌名

      Am J Med Genet

      巻: 149A ページ: 1754-1757

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Characterization of the complex 7q21. 3 rearrangement in a patient with bilateral split-foot malformation and hearing loss2009

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Kurosawa K, Kawara H, Eguchi M, Mizuguchi T, Harada N, Kaname T, Kano H, Miyake N, Toda T, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet

      巻: 149A ページ: 1224-1230

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mapping human genetic diversity in Asia2009

    • 著者名/発表者名
      HUGO Pan-Asian SNP Consortium
    • 雑誌名

      Science

      巻: 326 ページ: 1541-1455

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      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Opitz症候群(Opitz G/BBB症候群)2009

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 雑誌名

      小児科診療

      巻: 72 ページ: 69-69

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Holt-Oram症候群2009

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 雑誌名

      小児科診療

      巻: 72 ページ: 53-53

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      2011 研究成果報告書
  • [雑誌論文] holoprosencephaly sequence2009

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 雑誌名

      小児科診療

      巻: 72 ページ: 52-52

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      2011 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Kaname T, Naritomi K(19人中11, 12番目), Niikawa N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 54 ページ: 304-309

    • NAID

      10030730501

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Kuniba, et al.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics Vol.54

      ページ: 304-309

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      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Characterization of the complex 7q21.3 rearrangement in a patient with bilateral split foot malformation and hearing loss2009

    • 著者名/発表者名
      Saitsu, et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Vol.149A

      ページ: 1224-1230

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Evolution of a Patient with Bohring-Opitz Syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Pierron, et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Vol.149A

      ページ: 1754-1757

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Exome解析を活用したヒト遺伝性疾患の原因解析の実践(invited)2012

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      ゲノムテクノロジー第164委員会沖縄分科会
    • 発表場所
      那覇
    • 年月日
      2012-01-25
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Exome解析を活用したヒト遺伝性疾患の原因解析の実践2012

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      ゲノムテクノロジー第164委員会沖縄分科会
    • 発表場所
      沖縄県市町村自治会館(沖縄)(招待講演)
    • 年月日
      2012-01-25
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Lenz小眼球症候群を呈する一家系の原因遺伝子解析2011

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第18回出生前診断研究会
    • 発表場所
      佐賀
    • 年月日
      2011-10-01
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Lenz小眼球症候群を呈する一家系の原因遺伝子解析2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第18回出生前診断研究会
    • 発表場所
      佐賀大学医学部(佐賀)
    • 年月日
      2011-10-01
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 医学研究とバイオインフォマティクス(invited)2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      バイオインフォマティクス・フォーラムin沖縄2011
    • 発表場所
      那覇
    • 年月日
      2011-06-26
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 医学研究とバイオインフォマティクス2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      バイオインフォマティクス・フォーラムin沖縄2011
    • 発表場所
      那覇(沖縄)(招待講演)
    • 年月日
      2011-06-26
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 次世代シーケンサが拓く医療・医学の新時代(invited)2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      OKINAWAライフサイエンスシンポジウムIII
    • 発表場所
      那覇
    • 年月日
      2011-01-20
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 次世代シーケンサが拓く医療・医学の新時代2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      OKINAWAライフサイエンスシンポジウムIII
    • 発表場所
      パシフィックホテル沖縄(沖縄)
    • 年月日
      2011-01-20
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] The practice of whole exome sequencing in two genetic diseases, X-linked recessive and autosomal dominant disorders(invited)2011

    • 著者名/発表者名
      Kaname T
    • 学会等名
      第34回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Opitz C様症候群(Bohring-Opitz症候群)におけるASXL1遺伝子変異2011

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      千葉
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Detection of a mutation in Lenz microphthalmia family by exome sequencing2011

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, et al.
    • 学会等名
      61^<st> the American Society of Human Genetics Annual meeting
    • 発表場所
      Montreal, Canada
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 免疫グロブリンスーパーファミリーCD96の細胞外マトリックスタンパク質との反応性の検討2011

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第84回日本生化学会大会
    • 発表場所
      京都
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Opitz三角頭蓋症候群原因遺伝子CD96のPCR-HRM法による変異スキャニングシステム2011

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第51回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Analysis of interaction between CD96 and extracellular matrix proteins2011

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, et al
    • 学会等名
      44th Annual Meeting for the Japanese Society of Developmental Biologists
    • 発表場所
      Okinawa
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] The development of high-throughput gene scanning system for autism spectrum disorders by a PCR coupled high-resolution melting curve analysis2011

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, et al.
    • 学会等名
      60^<th> the American Society of Human Genetics Annual meeting
    • 発表場所
      Washington DC, USA.
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] The practice of whole exome sequencing in two genetic diseases, X-linked recessive and autosomal dominant disorders2011

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 学会等名
      第34回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(神奈川)(招待講演)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Mutation screening test of Faciogenital dysplasia 1 gene in Japanese patients with Aarskog-Scott syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      柳久美子
    • 学会等名
      第34回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(神奈川)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Opitz C様症候群(Bohring-Opitz症候群)におけるASXL1遺伝子変異2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      幕張メッセ(千葉)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Aarskog-Scott症候群におけるFGD1遺伝子変異2011

    • 著者名/発表者名
      柳久美子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      幕張メッセ(千葉)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 沖縄県における前庭水管拡大症の遺伝学的検討2011

    • 著者名/発表者名
      我那覇章
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      幕張メッセ(千葉)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] SMOC1は眼球・四肢発生に重要である2011

    • 著者名/発表者名
      浜之上はるか
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      幕張メッセ(千葉)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 免疫グロブリンスーパーファミリーCD96の細胞外マトリックスタンパク質との反応性の検討2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第84回日本生化学会大会
    • 発表場所
      京都国際会館(京都)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Opitz三角頭蓋症候群原因遺伝子CD96のPCR-HRM法による変異スキャニングシステム2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第51回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      シェーンバッハ・サボー(東京)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Mutation screening test of Faciogenital dysplasia 1 gene in Japanese patients with Aarskog-Scott syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 学会等名
      44th Annual Meeting for the Japanese Society of Developmental Biologists
    • 発表場所
      Okinawa Convention Center, Okinawa
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Detection of a mutation in Lenz microphthalmia family by exome sequencing2011

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics, 60th Annual Meeting
    • 発表場所
      Montreal, Quebec, Canada
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 微量検体からの迅速・安価な遺伝子変異スキャニングシステムの構築2010

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第17回出生前診断研究会
    • 発表場所
      那覇
    • 年月日
      2010-11-20
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 微量検体からの迅速・安価な遺伝子変異スキャニングシステムの構築2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第17回出生前診断研究会
    • 発表場所
      沖縄小児保健センター(沖縄)
    • 年月日
      2010-11-20
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] ヒト遺伝性疾患の原因同定へ向けた全候補領域リシーケンス解析2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第4回 バイオインフォマティクス研究者と医学研究者の交流会
    • 発表場所
      東京大学柏キャンパス柏(千葉)
    • 年月日
      2010-11-20
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] Exploring the responsible gene for a familial ALS by next-generation sequencer(invited)2010

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, et al.
    • 学会等名
      第51回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-05-22
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Exploring the responsible gene for a familial ALS by next-generation sequencer.2010

    • 著者名/発表者名
      Kaname, Tadashi
    • 学会等名
      第51回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム(東京)
    • 年月日
      2010-05-22
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] これから目線でゲノムを見に行こう.次世代シーケンサーが我々にもたらしたもの-(invited)2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      市民講座「ゲノム情報がもたらす医療の革新」
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-02-28
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] これから目線でゲノムを見に行こう -次世代シーケンサーが我々にもたらしたもの-2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      市民講座「ゲノム情報がもたらす医療の革新」
    • 発表場所
      日本科学未来館 東京
    • 年月日
      2010-02-28
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] Exome analysis in a patient with Kabuki make-up syndrome by whole exon capture and re-sequencing2010

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      BMB2010
    • 発表場所
      神戸
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 歌舞伎メーキャップ症候群のエクソーム解析2010

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第55回大会
    • 発表場所
      大宮
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] PCR-高精度融解曲線分析法による自閉症関連遺伝子群の変異/多型スクリーニングシステムの構築2010

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第50回に本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      淡路(兵庫)
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Resequencing of the candidate region for 16q-ADCA and detection of an insertion polymorphism by fragment assembly data using massively parallel short-read sequencing2010

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, et al.
    • 学会等名
      ESHG2010(EUROPEAN Human Genetics Conference 2010)
    • 発表場所
      Gothenburg, Sweden
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 自閉症関連遺伝子NLGN3, NLGN4の高速多型スキャニングシステムの構築と解析2010

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第113回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      盛岡
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 自閉症関連遺伝子NLGN3, NLGN4の高速多型スキャニングシステムの構築と解析2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第113回 日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      盛岡市民文化ホール(岩手)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Resequencing of the candidate region for 16q-ADCA and detection of an insertion polymorphism by fragment assembly data using massively parallel short-read sequencing.2010

    • 著者名/発表者名
      Kaname, Tadashi
    • 学会等名
      ESHG2010 (EUROPEAN Human GeneticsCONFERENCE 2010)
    • 発表場所
      Gothenburg Convention Center, Sweden
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 歌舞伎メーキャップ症候群のエクソーム解析2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第55回大会
    • 発表場所
      大宮ソニックシティー(埼玉)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Opitz三角頭蓋症候群診断のためのCD96遺伝子スキャニングシステムの構築2010

    • 著者名/発表者名
      森田この美
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第55回大会
    • 発表場所
      大宮ソニックシティー(埼玉)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Re-sequencing analysis of candidate region for a neurodegenerative disorder by massively parallel sequencing2010

    • 著者名/発表者名
      Kaname, Tadashi
    • 学会等名
      60th the American Society of Human Genetics Annual meeting
    • 発表場所
      Washington Convention Center, Washington DC (USA)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] The development of high-throughput gene scanning system for autism spectrum disorders by a PCR coupled high-resolution melting curve analysis2010

    • 著者名/発表者名
      Yanagi, Kumiko
    • 学会等名
      60th the American Society of Human Genetics Annual meeting
    • 発表場所
      Washington Convention Center, Washington DC (USA)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Exome analysis in a patient with Kabuki make-up syndrome by whole exon capture and re-sequencing2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      BMB2010 (第33回日本分子生物学会・第83回日本生化学会大会 合同大会)
    • 発表場所
      神戸ポートアイランド(兵庫)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] ヒト遺伝性疾患の原因同定へ向けた全候補領域リシーケンス解析(invited)2009

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第4回バイオインフォマティクス研究者と医学研究者の交流会
    • 発表場所
      柏(千葉)
    • 年月日
      2009-11-20
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Resequencing of the whole candidate region for 16q22-linked spinocerebellar ataxia in Japanese individuals using next-generation sequencing2009

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, et al.
    • 学会等名
      59^<th> the American Society of Human Genetics Annual meeting
    • 発表場所
      Hawaii, USA.
    • 年月日
      2009-10-22
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Resequencing of the whole candidate region for 16q22-linked spinocerebellar ataxia in Japanese individuals using next-generation sequencing2009

    • 著者名/発表者名
      要匡, et al.
    • 学会等名
      59^<th> the American Society of Human Genetics Annual meeting
    • 発表場所
      Hawaii, USA
    • 年月日
      2009-10-22
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 次世代シーケンサによる日本人ゲノム16q-ADCA原因候補領域の構造解析2009

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-09-25
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 次世代シーケンサによる日本人ゲノム16q-ADCA原因候補領域の構造解析2009

    • 著者名/発表者名
      要匡, ら
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      グランドプリンスホテル高輪 東京
    • 年月日
      2009-09-25
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 次世代シーケンサを用いた原因全候補領域リシーケンス解析へのアプローチ2009

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第16回日本遺伝子診療学会
    • 発表場所
      札幌
    • 年月日
      2009-07-31
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 次世代シーケンサを用いた原因候補全領域リシーケンス解析へのアプローチ;日本人ゲノム16q22領域の構造解析2009

    • 著者名/発表者名
      要匡, ら
    • 学会等名
      第16回 日本遺伝子診療学会
    • 発表場所
      ホテル札幌ガーデンパレス 札幌
    • 年月日
      2009-07-31
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 次世代シーケンサを用いた染色体16q22領域の日本人ゲノム構造解析2009

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第49回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      鹿児島
    • 年月日
      2009-06-26
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 次世代シーケンサを用いた染色体16q22領域の日本人ゲノム構造解析2009

    • 著者名/発表者名
      要匡, ら
    • 学会等名
      第49回 日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      鹿児島市民文化ホール, 鹿児島
    • 年月日
      2009-06-26
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] ヒト疾患と遺伝子:臨床診断と責任遺伝子診断(invited)2009

    • 著者名/発表者名
      成富研二、要匡
    • 学会等名
      第49回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      鹿児島
    • 年月日
      2009-06-25
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] ヒト疾患と遺伝子:臨床診断と責任遺伝子診断2009

    • 著者名/発表者名
      成富研二, 要匡
    • 学会等名
      第49回 日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      鹿児島市民文化ホール, 鹿児島
    • 年月日
      2009-06-25
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] A PCR coupled high-resolution melting analysis for reliable gene scanning of the faciogenital dysplasia gene2009

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, et al.
    • 学会等名
      ESHG2009(EUROPEAN Human Genetics Conference 2009)
    • 発表場所
      Vienna, Austria
    • 年月日
      2009-05-24
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] A PCR coupled high-resolution melting analysis for reliable gene scanning of the faciogenital dysplasia gene, FGD12009

    • 著者名/発表者名
      要匡, et al.
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference 2009
    • 発表場所
      Vienna, Austria
    • 年月日
      2009-05-24
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] PCR-高解像度融解曲線分析法による高速遺伝子変異スクリーニングシステムの構築2009

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第112回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      奈良
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [図書] Midkine : From embryogenesis to pathogenesis and medication2012

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Yanagi K, Maehara H. Osteosarcoma and midkine
    • 出版者
      Springer(in press)
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [図書] Encyclopedia of Genetics 2^<nd> edn2012

    • 著者名/発表者名
      Kaname T. Female carrier.
    • 出版者
      Elsevier(in press)
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [図書] Encyclopedia of Genetics 2^<nd> edn2012

    • 著者名/発表者名
      Kaname T. Inversion
    • 出版者
      Elsevier(in press)
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [図書] Osteosarcoma and midkine. 'Midkine : From embryogenesis to pathogenesis and medication'2012

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 総ページ数
      380
    • 出版者
      Springer
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [図書] Female carrier 'Encyclopedia of Genetics 2nd edn'2012

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 出版者
      Elsevier(印刷中)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [図書] Inversion 'Encyclopedia of Genetics 2nd edn'2012

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 出版者
      Elsevier(印刷中)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [図書] オピッツ症候群「症候群ハンドブック」2011

    • 著者名/発表者名
      成富研二
    • 総ページ数
      674
    • 出版者
      中山書店
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [図書] オピッツC症候群「症候群ハンドブック」2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 総ページ数
      666
    • 出版者
      中山書店
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [図書] 症候群ハンドブック (オピッツC症候群)2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 出版者
      中山書店(印刷中)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [図書] ゆるやかなゲノムのはなし「知の津梁やわらかい南の学徒思想3」2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 出版者
      沖縄タイムス出版
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [備考] 琉球大学遺伝医学

    • URL

      http://web.me.com/knaritomi/Home.html

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [備考]

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書

URL: 

公開日: 2009-04-01   更新日: 2016-04-21  

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