| 研究課題/領域番号 |
21591331
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 茨城県立医療大学 |
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研究代表者 |
中山 純子 茨城県立医療大学, 付属病院, 准教授 (30433155)
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| 研究分担者 |
有波 忠雄 筑波大学, 人間総合科学研究科, 教授 (10212648)
岩崎 信明 茨城県立医療大学, 保健医療学部, 教授 (70251006)
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| 研究期間 (年度) |
2009 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円)
2012年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2011年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2010年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2009年度: 3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円)
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| キーワード | けいれん性疾患 / 熱性けいれん / 遺伝子 / オリゴヌクレオチドアレイ / CNV / ォリゴヌクレオチドアレイ |
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| 研究概要 |
けいれん性疾患感受性遺伝子を同定するため、日本人熱性けいれん患者 40 名を対象としてオリゴヌクレオチド解析を行った。全染色体領域について解析を行い、 134カ所の欠失領域と 17 カ所の重複領域を検出した。これらのほとんどはすでに報告されているCNV(コピー数多型)であったが、 遺伝子を含む 3 つの欠失領域と 4 つの重複領域が今回新たに同定された。 これらのうち8番染色体(8q13.3)と5番染色体 (5q14)の重複領域は既に報告のある熱性けいれん遺伝子座(FEB1:8q13-q21, FEB4:5q14-q15)に含まれており、熱性けいれんの発症との関連についてさらなる研究が必要と考えられた。
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