中枢神経細胞ネットワーク形成に関わるゲノム構成とトランスクリプトームの網羅的解析

• 研究課題/領域番号: 21591334
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東京女子医科大学
• 研究代表者: 山本 俊至 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (20252851)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• 研究課題ステータス: 完了 (2011年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2011年度: 130千円 (直接経費: 100千円、間接経費: 30千円); 2010年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2009年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
• キーワード: 遺伝 / 先天異常学 / ゲノム / ゲノムコピー数 / 中枢神経障害 / fiber-FISH / アレイCGH / 染色体微細欠失 / 染色体重複 / LIS1遺伝子

研究概要

本研究は、小児の発達障害などをはじめとした中枢神経障害を示す疾患患者におけるゲノムコピー数の異常を明らかにし、そのゲノムコピー数の異常が神経症状に及ぼす影響について、明らかにすることを目的として行った。小児神経疾患患者におけるゲノムコピー数を解析し、一部の患者において過去に報告のないゲノム変異を見出した。当該領域に含まれる中枢神経の発達に影響を与える遺伝子を同定するために、患者由来細胞における発現解析を行い、ゲノムコピー数依存的に働いている遺伝子の特定を行った。

研究成果

• [雑誌論文] Homozygous c. 14576G> A variant of RNF213 predicts early-onset and severe form of moyamoya disease (2012)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他24名
  • 雑誌名: Neurology 巻: 78 ページ: 803-10
  • 査読あり
• [雑誌論文] Spinocerebellar ataxias type 27 derived from a disruption of the fibroblast growth factor 14 gene with mimicking phenotype of paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia (2012)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他7名
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 34 ページ: 230-233
  • 査読あり
• [雑誌論文] Growth profiles of 34 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他1名
  • 雑誌名: J Pediatr Genet 巻: 1 ページ: 33-37
  • 査読あり
• [雑誌論文] Jacobsen syndrome due to an unbalanced translocation between 11q23 and 22q11.2 identified at age 40 years (2012)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他4名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 158A ページ: 220-223
  • 査読あり
• [雑誌論文] マイクロアレイ染色体検査の臨床応用 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 雑誌名: 日小児誌 巻: 116 ページ: 32-39
  • NAID: 10030289353
• [雑誌論文] 8p deletion and 9p duplication in two children with electrical status epilepticus in sleep syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: Nakayama T, et al
  • 雑誌名: Seizure 巻: (in press) 号: 4 ページ: 295-299
  • DOI: 10.1016/j.seizure.2012.01.002
  • 査読あり
• [雑誌論文] Homozygous c. 14576G> A Variant of<I> RNF213</I> Predicts Early-Onset and Severe Form of Moyamoya Disease (2012)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Miyake N, Touho H, Nishimura-T, A, Kondo Y, Okada ; I, Tsurusaki ; Y, Doi H, Sakai H, Saitsu ; H, Shimojima K, Yamamoto T, Higurashi M, Kawahara, N, Kawauchi, H, Nagasaka, K, Okamoto N, Mori, T, Koyano S, Kuroiwa Y, Taguri M, Morita S, Matsuba S, Kure S, Matsumoto N
  • 雑誌名: Neurology 巻: 78(11) 号: 11 ページ: 803-10
  • DOI: 10.1212/wnl.0b013e318249f71f
  • 査読あり
• [雑誌論文] Growth profiles of 34 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: Shimojima, K., et al
  • 雑誌名: J Ped Genet 巻: 1 ページ: 33-37
  • 査読あり
• [雑誌論文] Jacobsen syndrome due to an unbalanced translocation between 11q23 and 22q11.2 identified at age 40 years (2012)
  • 著者名/発表者名: Takahashi I, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 158A 号: 1 ページ: 220-223
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.34382
  • 査読あり
• [雑誌論文] Submicroscopic deletion of 12q13 including HOXC gene cluster with skeletal anomalies and global developmental delay (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他4名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 155A ページ: 2997-3001
  • 査読あり
• [雑誌論文] Tandem configurations of variably duplicated segments of 22q11.2 confirmed by fiber-FISH analysis (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他3名
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56 ページ: 810-812
  • 査読あり
• [雑誌論文] West syndrome associated with mosaic duplication of FOXG1 in a patient with maternal uniparental disomy of chromosome 14 (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他7名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 155A ページ: 2584-2588
  • 査読あり
• [雑誌論文] Progressive atrophy of the cerebrum in 2 Japanese sisters with microcephaly with simplified gyri and enlarged extra axial space (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他10名
  • 雑誌名: Neuropediatrics 巻: 42 ページ: 163-166
  • 査読あり
• [雑誌論文] Submicroscopic deletion in 7q31 encompassing CADPS2 and TSPAN12 in a child with autism spectrum disorder and PHPV (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他3名
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 155A ページ: 1568-1573
  • 査読あり
• [雑誌論文] Marfanoid hypermobility caused by an 862 kb deletion of Xq22.3 in a patient with Sotos syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他2名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 155A ページ: 2293-2297
  • 査読あり
• [雑誌論文] Refractory neonatal epilepsy with a de novo duplication of chromosome 2q24.2q24.3 (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他6名
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 52
  • 査読あり
• [雑誌論文] SCN1B is Not Related to Benign Partial Epilepsy in Infancy or Convulsions with Gastroenteritis (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他5名
  • 雑誌名: Neuropediatrics 巻: 42 ページ: 135-137
  • 査読あり
• [雑誌論文] 9q22 Deletion-first familial case (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他7名
  • 雑誌名: Orphanet J Rare Dis 巻: 6 ページ: 45-45
  • 査読あり
• [雑誌論文] Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他6名
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56 ページ: 561-556
  • 査読あり
• [雑誌論文] CDKL5 alterations lead to early epileptic encephalopathy in both genders (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他17名
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 52 ページ: 1835-1842
  • 査読あり
• [雑誌論文] Spondylometphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy. A case report (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他5名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 155A ページ: 845-849
  • 査読あり
• [雑誌論文] A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他6名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 155A ページ: 732-736
  • 査読あり
• [雑誌論文] Adult-onset hereditary pulmonary alveolar proteinosis caused by a single-base deletion in CSF2RB (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他13名
  • 雑誌名: J Med Genet 巻: 48 ページ: 117-122
  • 査読あり
• [雑誌論文] Reduced expression by SETBP1 haploinsufficiency causes developmental and expressive language delay indicating a phenotype distinct from Schinzel-Giedion syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他9名
  • 雑誌名: J Med Genet 巻: 48 ページ: 117-122
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two concurrent chromosomal aberrations involving interstitial deletion in 1q24.2q25.2 and inverted duplication and deletion in 10q26 in a patient with stroke associated with antithrombin deficiency and a patent foramen ovale (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他5名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 155A ページ: 215-220
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical manifestations of the deletion of Down syndrome critical region including DYRK1A and KCNJ6 (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他5名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 155A ページ: 13-119
  • 査読あり
• [雑誌論文] 次世代シーケンサーによる遺伝子解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 雑誌名: 小児科 巻: 12 ページ: 1591-1597
• [雑誌論文] ゲノムコピー数異常と疾患iPS細胞を用いた病態解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他1名
  • 雑誌名: 東京女子医科大学雑誌 巻: 81 ページ: 215-219
  • 査読あり
• [雑誌論文] 先天性大脳白質形成不全症Pelizaeus-Merzbacher病とその類縁疾患 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他6名
  • 雑誌名: 脳と発達 巻: 43 ページ: 435-442
  • NAID: 10030290993
  • 査読あり
• [雑誌論文] 疾患形成における標的分子の役割成人発症のGM-CSF受容体commonβ鎖発現異常による先天性肺胞蛋白症症例の分子機序 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他9名
  • 雑誌名: 分子呼吸器病 巻: 15 ページ: 106-110
• [雑誌論文] iPS細胞の小児神経疾患の病態解析への応用 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他1名
  • 雑誌名: 脳21 巻: 14 ページ: 218-223
• [雑誌論文] アレイCGH法:新技術によるてんかんの遺伝子研究 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他1名
  • 雑誌名: Epilepsy 巻: 5 ページ: 47-52
• [雑誌論文] Clinical manifestations of the deletion of Down syndrome critical region including DYRK1A and KCNJ6 (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto, T., et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 155A 号: 1 ページ: 113-119
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.33735
  • 査読あり
• [雑誌論文] Submicroscopic deletion of 12q13 including HOXC gene cluster with skeletal anomalies and global developmental delay (2011)
  • 著者名/発表者名: Okamoto, N., et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 155A 号: 12 ページ: 2997-3001
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.34324
  • 査読あり
• [雑誌論文] West Syndrome Associated with Mosaic Duplication of FOXG1 in a Patient with Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 14 (2011)
  • 著者名/発表者名: Tohyama J, Yamamoto T, Hosoki K, Nagasaki K, Akasaka N, Ohashi T, Kobayashi Y, Saitoh S
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 155 号: 10 ページ: 2584-2588
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.34224
  • 査読あり
• [雑誌論文] Progressive atrophy of the cerebrum in 2 Japanese sisters with microcephaly with simplified gyri and enlarged extraaxial space (2011)
  • 著者名/発表者名: Hirose M, et al.
  • 雑誌名: Neuropediatrics 巻: 42 号: 04 ページ: 163-166
  • DOI: 10.1055/s-0031-1287771
  • 査読あり
• [雑誌論文] Marfanoid hypermobility caused by an 862 kb deletion of Xq22.3 in a patient with Sotos syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Shimojima, K., et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 155A 号: 9 ページ: 2293-2297
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.34164
  • 査読あり
• [雑誌論文] Refractory neonatal epilepsy with a de novo duplication of chromosome 2q24.2q24.3 (2011)
  • 著者名/発表者名: Okumura, A., et al
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 52 号: 7 ページ: e66-e69
  • DOI: 10.1111/j.1528-1167.2011.03139.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] SCN1B is not related to benign partial epilepsy in infancy or convulsions with gastroenteritis (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamashita, S., et al
  • 雑誌名: Neuropediatrics 巻: 42 号: 04 ページ: 135-137
  • DOI: 10.1055/s-0031-1285837
  • 査読あり
• [雑誌論文] 9q22 Deletion--first familial case (2011)
  • 著者名/発表者名: Siggberg, L., et al
  • 雑誌名: Orphanet J Rare Dis 巻: 6 号: 1 ページ: 45-45
  • DOI: 10.1186/1750-1172-6-45
  • 査読あり
• [雑誌論文] Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy (2011)
  • 著者名/発表者名: Shimojima, K., et al
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56 号: 8 ページ: 561-565
  • DOI: 10.1038/jhg.2011.58
  • 査読あり
• [雑誌論文] Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy (2011)
  • 著者名/発表者名: Kitoh H, Kaneko H, Kondo M, Yamamoto T, Ishiguro N, Nishimura G
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 155A(4) 号: 4 ページ: 845-9
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.33898
  • 査読あり
• [雑誌論文] A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination (2011)
  • 著者名/発表者名: Shimojima, K., et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 155A 号: 4 ページ: 732-736
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.33891
  • 査読あり
• [雑誌論文] Adult-onset hereditary pulmonary alveolar proteinosis caused by a single-base deletion in CSF2RB (2011)
  • 著者名/発表者名: Tanaka, T., et al
  • 雑誌名: J Med Genet 巻: 48 号: 3 ページ: 205-209
  • DOI: 10.1136/jmg.2010.082586
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two concurrent chromosomal aberrations involving interstitial deletion in 1q24.2q25.2 and inverted duplication and deletion in 10q26 in a patient with stroke associated with antithrombin deficiency and a patent for amen ovale (2011)
  • 著者名/発表者名: Kibe, T., et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 155A 号: 1 ページ: 215-220
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.33786
  • 査読あり
• [雑誌論文] てんかん診療最前線アレイCGH法新技術によるてんかんの遺伝子研究 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, ら
  • 雑誌名: Epilepsy 巻: 5 ページ: 47-52
  • NAID: 40018856476
• [雑誌論文] 【神経系におけるiPS細胞iPS細胞の活用も含めた神経機能修復の現状と将来】iPS細胞の小児神経疾患の病態解析への応用 (2011)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, ら
  • 雑誌名: 脳21 巻: 14 ページ: 218-223
• [雑誌論文] 疾患形成における標的分子の役割成人発症のGM-CSF受容体common β鎖発現異常による先天性肺胞蛋白症症例の分子機序 (2011)
  • 著者名/発表者名: 元井奈都紀, ら
  • 雑誌名: 分子呼吸器病 巻: 15 ページ: 106-110
• [雑誌論文] Adult-onset hereditary pulmonary alveolar proteinosis caused by a single-base deletion in CSF2RB. (2011)
  • 著者名/発表者名: Tanaka T, Motoi N, Tsuchihashi Y, Tazawa R, Kaneko C, Nei T, Yamamoto T, Hayashi T, Tagawa T, Nagayasu T, Kuribayashi F, Ariyoshi K, Nakata K, Morimoto K.
  • 雑誌名: J Med Genet 巻: 48 ページ: 205-209
  • 査読あり
• [雑誌論文] Reduced expression by SETBP1 haploinsufficiency causes developmental and expressive language delay indicating a phenotype distinct from Schinzel-Giedion syndrome. (2011)
  • 著者名/発表者名: Filges I, Shimojima K, Okamoto N, Rothlisb erger B, Weber P, Huber AR, Nishizawa T, Datta AN, Miny P, Yamamoto T.
  • 雑誌名: J Med Genet 巻: 48 ページ: 117-122
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two concurrent chromosomal aberrations involving interstitial deletion in 1q24.2q25.2 and inverted duplication and deletion in 10q26 in a patient with stroke associated with antithrombin deficiency and a patent foramen ovale. (2011)
  • 著者名/発表者名: Kibe T, Mori Y, Okanishi T, Shimojima K, Yokochi K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 155A ページ: 215-220
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical manifestations of the deletion of Down syndrome critical region including DYRK1A and KCNJ6. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimojima K, Nishizawa T, Matsuo M, Ito M, Imai K.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 155A ページ: 113-119
  • 査読あり
• [雑誌論文] Co-occurrence of Prader-Willi and Sotos syndromes (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他5名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 152A ページ: 2103-2109
  • 査読あり
• [雑誌論文] STXBP1 mutations cause not only Ohtahara syndrome but also West syndrome. Result of Japanese cohort study (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他10名
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 51 ページ: 2449-2452
  • 査読あり
• [雑誌論文] Altered gene expression in umbilical cord mononuclear cells in preterm infants with periventricular leukomalacia (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他8名
  • 雑誌名: Early Hum Dev 巻: 86 ページ: 665-667
  • 査読あり
• [雑誌論文] A de novo 22q11.22q11.23 interchromosomal tandem duplication in a boy with developmental delay, hyperactivity, and epilepsy (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他2名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 152A ページ: 2820-2826
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genomic copy number variations at 17p13.3 and epileptogenesis (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他8名
  • 雑誌名: Epilepsy Res 巻: 89 ページ: 303-309
  • 査読あり
• [雑誌論文] Phenotypic overlapping of trisomy 12p and Pallister-Killian syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他9名
  • 雑誌名: Eur J Med Genet 巻: 53 ページ: 159-161
  • 査読あり
• [雑誌論文] Severe pulmonary emphysema in a girl with interstitial deletion of 2q24.2q24.3 including ITGB6 (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他7名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 152A ページ: 1020-1025
  • 査読あり
• [雑誌論文] A functional analysis of GABARAP on 17p13.1 by knockdown zebrafish (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他8名
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 55 ページ: 155-162
  • 査読あり
• [雑誌論文] Zebrafish gene knockdowns imply roles for human YWHAG in infantile spasms and cardiomegaly (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他16名
  • 雑誌名: Genesis 巻: 48 ページ: 233-243
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他16名
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 32 ページ: 171-179
  • 査読あり
• [雑誌論文] Interstitial microdeletion of 4p16.3 : Contribution of WHSC1 haploinsufficiency to the pathigenesis of developmental delay in Wolf-Hirshhorn syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他8名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 152A ページ: 1028-1032
  • 査読あり
• [雑誌論文] Serum levels of CA15-3, KL-6 and BCA225 are positively correlated with each other in general population (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他9名
  • 雑誌名: Anticencer Research 巻: 29 ページ: 4239-4242
  • 査読あり
• [雑誌論文] アレイCGH法によるデジタル染色体解析における遺伝カウンセリングの重要性 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 雑誌名: 日本遺伝カウンセリング学会雑誌 巻: 31 ページ: 137-141
• [雑誌論文] アレイCGHによるデジタル染色体解析の進歩と臨床応用 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 雑誌名: 脳と発達 巻: 42 ページ: 138-143
• [雑誌論文] STXBP1 mutations cause not only Ohtahara syndrome but also West syndrome-Result of Japanese cohort study. (2010)
  • 著者名/発表者名: Otsuka M, Oguni H, Liang J-S, Ikeda H, Imai K, Hirasawa K, Imai K, Tachikawa E, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 51 ページ: 2449-2452
  • 査読あり
• [雑誌論文] Altered gene expression in umbilical cord mononuclear cells in preterm infants with periventricular leukomalacia. (2010)
  • 著者名/発表者名: Okumura A, Yamamoto T, Kidokoro H, Kato T, Kubota T, Shoji H, Sato H, Shimojima K, Shimizu T.
  • 雑誌名: Early Hum Dev 巻: 86 ページ: 665-667
  • 査読あり
• [雑誌論文] A de novo 22q11.22q11.23 interchromosomal tandem duplication in a boy with developmental delay, hyperactivity, and epilepsy. (2010)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Imai K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 152A ページ: 2820-2826
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genomic copy number variations at 17p13.3 and epileptogenesis. (2010)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Sugiura C, Takahashi H, Ikegami M, Takahashi Y, Ohno K, Matsuo M, Saito K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Epilepsy Res 巻: 89 ページ: 303-309
  • 査読あり
• [雑誌論文] Phenotypic overlapping of trisomy 12p and Pallister-Killian syndrome. (2010)
  • 著者名/発表者名: Inage E, Suzuki M, Minowa K, Akimoto N, Hisata K, Shoji H, Okumura A, Shimojima K, Shimizu T, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Eur J Med Genet 巻: 53 ページ: 159-161
  • 査読あり
• [雑誌論文] Severe pulmonary emphysema in a girl with interstitial deletion of 2q24.2q24.3 including ITGB6. (2010)
  • 著者名/発表者名: Takatsuki S, Nakamura R, Haga Y, Mitsui K, Hashimoto T, Shimojima K, Saji T, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 152A ページ: 1020-1025
  • 査読あり
• [雑誌論文] A functional analysis of GABARAP on 17p13.1 by knockdown zebrafish. (2010)
  • 著者名/発表者名: Komoike Y, Shimojima K, LiangJ-S, Fujii H, Maegaki Y, Osawa M, Fujii S, Higashinakagawa T, Yamamoto T.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 55 ページ: 155-162
  • 査読あり
• [雑誌論文] Zebrafish gene knockdowns imply roles for human YWHAG in infantile spasms and cardiomegaly. (2010)
  • 著者名/発表者名: Komoike Y, Fujii K, Nishimura A, Hiraki Y, Hayashidani M, Shimojima K, Nishizawa T, Higashi K, Yasukawa K, Saitsu H, Miyake N, Mizuguchi T, Matsumoto N, Osawa M, Kohno Y, Higashinakagawa T, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Genesis 巻: 48 ページ: 233-243
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications. (2010)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Inoue T, Hoshino A, Kakiuchi S, Watanabe Y, Sasaki M, Nishimura A, Takeshita-Yanagisawa A, Tajima G, Ozawa H, Kubota M, Tohyama J, Sasaki M, Oka A, Saito K, Osawa M, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 32 ページ: 171-179
  • 査読あり
• [雑誌論文] Co-occurrence of Prader-Willi and Sotos syndromes. (2010)
  • 著者名/発表者名: Okamoto N, Akimaru N, Matsuda K, Suzuki Y, Shimojima K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 152A ページ: 2103-2109
  • 査読あり
• [雑誌論文] Interstitial microdeletion of 4p 16.3 : Contribution of WHSC1 haploinsufficiency to the pathogenesis of developmental delay in Wolf-Hirschhorn syndrome. (2010)
  • 著者名/発表者名: Izumi K, Okuno H, Maeyama K, Sato S, Yamamoto T, Torii C, Kosaki R, Takahashi T, Kosaki K.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 152A ページ: 1028-1032
  • 査読あり
• [雑誌論文] Serum levels of CA 15-3, KL-6 and BCA225 are positively correlated with each other in general population. (2010)
  • 著者名/発表者名: Ri G, Ohno S, Yamamoto T, Ito E, Furutani M, Furutani Y, Umeda Y, Tsukahara T, Hagita N, Matsuoka R.
  • 雑誌名: Anticancer Research 巻: 29 ページ: 4239-4242
  • 査読あり
• [雑誌論文] アレイCGH法:新技術によるてんかんの遺伝子研究 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至、下島圭子
  • 雑誌名: Epilepsy 巻: 42 ページ: 138-143
• [雑誌論文] Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications. (2010)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Inoue T, Hoshino A, Kakiuchi S, Watanabe Y, Sasaki M, Nishimura A, Takeshita-Yanagisawa A, Tajima G, Ozawa H, Kubota M, Tohyama J, Sasaki M, Oka A, Saito K, Osawa M, Yamamoto T
  • 雑誌名: Brain Dev 32 ページ: 171-179
  • 査読あり
• [雑誌論文] A familial 593-kb microdeletion of 16p11.2 associated with mental retardation and hemivertebrae (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他4名
  • 雑誌名: Eur J Med Genet 巻: 52 ページ: 433-435
  • 査読あり
• [雑誌論文] TULIP1(RALGAPA1) haploinsufficiency with brain development delay (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他12名
  • 雑誌名: Genomics 巻: 94 ページ: 414-422
  • 査読あり
• [雑誌論文] ACTA2 is not a major disease-causing gene for moyamoya disease (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他1名
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 54 ページ: 687-688
  • 査読あり
• [雑誌論文] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 manifesting moderate developmental delay, autistic behavior, short stature, microcephaly, and dysmorphic features : a new patient with 3.2-Mb deletion (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他6名
  • 雑誌名: J Med Genet 巻: 46 ページ: 645-647
  • 査読あり
• [雑誌論文] A de novo intra-chromosomal tandem duplication at 22q13.1q13.31 including the Rubinstein-Taybi region but with no bipolar disorder (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他2名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 149A ページ: 1359-1563
  • 査読あり
• [雑誌論文] Investigation of the candidate region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome using array-CGH (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他1名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 149A ページ: 1076-1080
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical features of microdeletion 9q22.3(pat) (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他5名
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 75 ページ: 384-393
  • 査読あり
• [雑誌論文] Proximal interstitial 1p36 deletion syndrome : the most proximal 3.5-Mb microdeletion identified on a dysmorphic and mentally retarded patient with inv(3)(p14.1q26.2) (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他3名
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 31 ページ: 629-633
  • 査読あり
• [雑誌論文] Brainstem disconnection associated with nodular heterotopia and proatlantal arteries (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他8名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 149A ページ: 2479-83
  • 査読あり
• [雑誌論文] Nemaline(actin) myopathy with myofibrillar dysgenesis and abnormal ossification (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他12名
  • 雑誌名: Neuromuscul Disord 巻: 19 ページ: 485-458
  • 査読あり
• [雑誌論文] A de novo 1.9-Mb interstitial deletion of 3q13.2q13.31 in a girl with dysmorphic features, muscle hypotonia, and developmental delay (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他2名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 149A ページ: 1818-1822
  • 査読あり
• [雑誌論文] Vertebral fusion in a patient with supernumerary-der(22) t(11 ; 22) syndrome (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他6名
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 149A ページ: 1722-1726
  • 査読あり
• [雑誌論文] Variations in clinical findings of patients with identical tuberous sclerosis gene mutations (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他4名
  • 雑誌名: Yonago Acta Medica 巻: 52 ページ: 57-72
  • 査読あり
• [雑誌論文] TULIP1 (RALGAPA1) haploinsufficiency with brain development delay. (2009)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Komoike Y, Tohyama J, Takahashi S, Paez MT, Nakagawa E, Goto Y, Ohno K, Ohtsu M, Oguni H, Osawa M, Higashinakagawa T, Yamamoto T
  • 雑誌名: Genomics 94 ページ: 414-422
  • 査読あり
• [雑誌論文] A familial 593-kb microdeletion of 16p11.2 associated with mental retar dation and hemivertebrae. (2009)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Inoue T, Fujii Y, Ohno K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Eur J Med Genet 52 ページ: 433-435
  • 査読あり
• [雑誌論文] ACTA2 is not a major disease-causing gene for moyamoya disease. (2009)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Yamamoto T
  • 雑誌名: J Hum Genet 54 ページ: 687-688
  • 査読あり
• [雑誌論文] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 manifesting moderate developmental delay, autistic behavior, short stature, microcephaly, and dysmorphic features : a new patient with 3.2-Mb deletion. (2009)
  • 著者名/発表者名: Liang J-S, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, Yamamoto T
  • 雑誌名: J Med Genet 46 ページ: 645-647
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical features of microdeletion 9q22.3 (pat). (2009)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Adachi M, Tanaka M, Tanaka Y, Kurosawa K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Clin Genet 75 ページ: 384-393
  • 査読あり
• [雑誌論文] A de novo intra-chromosomal tandem duplication at 22q13.1q13.31 including the Rubinstein-Taybi region but with no bipolar disorder. (2009)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Tanaka K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Am J Med Genet 149A ページ: 1359-1363
  • 査読あり
• [雑誌論文] Investigation of the candidate region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome using array-CGH. (2009)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Am J Med Genet 149A ページ: 1076-1080
  • 査読あり
• [雑誌論文] A de novo 1.9-Mb interstitial deletion of 3q13.2q13.31 in a girl with dysmorphic features, muscle hypotonia, and developmental delay. (2009)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Saito K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Am J Med Genet 149A ページ: 1818-1822
  • 査読あり
• [雑誌論文] Proximal interstitial lp36 deletion syndrome : the most proximal 3.5-Mb micro deletion identified on a dysmorphic and mentally retarded patient with inv(3)(p14.1q26.2). (2009)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Paez MT, Kurosawa K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Brain Dev 31 ページ: 629-633
  • 査読あり
• [雑誌論文] Nemaline (actin) myopathy with myofibrillar dysgenesis and abnormal ossification. (2009)
  • 著者名/発表者名: Arai A, Mitsuhashi S, Saito Y, Komaki H, Sakuma H, Nakagawa E, Sugai K, Sasaki M, Yamamoto T., Robertson SP, Nishimura G, Nonaka I, Nishino I
  • 雑誌名: Neuromuscular Disorders 19 ページ: 485-488
  • 査読あり
• [雑誌論文] Vertebral fusion in a patient with supernumerary-der(22)t(11;22) syndrome. (2009)
  • 著者名/発表者名: Toyoshima M, Yonee C, Maegaki Y, Yamamoto T, Shimojima K, Maruyama S, Kawano Y
  • 雑誌名: Am J Med Genet 149A ページ: 1722-1726
  • 査読あり
• [雑誌論文] Variations in clinical findings of patients with identical tuberous scleros is gene mutations. (2009)
  • 著者名/発表者名: Sakurai Y, Saito Y, Nanba E, Yamamoto T, Ohno K
  • 雑誌名: Yonago Acta Medica 52 ページ: 57-72
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a duplication-inverted triplication-duplication in chromosomal segments including the PLP1 region
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他7名
  • 雑誌名: Eur J Med Genet 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] 8p deletion and 9p duplication in two children with electrical status epilepticus in sleep syndrome
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他12名
  • 雑誌名: Seizure 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] 疾患の責任遺伝子に関する研究の進歩
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 雑誌名: 脳と発達 巻: (in press)
  • NAID: 10030801902
• [雑誌論文] Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a duplication-inverted triplication-duplication in chromosomal segments including the PLP1 region
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, et al
  • 雑誌名: Eur J Med Genet 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] 疾患の責任遺伝子に関する研究の進歩
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 雑誌名: 脳と発達 巻: (印刷中)
  • NAID: 10030801902
• [雑誌論文] Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy A case report.
  • 著者名/発表者名: Kitoh H, Kaneko H, Nishimura G, Kondo M, Yamamoto T, Ishiguro N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination.
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Isidor B, Le Caignec C, Kondo A, Sakata S, Ohno K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] ゲノムコピー数異常と疾患iPS細胞を用いた病態解析
  • 著者名/発表者名: 山本俊至、下島圭子
  • 雑誌名: 東京女子医科大学雑誌 巻: (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Zebrafish gene knockdowns imply roles for human YWHAG in infantile spasms and cardiomegaly.
  • 著者名/発表者名: Komoike Y, Fuju K, Nishimura A, Hiraki Y, Hayashidani M, Shimojima K, Nishizawa T, Higashi K, Yasukawa K, Saitsu H, Miyake N, Mizuguchi T, Matsumoto N, Osawa M, Kohno Y, Higashinakagawa T, Yamamoto T
  • 雑誌名: Genesis (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genomic copy number variations at 17p13.3 and epileptogenesis.
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Sugiura C, Takahashi H, Ikegami M, Takahashi Y, Ohno K, Matsuo M, Saito K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Epilepsy Res (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] A functional analysis of GABARAP on 17p13.1 by knockdown zebrafish.
  • 著者名/発表者名: Komoike Y, Shimojima K, Liang JS, Fujii H, Maegaki Y, Osawa M, Fujii S, Higashinakagawa T, Yamamoto T
  • 雑誌名: J Hum Genet (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Phenotypic overlapping of trisomy 12p and Pallister-Killian syndrome.
  • 著者名/発表者名: Inage E, Suzuki M, Minowa K, Akimoto N, Hisata K, Shoji H, Okumura A, Shimojima K, Shimizu T, Yamamoto T
  • 雑誌名: Eur J Med Genet (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Interstitial microdeletion of 4p16.3: Contribution of WHSC1 haploinsufficiency to the pathigenesis of developmental delay in Wolf-Hirshhorn syndrome.
  • 著者名/発表者名: Izumi K, Okuno H, Maeyama K, Sato S, Yamamoto T, Torii C, Kosaki R, Takahashi T, Kosaki K
  • 雑誌名: Am J Med Genet (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Brainstem disconnection associated with nodular heterotopia and proatlantal arteries.
  • 著者名/発表者名: Okumura A, Lee T, Shimojima K, Hisada K, Shoji H, Takanashi J, Yamamoto T, Shimizu T, Barkovich JA
  • 雑誌名: Am J Med Genet (印刷中)
  • 査読あり
• [学会発表] A comprehensive nationwide epidemiological survey for Pelizaeus-Merzbacher disease and associated disorders in Japan (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他9名
  • 学会等名: 12th ICHG
  • 発表場所: Montreal
• [学会発表] Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他8名
  • 学会等名: 12th ICHG
  • 発表場所: Montreal
• [学会発表] Skeletal anomalies and severe language disorder with submicroscopic deletion in 12q13 including HOXC cluster (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他2名
  • 学会等名: 12th ICHG
  • 発表場所: Montreal
• [学会発表] A novel mutation in GPC3 gene in a patient with Simpson-Golabi-Behmel syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他2名
  • 学会等名: 12th ICHG
  • 発表場所: Montreal
• [学会発表] A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他6名
  • 学会等名: 12th ICHG
  • 発表場所: Montreal
• [学会発表] 小児てんかん脳症におけるCDKL5の包括的解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他9名
  • 学会等名: 第114回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] Xq11.1に位置するARHGEF9遺伝子のnullisomyは精神遅滞・てんかんの原因となる (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他3名
  • 学会等名: 第114回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] CDKL5微小欠損に肺炎球菌感染症を反復したIgG2サブクラス欠損症の1例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他8名
  • 学会等名: 第114回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 中枢神経病態解析を目指したダウン症候群患者由来iPS細胞の樹立 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他1名
  • 学会等名: 第114回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の診断基準と疾患分類の作成 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他6名
  • 学会等名: 第53回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病患者由来iPS細胞の樹立と病態解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他8名
  • 学会等名: 第53回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] CDKL5遺伝子異常に伴うてんかんの早期診断の手がかり (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他11名
  • 学会等名: 第53回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] Schinzel-Giedion症候群の原因遺伝子SETBP1のハプロ不全は非特異的な精神発達遅滞の原因となる (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他2名
  • 学会等名: 第53回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] 1p36欠失症候群の本邦における実態と欠失範囲の同定 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他3名
  • 学会等名: 第53回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] 皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症の1例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他6名
  • 学会等名: 第53回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] 5q31.3新規微細欠失症候群 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他6名
  • 学会等名: 第34回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] トリオサンプルを用いた先天性疾患のエクソーム解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他8名
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 千葉
• [学会発表] 新規微細欠失症候群の確立; 5q31.3 deletion syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他6名
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 千葉
• [学会発表] Collybistinの機能喪失はてんかんを伴う症候性X連鎖精神発達遅滞の原因となる (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他6名
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 千葉
• [学会発表] 14q24.3微細欠失によるEIF2B2のunmasked mutationで発症したVanishing White Metter disease (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他7名
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 千葉
• [学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病患者由来iPS細胞の樹立と病態解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他8名
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 千葉
• [学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の統合的研究の推進 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他6名
  • 学会等名: 第53回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] MECP2領域微細重複の4例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他6名
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 千葉
• [学会発表] 新規変異を認めたSimpson-Golabi-Behmel Syndromeの一例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他5名
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 千葉
• [学会発表] CDKL5変異は男児における難治性てんかん脳症にも関連している (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他17名
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 千葉
• [学会発表] A functional analysis of GABARAP on 17p13.1 by knockdown zebrafish (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他8名
  • 学会等名: The 60th Annual Meeting ASHG
  • 発表場所: Washington DC, USA
• [学会発表] A comprehensive nationwide epidemiological survey for Pelizaeus-Merzbacher disease and associated disorders in Japan (2011)
  • 著者名/発表者名: Inoue, K., et al
  • 学会等名: 12th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: Montreal
• [学会発表] Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto, T., et al
  • 学会等名: 12th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: Montreal
• [学会発表] Skeletal anomalies and severe language disorder with submicroscopic deletion in 12q13 including HOXC cluster (2011)
  • 著者名/発表者名: Okamoto, N., et al
  • 学会等名: 12th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: Montreal
• [学会発表] A novel mutation in GPC3 gene in a patient with Simpson-Golabi-Behmel syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Nishi, E., et al
  • 学会等名: 12th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: Montreal
• [学会発表] A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination (2011)
  • 著者名/発表者名: Shimojima, K., et al
  • 学会等名: 12th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: Montreal
• [学会発表] 新規微細欠失症候群の確立;5q31.3 deletion syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, ら
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 千葉
• [学会発表] アレイCGHによるデジタル染色体解析における遺伝カウンセリングの重要性 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-05-28
• [学会発表] 染色体検査における事前説明の重要性に関する考察:娘の染色体検査結果の受容が困難であった母親の事例より (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他3名
  • 学会等名: 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-05-28
• [学会発表] アレイCGH解析で診断に至ったJacobsen症候群の1例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 高橋郁子, 高橋勉, 澤田賢一, 下島圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 第33回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 盛岡
  • 年月日: 2010-04-22
• [学会発表] 6番染色体長腕中間部欠失を認めた3例Prader-Willi like phenotypeの責任領域の検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 岡本伸彦, 益山龍雄, 荒井康裕, 山本俊至
  • 学会等名: 第33回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 盛岡
  • 年月日: 2010-04-22
• [学会発表] TULIP1 haploinsufficiency with brain development delay (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, 他12名
  • 学会等名: The 60th Annual Meeting ASHG
  • 発表場所: Washington DC, USA
• [学会発表] ダウン症候群責任領域のハプロ不全による臨床症状 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他3名
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会大会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] TULIP1のハプロ不全は、発達遅滞と難治性てんかんの原因となる (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他8名
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会大会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] Atypical benign partial epilepsy様のてんかんを呈した8p欠失/9p重複の2例:てんかん責任領域の検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他12名
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会大会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] 9q34欠失症候群5例の臨床研究 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他2名
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会大会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] 点頭てんかんを発症したWilliams症候群の2症例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他8名
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会大会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] ランチョン;アレイCGH法が臨床遺伝にもたらしたもの (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮
• [学会発表] シンポジウム. Cytogenetic Array-国内の取り組み-. Cytogenetic Array-結果解釈の重要性 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮
• [学会発表] Prader-Willi症候群とソトス症候群の合併例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他4名
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮
• [学会発表] 複数のde novoゲノムコピー数異常が同時に生じることは稀ではない? (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他3名
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮
• [学会発表] TULIP1のハプロ不全は、発達遅滞と難治性てんかんの原因となる (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他12名
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮
• [学会発表] 17番染色体p13.1領域の微細欠失とゼブラフィッシュによるGABARAP機能解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他8名
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮
• [学会発表] Williams症候群責任領域近傍のYWHAGは点頭てんかんと心肥大の原因となり得る (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 他9名
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮
• [学会発表] 皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症の1例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 西村洋子, 豊嶋大作, 戸川雅美, 近藤章子, 前垣義弘, 大野耕策, 山本俊至
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] 顔貌異常、肝硬変、小脳髄を呈した剖検例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 神田祥子, 林雅晴, 渥美聡, 田沼直之, 熊田聡子, 山本俊至
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] Atypical benign partial epilepsy様のてんかんを呈した8p欠失/重複の2例てんかん責任領域の検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 中山東城, 青天目信, 中川栄二, 斎藤義朗, 下島圭子, 山本俊至, 奥村恵子, 藤江弘美, 植松貢, 小牧宏文, 須貝研司, 佐々木征行
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] 9q34欠失症候群5例の臨床研究 (2010)
  • 著者名/発表者名: 岡本伸彦, 山本俊至, 下島圭子
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の診断と治療に向けた研究 (2010)
  • 著者名/発表者名: 井上健, 小坂仁, 黒澤健司, 高梨潤一, 山本俊至, 岩城明子
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] モーニングセミナー先天性大脳白質形成不全症の診断と治療に向けた研究 (2010)
  • 著者名/発表者名: 井上健, 小坂仁, 黒澤健司, 高梨潤一, 山本俊至, 岩城明子
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] TULIP1のハプロ不全は、発達遅滞と難治性てんかんの原因となる (2010)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 遠山潤, 大津真優, 中川栄二, 後藤雄一, 大野耕策, 小国弘量, 大澤真木子, 山本俊至
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] ダウン症候群責任領域のハプロ不全による臨床症状 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, 伊藤昌弘, 今井克美
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] 点頭てんかんを発症したWilliams症候群の2症例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 向田壮一, 今井克美, 下島圭子, 山本俊至, 池上真理子, 池田浩子, 高山留美子, 最上友紀子, 高橋幸利
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] 染色体検査における事前説明の重要性に関する考察G-band法でX染色体構造異常を指摘された女児例の遺伝カウンセリングから (2010)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 山本俊至, 浦野真理, 齋藤加代子
  • 学会等名: 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] イブニングセミナー、アレイCGH法によるデジタル染色体解析における遺伝カウンセリングの重要性 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] MODY(Maturity-Onset Diabetes of the Young)原因遺伝子領域におけるゲノム構造異常の解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 滝澤美保, 岩崎直子, 山本俊至, 尾形真規子, 藤巻理沙, 富岡光枝, 岩本安彦
  • 学会等名: 第53回日本糖尿病学会年次学術集会
  • 発表場所: 岡山
• [学会発表] Diamond Blackfan貧血に関する新規の病因候補遺伝子同定 (2010)
  • 著者名/発表者名: 菅野仁, 山本俊至, 大賀正一, 立石浩, 濱田貴子, 槍澤大樹, 小倉浩美, 藤井寿一
  • 学会等名: 第17回日本遺伝子診療学会大会
  • 発表場所: 津
• [学会発表] 軽症胃腸炎に伴うけいれん患者におけるSCN1B遺伝子解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山下進太郎, 山本俊至, 下島圭子, 奥村彰久, 大友義之, 新島新一
  • 学会等名: 第44回日本てんかん学会
  • 発表場所: 岡山
• [学会発表] CDKL5遺伝子異常を有する乳児早期発症てんかんの検討発作型と脳波について (2010)
  • 著者名/発表者名: 大谷早苗, 今井克美, 高橋宏佳, 高山留美子, 最上友紀子, 大谷英之, 池田浩子, 重松秀夫, 美根潤, 高橋幸利, 下島圭子, 山本俊至, 井上有史
  • 学会等名: 第44回日本てんかん学会
  • 発表場所: 岡山
• [学会発表] シンポジウム臨床細胞遺伝学領域へのマイクロアレイ技術の導入:わが国の取組みCytogenetic Array解析-結果解釈の重要性 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: さいたま
• [学会発表] ランチョンセミナーアレイCGH法が臨床遺伝学にもたらしたもの (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: さいたま
• [学会発表] 17番染色体p13.1領域の微細欠失とゼブラフィッシュによるGABARAP機能解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 蒋池勇太, 下島圭子, 梁昭鉱, 藤井裕士, 前垣義弘, 大澤真木子, 藤井早紀子, 東中川徹, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: さいたま
• [学会発表] TULIP1のハプロ不全は精神発達遅滞とてんかんの原因となり得る (2010)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 蒋池勇太, 遠山潤, Paez MarcoT, 中川栄二, 後藤雄一, 大野耕策, 高橋苑子, 大津真優, 小国弘量, 大澤真木子, 東中川徹, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: さいたま
• [学会発表] 複数のde novoゲノムコピー数異常が同時に生じることは稀ではない? (2010)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, 木部哲也, 横地健治
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: さいたま
• [学会発表] MODY原因遺伝子領域における微細ゲノム構造異常の解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 滝澤美保, 岩崎直子, 山本俊至, 岩本安彦
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: さいたま
• [学会発表] ゲノム構造異常を伴うMODY5に認められた表現型の多様性、またはHeterogeneous phenotype associated with MODY5 caused by a genomic rearrangement. (2010)
  • 著者名/発表者名: 岩崎直子, 滝澤美保, 山本俊至, 斎藤加代子, 尾形真規子, 岩本安彦
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: さいたま
• [学会発表] 先天性大脳白質形成不全症:難治性疾患克服事業による希少疾患の統合的研究の推進 (2010)
  • 著者名/発表者名: 井上健, 岩城明子, 小坂仁, 黒澤健司, 高梨潤一, 出口貴美子, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: さいたま
• [学会発表] Williams症候群責任領域近傍のYWHAGは点頭てんかんと心肥大の原因となり得る (2010)
  • 著者名/発表者名: 蒋池勇太, 下島圭子, 藤井克則, 東浩二, 安川久美, 河野陽一, 大澤真木子, 東中川徹, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: さいたま
• [学会発表] Prader-Willi症候群とSotos症候群の合併例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 岡本伸彦, 秋丸憲子, 松田圭子, 下島圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: さいたま
• [学会発表] ジストロフィン遺伝子を含む6-Mbの欠失を認めたXp21隣接遺伝子症候群の1例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 渡辺美緒, 椎原隆, 片山綾子, 小牧宏文, 下島圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会20101027-20101030
  • 発表場所: さいたま
• [学会発表] 次世代シーケンサーによる遺伝性筋疾患の網羅的遺伝子変異解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 近藤恵理, 山本俊至, 古川徹, 斎藤加代子
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: さいたま
• [学会発表] TULIP1(RALGAPA1)haploinsufficiency with brain development delay. (2010)
  • 著者名/発表者名: K.Shimojima, Y.Komoike, J.Tohyama, S.Takahashi, M.Paez, E.Nakagawa, Y.Goto, K.Ohno, M.Ohtsu, H.Oguni, M.Osawa, T.Higashinakagawa, T.Yamamoto.
  • 学会等名: 60th Annual Meeting of American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Washington DC
• [学会発表] A functional analysis of GABARAP on 17p13.1 by knockdown zebrafish. (2010)
  • 著者名/発表者名: T.Yamamoto, Y.Komoike, K.Shimojima, J-S.Liang, Y.Fujii, Y.Maegaki, M.Osawa, S.Fujii,T.Higashinakagawa.
  • 学会等名: 60th Annual Meeting of American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Washington DC
• [学会発表] Failure of spermatogenesis in distal Xp nullisomy might be associated with miss-conjunction of sex chromosomes. (2010)
  • 著者名/発表者名: Y.Kido, S.Sakazume, K.Obata, N.Murakami, Y.Ooto, K.Shimojima, T.Yamamoto, T.Nagai.
  • 学会等名: 60th Annual Meeting of American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Washington DC
• [学会発表] Microdeletion and triplication around 17p13 including PAFAH1B/LIS1 in three patients with MR and epilepsy. (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimojima K, Sugiura C, Takahashi H, Kubota Y, Takahashi Y, Saito K
  • 学会等名: 59th Annual Meeting of American Society of Human genetics
  • 発表場所: Honolulu
  • 年月日: 2009-10-21
• [学会発表] アレイCGH法で明らかになった家族性ゲノムコピー数変化 (2009)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, 斎藤加代子
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第54回大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-09-24
• [学会発表] 22番染色体q11.21-q11.23重複による精神発達遅滞とてんかん (2009)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 今井克美, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第54回大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-09-24
• [学会発表] MODY症例における原因遺伝子領域のgenomic rearrangementの検索 (2009)
  • 著者名/発表者名: 滝澤美保, 岩崎直子, 山本俊至, 尾形真規子, 渡辺淳, 鶴見昌史, 浅井邦也, 水野杏一, 岩本安彦
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第54回大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-09-24
• [学会発表] CADPS2ハプロ不全と広汎性発達障害を合併した1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 岡本伸彦, 松田圭子, 秋丸憲子, 下島圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第54回大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-09-24
• [学会発表] 先天性大脳白質形成不全の全国疫学調査および遺伝子解析研究の推進について (2009)
  • 著者名/発表者名: 井上健, 小坂仁, 黒澤健司, 高梨潤, 山本俊至, 岩城明子
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第54回大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-09-24
• [学会発表] 16番染色体短腕モノソミーの同胞例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 松尾真理, 永田仁郎, 山本俊至, 下島圭子, 斎藤加代子, 大澤真木子
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第54回大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-09-24
• [学会発表] Cerebrocostomandibular syndromeの一女児例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 西恵理子, 山本俊至, 藤巻英彦, 孫田みゆき, 山田恭聖, 水野誠司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第54回大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-09-24
• [学会発表] Diamond-Blackfan貧血の病因候補遺伝子探索を目的としたアレイCGH (2009)
  • 著者名/発表者名: 菅野仁, 山本俊至, 濱田貴子, 斎藤加代子, 槍澤大樹, 藤井寿一
  • 学会等名: 第13回日本遺伝子診療学会大会
  • 発表場所: 札幌
  • 年月日: 2009-07-30
• [学会発表] 筋緊張低下と精神発達遅滞を認め、アレイCGH法で3q13.2q13.31の1.9-Mbの中間部欠失を認めた1女児例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 斎藤加代子, 山本俊至
  • 学会等名: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 西宮
  • 年月日: 2009-07-24
• [学会発表] 16歳で確定診断に至った21qモノソミーモザイクの一例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 松尾真理, 渥美聡, 下島圭子, 小森穂子, 斎藤加代子, 大澤真木子, 山本俊至
  • 学会等名: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 西宮
  • 年月日: 2009-07-24
• [学会発表] アレイCGH法によるデジタル染色体解析の進歩 (2009)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 第51回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 米子
  • 年月日: 2009-05-28
• [学会発表] 高密度オリゴアレイCGH法による微細染色体異常診断と遺伝カウンセリング (2009)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, 斎藤加代子
  • 学会等名: 第112回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 奈良
  • 年月日: 2009-04-19
• [学会発表] 多発奇形と精神発達遅滞を伴いアレイCGH法により5q31に5Mbの欠失を認めた女児例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 近藤章子, 坂田晋史, 大野耕策, 山本俊至
  • 学会等名: 第112回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 奈良
  • 年月日: 2009-04-19
• [学会発表] 14番由来のマーカー染色体を持ちWest症候群をきたした14番染色体母性片親性ダイソミーの1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 遠山潤, 長崎啓祐, 山本俊至, 斉藤伸治
  • 学会等名: 第32回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 奈良
  • 年月日: 2009-04-16
• [学会発表] EP300遺伝子領域の重複はRubinstein-Taybi症候群の臨床症状の一部を生じる (2009)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 田中恭子, 山本俊至
  • 学会等名: 第32回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 奈良
  • 年月日: 2009-04-16
• [学会発表] 声帯麻痺が主症状の13番染色体長腕部分欠失の一例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 高野由紀子, 大森意索, 清水光政, 渡邊とよ子, 山本俊至
  • 学会等名: 第32回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 奈良
  • 年月日: 2009-04-16
• [学会発表] Wolf-Hirshhorn症候群責任領域の検討 (2009)
  • 著者名/発表者名: 奥野博庸, 前山克博, 佐藤清二, 山本俊至, 鳥居千春, 小崎里華, 小崎健次郎
  • 学会等名: 第32回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 奈良
  • 年月日: 2009-04-16
• [図書] 臨床遺伝に関わる人のためのマイクロアレイ染色体検査 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 総ページ数: 306
  • 出版者: 診断と治療社