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遺伝性皮膚疾患の責任遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号 21591426
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 皮膚科学
研究機関北海道大学

研究代表者

有田 賢  北海道大学, 大学院・医学研究科, 助教 (50374434)

研究分担者 秋山 真志  北海道大学, 大学院・医学研究科, 准教授 (60222551)
乃村 俊史  北海道大学, 大学院・医学研究科, 助教 (50399911)
研究期間 (年度) 2009 – 2011
研究課題ステータス 完了 (2011年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2011年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2010年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2009年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワードMichelin tire baby syndrome / 連鎖解析 / 遺伝子候補領域 / 遺伝子配列解析
研究概要

遺伝性皮膚疾患の原因については近年遺伝子解析技術の進歩により解明が進んでいるが、まだ多くの疾患で原因遺伝子が不明のままである。今回の研究では主に常染色体優性遺伝性疾患であるMichelin tire baby syndromeについて原因遺伝子の究明を行った。3家系より遺伝子サンプルを集積し、連鎖解析法により原因遺伝子の候補領域としてD7S2480-D7S515を同定した。本研究をベースに今後さらなる病因解明が進むことが期待される。

報告書

(4件)
  • 2011 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2010 実績報告書
  • 2009 実績報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2011

すべて 学会発表 (2件)

  • [学会発表] 7q22.1 as a possible gene locus of Michelin tire baby syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Arita K, Nomura T, Nomura Y, Ota M, Shimizu H
    • 学会等名
      The 36^<th> annual meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
    • 発表場所
      Kyoto
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 7q22.1 as a possible gene locus of Michelin tire baby syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      有田賢
    • 学会等名
      The 36th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
    • 発表場所
      京都国際会議場(京都市)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書

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公開日: 2009-04-01   更新日: 2016-04-21  

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