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メラノサイトが表皮分布するモデルマウスによる遺伝性対側性色素異常症の病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 21591460
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 皮膚科学
研究機関名古屋大学

研究代表者

河野 通浩  名古屋大学, 医学系研究科, 講師 (60319324)

研究分担者 澤田 昌樹  名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (80467315)
研究期間 (年度) 2009 – 2011
研究課題ステータス 完了 (2011年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2011年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2010年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2009年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワード色素細胞学 / 遺伝性対側性色素異常症 / ノックアウトマウス / モデルマウス / ADAR1 / SCF / メラノサイト
研究概要

(1)ADAR1 の p150 アイソフォーム特異的なノックアウトマウス(p150-Adar1-KO マウス)を作成し、ADAR1 p150 isoform +/-の表現型を検討した。
(2)SCF-トランスジェニック(Tg)マウスとp150-Adar1-KO マウスの交配を行い、メラノサイトが表皮に存在するSCF-Tg/p150-Adar1-KO マウスの作製を行った。そのヘテロマウスの表現型を検討した。
(3)遺伝性対側性色素異常症の病因となる8個の新規 ADAR1 変異遺伝子を同定した。

報告書

(4件)
  • 2011 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2010 実績報告書
  • 2009 実績報告書
  • 研究成果

    (37件)

すべて 2013 2012 2011 2010 2009

すべて 雑誌論文 (22件) (うち査読あり 18件) 学会発表 (13件) 図書 (2件)

  • [雑誌論文] Dyschromatosis symmetrica hereditaria by ADAR1 mutations and viral encephalitis: a hidden link?2013

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Akiyama M et al.
    • 雑誌名

      Int J Dermatol

      巻: (in press)

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinico-pathologic Analysis of 66 Japanese Thin Melanomas with Metastasis of Sentinel or Regional Lymph Node.2013

    • 著者名/発表者名
      Mori M, Sugiura M, Kono M et al
    • 雑誌名

      J Cutan Pathol.

      巻: (in press)

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Novel ADAR1 mutations including single amino acid deletion in the deaminase domain underly dyschromatosis symmetrica hereditaria in Japanese families2013

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Suganuma M, Ito Y, Ujiie H, Morimoto K, Akiyama M
    • 雑誌名

      Int J Dermatol

      巻: 印刷中 号: 3

    • DOI

      10.1111/j.1365-4632.2012.05765.x

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Dyschromatosis symmetrica hereditaria by ADAR1 mutations and viral encephalitis: a hidden link?2013

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Akiyama M, Suganuma M, Sanchez-Valle A, Tomita Y
    • 雑誌名

      Int J Dermatol

      巻: 印刷中

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Oculocutaneous albinism 1 minimal pigment type: A case report on the analysis of genotype of an OCA1MP patient.2012

    • 著者名/発表者名
      Kono M et al.
    • 雑誌名

      Br J Dermatol.

      巻: 166(4) ページ: 896-8

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Four novel ADAR1 gene mutations in patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria.2012

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Akiyama M et al.
    • 雑誌名

      J Dermatol.

      巻: 39(9) ページ: 819-21

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Four novel ADAR1 gene mutations in patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria2012

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Akiyama M, Kondo T, Suzuki T, Suganuma M, Wataya-Kaneda M, Lam J, Shibaki A, Tomita Y
    • 雑誌名

      J Dermatol

      巻: 39 号: 9 ページ: 819-21

    • DOI

      10.1111/j.1346-8138.2011.01385.x

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Detection of Merkel cell polyomavirus in cutaneous squamous cell carcinoma prior to occurrence of Merkel cell carcinoma.2011

    • 著者名/発表者名
      Kaibuchi-Noda K, … Kono M et al
    • 雑誌名

      J Am Acad Dermatol

      巻: 65(5)

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 遺伝子解析より眼皮膚白皮症4型と考えられた1例2011

    • 著者名/発表者名
      小島知子,馬渕智生, 梅澤慶紀, 松山孝, 小澤明, 近藤泰輔, 河野通浩, 富田 靖, 鈴木民夫
    • 雑誌名

      日本皮膚科学会雑誌

      巻: 121(2) ページ: 1707-13

    • NAID

      10031164950

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Dermoscopic evaluation of vascular structures of various skin tumors in Japanese patients.2010

    • 著者名/発表者名
      Akihiro Sakakibara, Michihiro Kamijima, Shinichi Shibata, Satoshi Yasue, Michihiro Kono, Yasushi Tomita.
    • 雑誌名

      J Dermatol

      巻: 37(4) ページ: 316-322

    • NAID

      10027066531

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Interval sentinel lymph nodes in patients with cutaneous melanoma: A single-institution study in Japan2010

    • 著者名/発表者名
      Takaaki Matsumoto, Shinichi Shibata, Satoshi Yasue, Akihiro Sakakibara, Kenji Yokota, Masaki Sawada, Michihiro Kono, Katsuhiko Kato, Yoshie Shimoyama, Yasushi Tomita.
    • 雑誌名

      J Dermatol

      巻: 37(7) ページ: 629-634

    • NAID

      10026637323

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 【治療にてこずる皮膚疾患】 尋常性白斑 被覆化粧品・医薬部外品2010

    • 著者名/発表者名
      河野通浩
    • 雑誌名

      皮膚科の臨床

      巻: 52(11) ページ: 1707-1713

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Interval sentinel lymph nodes in patients with cutaneous melanoma : a single-institution study in Japan2010

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto T, Shibata S, Yasue S, Sakakibara A, Yokota K, Sawada M, Kono M, Kato K, Shimoyama Y, Tomita Y
    • 雑誌名

      J Dermatol

      巻: 37 ページ: 629-34

    • NAID

      10026637323

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Dermoscopic evaluation of vascular structures of various skin tumors in Japanese patients2010

    • 著者名/発表者名
      Sakakibara A, Kamijima M, Shibata S, Yasue S, Kono M, Tomita Y
    • 雑誌名

      J Dermatol

      巻: 37 ページ: 316-22

    • NAID

      10027066531

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 遺伝子解析より眼皮膚白皮症4型と考えられた1例2010

    • 著者名/発表者名
      小島知子, 馬渕智生, 梅澤慶紀, 松山孝, 小澤明, 近藤泰輔, 河野通浩, 富田靖, 鈴木民夫
    • 雑誌名

      日本皮膚科学会雑誌

      巻: 52 ページ: 1707-1713

    • NAID

      10031164950

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [雑誌論文] Oculocutaneous albinism type IV: A boy of Moroccan descent with a novel mutation in SLC45A2.2009

    • 著者名/発表者名
      Takayuki Konno, Yuko Abe, Masakazu Kawaguchi, Katrien Storm, Martine Biervliet, Winnie Courtens, Michihiro Kono, Yasushi Tomita, Tamio Suzuki.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 149A(8) ページ: 1773-1776

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Four novel mutations of the ADAR1 gene in dyschromatosis symmetrica hereditaria.2009

    • 著者名/発表者名
      Ichidai Murata, Yutaka Hozumi, Masakazu Kawaguchi, Yoshiyuki Katagiri, Shinichiro Yasumoto, Yoshiaki Kubo, Wataru Fujimoto, Tatsuya Horikawa, Taisuke Kondo, Michihiro Kono, Yasushi Tomita, Tamio Suzuki.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 53(1) ページ: 76-77

    • NAID

      10025332183

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Establishment of a screening system for chemicals that upregulate a melanoma antigen, Melan-A/MART-1.2009

    • 著者名/発表者名
      Hai Zhen Song, Michihiro Kono, Yasushi Tomita.
    • 雑誌名

      Tohoku J Exp Med

      巻: 217(3) ページ: 231-237

    • NAID

      10025105371

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 遺伝子解析により診断された Hermansky -Pudlak 症候群の女児例2009

    • 著者名/発表者名
      近藤泰輔、鈴木民夫、河野通浩、中澤 満、富田 靖
    • 雑誌名

      皮膚病診療

      巻: 31(3) ページ: 333-336

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [雑誌論文] 遺伝性対側性色素異常症 病因遺伝子の変異部位は ADAR1 酵素の p150 アイソフォームの欠損を示す2009

    • 著者名/発表者名
      河野通浩、近藤泰輔、鈴木民夫、鈴木教之、富田 靖
    • 雑誌名

      皮膚病診療

      巻: 31(3) ページ: 309-312

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Oculocutaneous albinism type IV : A boy of Moroccan descent with a novel mutation in SLC45A2.2009

    • 著者名/発表者名
      Konno T, Abe Y, Kawaguchi M, Storm K, Biervliet M, Courtens W, Kono M, Tomita Y, Suzuki T.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 149A ページ: 1773-6

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 陰茎に生じた環状肉芽腫の1例2009

    • 著者名/発表者名
      吉田紫、正木貞男、河野通浩, 富田靖
    • 雑誌名

      臨床皮膚科

      巻: 63 ページ: 747-9

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Two novel ADAR1 mutations in dyschromatosis symmetrica hereditaria suggest haploinsufficiency as pathomechanisms of the disease2011

    • 著者名/発表者名
      Michihiro Kono, Taisuke Kondo, Yasushi Tomita, Masashi Akiyama
    • 学会等名
      The 36th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology.
    • 発表場所
      Kyoto, Japan.
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Oculocutaneous albinism 1 minimal pigment type; a case report on the analysis of genotype-phenotype correlation2011

    • 著者名/発表者名
      Michihiro Kono, Taisuke Kondo, Shiro Ito, Tamio Suzuki, Kazumasa Wakamatsu, Shosuke Ito, Yasushi Tomita
    • 学会等名
      XXIst International Pigment Cell Conference.
    • 発表場所
      Bordeaux, France.
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Two novel ADAR1 mutations in dyschromatosis symmetrica hereditaria suggest haploinsufficiency as pathomechanisms of the disease.2011

    • 著者名/発表者名
      Michihiro Kono, Taisuke Kondo, Yasushi Tomita, Masashi Akiyama
    • 学会等名
      The 36th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology.
    • 発表場所
      国立京都国際会館(京都)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Oculocutaneous albinism 1 minimal pigment type; a case report on the analysis of genotype-phenotype correlation.2011

    • 著者名/発表者名
      Michihiro Kono, Taisuke Kondo, Shiro Ito, Tamio Suzuki, Kazumasa Wakamatsu, Shosuke Ito, Yasushi Tomita
    • 学会等名
      XXIst International Pigment Cell Conference
    • 発表場所
      Bordeaux, France
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Four novel ADAR1 mutations in patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria and a mutation in patient associated with encephalitis2010

    • 著者名/発表者名
      Michihiro Kono, Taisuke Kondo, Tamio Suzuki, Mari Kaneda, Akihiko Shibaki, Amarillis Sanchez-Valle, Hirotaka Akita, Yasushi Tomita
    • 学会等名
      The 35th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
    • 発表場所
      和歌山
    • 年月日
      2010-12-03
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Five novel ADAR1 mutations in patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria and a known mutation in a patient developing her skin manifestation after viral encephalitis2010

    • 著者名/発表者名
      Michihiro Kono, Taisuke Kondo, Tamio Suzuki, Mari Kaneda, Sakuhei Fujiwara, Akihiko Shibaki, Amarillis Sanchez-Valle, Hirotaka Akita, Joseph Lam, Yasushi Tomita
    • 学会等名
      第23回日本色素細胞学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-11-27
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書 2010 実績報告書
  • [学会発表] Four novel ADAR1 mutations in patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria and a mutation in patient associated with encephalitis2010

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Kondo T, Suzuki T, Kaneda M, Shibaki A, Sanchez-Valle A, Akita H, Tomita Y
    • 学会等名
      日本研究皮膚科学会第35回年次学術大会・総会
    • 発表場所
      和歌山
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 遺伝性対側性色素異常症の病因遺伝子 ADAR1の分化段階の異なるマウスメラノサイトでの働きの検討2009

    • 著者名/発表者名
      河野通浩、鈴木民夫、富田 靖
    • 学会等名
      第22回日本色素細胞学会学術大会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2009-12-05
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 遺伝性対側性色素異常症の病因遺伝子 ADAR1の分化段階の異なるマウスメラノサイトでの働きの検討2009

    • 著者名/発表者名
      河野通浩、鈴木民夫、富田 靖
    • 学会等名
      第16回分子皮膚科学フォーラム
    • 発表場所
      札幌
    • 年月日
      2009-11-20
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] Knockdown of ADAR1 gene expression in cultured melanocytes by siRNA2009

    • 著者名/発表者名
      Michihiro Kono, Tamio Suzuki, Yasushi Tomita
    • 学会等名
      第34回日本研究皮膚科学会
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書 2009 実績報告書
  • [学会発表] 遺伝子解析から眼皮膚白皮症4型と考えられた1例2009

    • 著者名/発表者名
      小島知子、馬渕智生、梅澤慶紀、松山 孝、小澤 明、近藤泰輔、河野通浩、富田 靖、鈴木民夫
    • 学会等名
      第108回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] 遺伝性対側性色素異常症の病因遺伝子ADAR1のヒト培養メラノサイトでの働きについて2009

    • 著者名/発表者名
      河野通浩、近藤泰輔、鈴木民夫、富田靖
    • 学会等名
      第15回分子皮膚科学フォーラム
    • 発表場所
      京都
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 遺伝性対側性色素異常症の病因遺伝子ADAR1の分化段階の異なるマウスメラノサイトでの働きの検討2009

    • 著者名/発表者名
      河野通浩、鈴木民夫、富田靖
    • 学会等名
      第22回日本色素細胞学会
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [図書] 「遺伝性対側性色素異常症(遠山)」 皮膚科診療カラーアトラス大系 第3巻(色調異常/水疱性疾患・膿疱症)2009

    • 著者名/発表者名
      河野通浩
    • 総ページ数
      182
    • 出版者
      東京、講談社
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [図書] 皮膚科診療カラーアトラス大系 第3巻(色調異常/水庖性疾患・膿疱症)「遺伝性対側性色素異常症(遠山)」2009

    • 著者名/発表者名
      河野通浩
    • 総ページ数
      186
    • 出版者
      講談社
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書

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公開日: 2009-04-01   更新日: 2016-04-21  

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