蓋膜構成タンパク遺伝子変異による難聴の解析

• 研究課題/領域番号: 21592153
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 茂木 英明 信州大学, 医学部, 助教 (60422698)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• 研究課題ステータス: 完了 (2011年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2011年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2010年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2009年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 内耳 / 遺伝子 / 感音難聴 / 細胞外マトリックス

研究概要

内耳の蝸牛蓋膜の異常による感音難聴では、それを構成するタンパクをコードする遺伝子変異が原因のひとつと考えられている。本研究では先天性感音難聴患者における、これら遺伝子の変異解析を行った。新規遺伝子変異が見いだされたことと、常染色体優性遺伝形式をとる先天性難聴において、この遺伝子変異が高頻度に認められることが明らかとなった。遺伝形式と聴力のパターンから、これら蓋膜構成タンパクの遺伝子変異を推測、解析し原因診断が可能である。

研究成果

• [雑誌論文] Patients with CDH23 mutation and the 1555A>G mitochondrial mutation are good candidates for electric acoustic stimulation (EAS) (2012)
  • 著者名/発表者名: Usami S., Miyagawa M., Nishio S., Moteki H., Takumi Y., Suzuki M., Kitano Y., Iwasaki S.
  • 雑誌名: Acta Otolaryngol 巻: 132 号: 4 ページ: 377-384
  • DOI: 10.3109/00016489.2011.649493
  • NAID: 120007110630
  • 査読あり
• [雑誌論文] Different cortical metabolic activation by visual stimuli possibly due to different time courses of hearing loss in patients with GJB2 and SLC26A4 mutations (2011)
  • 著者名/発表者名: Moteki H, Naito Y, Fujiwara K, Kitoh R, Nishio S Y, Oguchi K, Takumi Y, Usami SI
  • 雑誌名: Acta Oto-Laryngol 巻: 131 号: 11 ページ: 1232-1236
  • DOI: 10.3109/00016489.2011.593719
  • NAID: 120007110633
  • 査読あり
• [学会発表] 先進医療「先天性難聴の遺伝子診断」の現状 (2011)
  • 著者名/発表者名: 工穣、岩佐陽一郎、吉村豪兼、矢野卓也、内藤武彦、宮川麻衣子、茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第56回日本聴覚医学会総会・学術講演会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2011-10-27
• [学会発表] TECTA遺伝子変異による難聴患者の遺伝子解析と臨床像「優性遺伝形式をとる遺伝性難聴に関する調査研究班」 (2010)
  • 著者名/発表者名: 茂木英明、西尾信哉、橋本繁成、工穣、宇佐美真一
  • 学会等名: 研究成果報告会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-02-28
• [学会発表] TECTA遺伝子変異による難聴患者の遺伝子解析と臨床像 (2010)
  • 著者名/発表者名: 茂木英明
  • 学会等名: 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴に関する調査研究」研究成果報告会
  • 発表場所: 虎ノ門病院(東京都)
  • 年月日: 2010-02-28