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タンデムマスによる新規動物遺伝性疾患の多種同時スクリーニング

研究課題

研究課題/領域番号 21658109
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分補助金
研究分野 臨床獣医学
研究機関鹿児島大学

研究代表者

大和 修  鹿児島大学, 農学部, 教授 (80261337)

研究期間 (年度) 2009 – 2010
研究課題ステータス 完了 (2010年度)
配分額 *注記
3,200千円 (直接経費: 3,200千円)
2010年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
2009年度: 1,700千円 (直接経費: 1,700千円)
キーワードタンデムマス / 動物遺伝 / スクリーニング / 先天代謝異常症 / 動物モデル / マクリーニング
研究概要

1.新生児マススクリーニング項目の対照値の充実
犬、猫、馬、牛、豚について、タンデムマススクリーニング検査の対照値を作成した。対照値は、幼齢動物と成熟動物に分けて作成した。なお、対照値に性差はなかった。
2.ムコ多糖症スクリーニング項目の充実
ムコ多糖症の簡易スクリーニングとして、尿トルイジンブルー反応試験および尿中ムコ多糖のアガロースゲル電気泳動分析を実施可能とした。
3.先天代謝異常症の新規疾患症例の解析
本スクリーニングにより、犬のチロシン血症および犬のメープルシロップ尿症を同定した。後者については、尿のガスクロマトグラフィー・マススペクトルメトリー(GC-MS)検査においてもメープルシロップ尿症の可能性が高いことを確認した。その他、タンデムマス検査で陰性であったが、GC-MS検査で検出できた猫のピリミジン代謝異常症ならびに猫のキサンチン尿症を同定した。さらに、動物園のオオカミにおいてシスチン尿症を同定した。
4.ムコ多糖症の新規疾患症例の解析
ムコ多糖症スクリーニングにより、国内で初めて猫のムコ多糖症症例を同定した。さらに、白血球のライソゾーム酵素活性測定により、VI型の可能性が高いことが推測された。ムコ多糖症VI型の責任遺伝子であるARSB遺伝子配列のシーケンス解析を開始した。
5.本研究により同定された疾患の今後の展開
本研究により、数多くの遺伝病症例が発見・同定され、現在、生化学的、病理学的および分子生物学的に解析が進んでいる。これらの疾患および症例で得られる新知見は、今後、新たな研究テーマを形成して展開されていくと考えられる。

報告書

(2件)
  • 2010 実績報告書
  • 2009 実績報告書
  • 研究成果

    (8件)

すべて 2011 2010 2009

すべて 雑誌論文 (4件) (うち査読あり 4件) 学会発表 (4件)

  • [雑誌論文] Rapid and simple polymerase chain reaction-based diagnostic assays for GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in Japanese domestic cats.2011

    • 著者名/発表者名
      Mohammad M.Rahman, et al.
    • 雑誌名

      J.Vet.Diagn.Invest.

      巻: 23 ページ: 338-342

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in a family of toy poodles.2010

    • 著者名/発表者名
      Shinji Tamura, et al.
    • 雑誌名

      J.Vet.Intern.Med.

      巻: 24 ページ: 1013-1019

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A novel rapid genotyping technique for Collie eye anomaly : SYBR Green-based real-time polymerase chain reaction method applicable to blood and saliva specimens on Flinders Technology Associates filter paper.2010

    • 著者名/発表者名
      Hye-Sook Chang, et al.
    • 雑誌名

      J.Vet.Diagn.Invest.

      巻: 22 ページ: 708-715

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Rapid and reliable genotyping technique for GM1 gangliosidosis in Shiba dogs by real-time polymerase chain reaction with TaqMan-minor groove binder probes2010

    • 著者名/発表者名
      Hye-Sook Chang, et al.
    • 雑誌名

      J.Vet.Diagn.Invest. 22

      ページ: 234-237

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] ライソゾーム病Update.2010

    • 著者名/発表者名
      大和修
    • 学会等名
      第35回獣医神経病学会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2010-12-12
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 北海道犬にみられたコリー眼異常2010

    • 著者名/発表者名
      大和修, ら
    • 学会等名
      獣医臨床遺伝研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-09-05
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] ボーダーコリーの視覚異常を伴う遺伝病:セロイドリポフスチン症・コリー眼異常・X染色体性進行性網膜萎縮. In:比較眼科学会シンポジウム「ここまで来た眼・神経疾患の診断」2010

    • 著者名/発表者名
      大和修
    • 学会等名
      日本獣医内科学アカデミー/日本獣医臨床病理学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-02-14
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 犬猫のライソゾーム病とその他関連疾患のスクリーニングについて. In:日本獣医学会・獣医臨床遺伝研究会共催シンポジウム ポストシーケンス時代を迎えて ~動物の遺伝性疾患をめぐる最近の話題~2009

    • 著者名/発表者名
      大和修
    • 学会等名
      日本獣医学会
    • 発表場所
      宇都宮
    • 年月日
      2009-04-02
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書

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公開日: 2009-04-01   更新日: 2016-04-21  

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