研究課題
若手研究(B)
多機能遺伝子改変技術を用いて、ヒト小児神経疾患MLCのモデルマウスを樹立した。ヒトではMLC1遺伝子の変異によって生じる病態が、マウスにおいては遺伝子喪失ではなく過剰発現によってモデル出来ることが分かった。モデルマウスの解析から、MLCはその機能亢進によってアストロサイトの膨化および髄鞘内の空胞に至ることが明らかになった。
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