| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2010年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2009年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| 研究概要 |
本研究は,ヒト染色体工学技術を用いて自閉症患者で最も頻回に認められる15q11-q13領域の母方アレル特異的重複を再現し,「なぜ過剰な母方15q11-q13領域がUBE3A,ATP10C,GABAレセプター遺伝子群の発現量を低下させるか」を染色体ペアリングや染色体の核内配置といった高次クロマチン構造の視点から検討した。その結果,母方15q重複モデル細胞株においてGABRB3遺伝子やCHRNA7遺伝子の発現量の低下とともに,GABRB3遺伝子近傍での特異的な相同染色体のペアリングが消失していた。
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