| 研究課題/領域番号 |
21790336
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
宮川 卓 東京大学, 大学院・医学系研究科, 助教 (20512263)
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| 研究期間 (年度) |
2009 – 2010
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| 研究課題ステータス |
完了 (2010年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2010年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2009年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
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| キーワード | ゲノム医科学 / ナルコレプシー / ゲノムワイド関連解析 / Replication Study / 睡眠 / アシルカルニチン / カルニチン / 脂肪酸β酸化 / CPT1B / 真性過眠症候群 / CHKB / TCRA / HLA / SNP |
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| 研究概要 |
ナルコレプシーの新たな感受性遺伝子探索のために、我々はナルコレプシーや睡眠に機能的に関連することが予想される遺伝子をデータベースを用いて網羅的に抽出した。その抽出した遺伝子とゲノムワイド関連解析の結果を照合し、次にReplication Studyを行った結果、6つの遺伝子領域(NFATC2、SCP2、CACNA1C、TCRA/DAD1、POLE及びFAM3D)のSNPにおいて有意な関連を認めた。また、ナルコレプシーには脂肪酸β酸化の機能異常が存在するという仮説を考え、血清中のカルニチン分画等の定量を行い、ナルコレプシー患者では血清アシルカルニチン値の異常低値を健常者に比べ高い頻度で起こすことを見出した。
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