| 研究課題/領域番号 |
21790543
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
鳥居 千春 慶應義塾大学, 医学部, 研究員 (70383908)
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| 研究期間 (年度) |
2009 – 2010
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| 研究課題ステータス |
完了 (2010年度)
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| 配分額 *注記 |
3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
2010年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2009年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | ゲノム / 遺伝子 / 先天性肝内胆汁うっ滞症遺 / 伝子診断 / 先天性肝内胆汁うっ滞症 |
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| 研究概要 |
「先天性肝内胆汁うっ滞症」には進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型、2型、3型、アラジール症候群などが含まれる。一般に、確定診断には侵襲的な肝臓生検を行うことが必須であるが遺伝子診断の実施により非侵襲的に確定診断を得ることが可能となる。本研究では進行性家族性肝内胆汁うっ滞症の原因遺伝子であるATP8B1、ABCB11、ABCB4遺伝子の遺伝子診断システムを新に開発し、その感度・特異度等の有用性を評価した。
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