膵炎関連コピー数変異の網羅的解析とスクリーニング系の確立

• 研究課題/領域番号: 21790646
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 消化器内科学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 粂 潔 東北大学, 大学院・医学系研究科, 非常勤講師 (30431563)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2010
• 研究課題ステータス: 完了 (2010年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2010年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2009年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
• キーワード: 膵炎 / 遺伝子異常

研究概要

本邦の膵炎患者においてトリプシノーゲン遺伝子座のtriplication や duplicationの有無を解析した。対象は慢性膵炎患者230例と急性膵炎患者180例とした。その結果、対象とした患者にこれらのコピー数変異を認めず、本邦では稀な遺伝子異常であると考えられた。またCGH アレイにより、遺伝性もしくは家族性膵炎患者を対象に網羅的なコピー数解析を行った。その結果、既知のコピー数多型とは異なる短い配列の欠失を複数個認め、一部はタンパク質コード領域内に存在していた。

研究成果

• [雑誌論文] Genetic background is different between sentinel and recurrent acute pancreatitis. (2011)
  • 著者名/発表者名: 正宗淳、有賀啓之、粂潔, ほか4名
  • 雑誌名: J Gastroenterol Hepatol. 印刷中
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic background is different between sentinel and recurrent acute pancreatitis. (2011)
  • 著者名/発表者名: Masamune A, Ariga H, Kume K, et al.
  • 雑誌名: J Gastroenterol Hepatol 巻: (未定 印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] -651C/T promoter polymorphism in the CD14 gene is associated with severity of acute pancreatitis in Japan. (2010)
  • 著者名/発表者名: 正宗淳、粂潔、菊田和宏, ほか8名
  • 雑誌名: J Gastroenterol. 45巻 ページ: 225-233
  • NAID: 10027214689
  • 査読あり
• [雑誌論文] 遺伝子異常と膵炎の発症 (2010)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、下瀬川徹
  • 雑誌名: HUMAN SCIENCE 21巻 ページ: 22-25
• [雑誌論文] 慢性膵炎と膵癌 (2010)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、菅野敦, ほか7名
  • 雑誌名: 肝胆膵画像 12巻 ページ: 215-222
• [雑誌論文] 家族性膵疾患とそのアプローチ (2010)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、下瀬川徹
  • 雑誌名: 成人病と生活習慣病 40巻 ページ: 69-73
• [雑誌論文] -651C/T promoter polymorphism in the CD14 gene is associated with severity of acute pancreatitis in Japan. (2010)
  • 著者名/発表者名: Masamune A, Kume K, et al.
  • 雑誌名: J Gastroenterol 巻: 45 ページ: 225-233
  • NAID: 10027214689
  • 査読あり
• [雑誌論文] Microsatellite polymorphism in intron 2 of human Toll-like recept or 2 gene is associated with susceptibility to acute pancreatitis in Japan. (2009)
  • 著者名/発表者名: 高木康彦、正宗淳、粂潔, ほか6名
  • 雑誌名: Hum Immunol 70巻 ページ: 200-204
  • 査読あり
• [雑誌論文] A loss-of-function p.G191R variant in the anionic trypsinogen (PRSS2) gene in Japanese patients with pancreatic disorders. (2009)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、高木康彦, ほか7名
  • 雑誌名: GUT 58巻 ページ: 820-824
  • 査読あり
• [雑誌論文] 膵癌危険因子としてのSPINK1遺伝子変異 (2009)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、下瀬川徹
  • 雑誌名: 消化器科 49巻 ページ: 533-537
• [雑誌論文] 膵癌危険因子としてのSPINK1遺伝子変異 (2009)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、下瀬川徹
  • 雑誌名: THE GIFOREFRONT 5巻 ページ: 89-91
• [雑誌論文] 遺伝子異常は膵炎とどうかかわるのか (2009)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、下瀬川徹
  • 雑誌名: 分子消化器病 6巻 ページ: 219-225
• [雑誌論文] 急性膵炎と修飾する遺伝子異常 (2009)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、下瀬川徹
  • 雑誌名: 肝・胆・膵 59 ページ: 173-179
• [雑誌論文] 成因別特徴(膵石症の頻度・分布)遺伝性膵炎 (2009)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、下瀬川徹
  • 雑誌名: 肝・胆・膵 58巻 ページ: 467-475
• [雑誌論文] 膵臓疾患の分子機構 (2009)
  • 著者名/発表者名: 下瀬川徹、粂潔、濱田晋
  • 雑誌名: 臨床消化器内科 24巻 ページ: 239-238
• [雑誌論文] A loss-of-function p.G191R variant in the anionic trypsinogen(PRSS2)gene in Japanese patients with pancreatic disorders (2009)
  • 著者名/発表者名: Kume K, et al
  • 雑誌名: Gut 58 ページ: 820-824
  • 査読あり
• [雑誌論文] Chronic pancreatitis and pancreatic cancer : prediction and mechanism (2009)
  • 著者名/発表者名: Shimosegawa T, et al
  • 雑誌名: Clin Gastroenterol Hepatol 7
  • 査読あり
• [学会発表] Measurement of serum PSTI level might be useful to detect IVS3+2T>C (c.194+2T>C) mutation in the SPINK1 gene (2010)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、下瀬川徹
  • 学会等名: United European Gastroenterology Week
  • 発表場所: Barcelona、Spain
  • 年月日: 2010-10-26
• [学会発表] Measurement of serum PSTI level might be useful to detect IVS3+2T>C(c.194+2T>C) mutation in the SPINK1 gene (2010)
  • 著者名/発表者名: Kume K, et al.
  • 学会等名: 18th UEGW 2010
  • 発表場所: Spain Barcelona
  • 年月日: 2010-10-26
• [学会発表] 膵炎リスクとしてのアルコールと遺伝的要因 (2010)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、下瀬川徹
  • 学会等名: 日本アルコール・薬物医学会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2010-10-08
• [学会発表] Genetic background of chronic pancreatitis in Japan (2010)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、下瀬川徹
  • 学会等名: 国際膵臓学会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2010-07-13
• [学会発表] Chymotrypsin C gene variations in Japanese patients with Chronic Pancreatitis (2010)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、下瀬川徹
  • 学会等名: 国際膵臓学会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2010-07-12
• [学会発表] 慢性膵炎における遺伝子異常 (2009)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、下瀬川徹
  • 学会等名: 日本膵臓学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-07-31
• [学会発表] 慢性膵炎における遺伝子変異 (2009)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、下瀬川徹
  • 学会等名: 第40回日本膵臓学会大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-07-31
• [図書] 遺伝子変異による機能異常と膵炎(第94回日本消化器病学会総会記念誌) (2009)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、下瀬川徹
  • 出版者: 財団法人日本消化器病学会
• [図書] Annual Review 2009消化器 (2009)
  • 著者名/発表者名: 粂潔
  • 出版者: 中外医学社
• [備考] ホームページ等