| 研究概要 |
家族性心房細動症例に対し、書面にて説明し同意を得た上で、遺伝子解析目的の末梢血採取を行った。これまでに収集したサンプルは6家系、内訳は家族性4例、若年性2例であった。これらの家系に対しPCR、DNAシークエンスにて塩基配列を解析した。候補遺伝子アプローチにより、KCNQ1,KCNH2,SCN5A,KCNE1,KCNE2,KCNJ2,CACNA1C遺伝子の解析を行なった。これまでに家族性心房細動において報告のある遺伝子において変異は同定されなかった。今後、次世代シークエンサーの応用により原因遺伝子の検索を行なう予定である。
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