膠原病の遺伝素因におけるIRFファミリー遺伝子群の包括的関連研究

• 研究課題/領域番号: 21790935
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 膠原病・アレルギー内科学
• 研究機関: 筑波大学
• 研究代表者: 川崎 綾 筑波大学, 大学院・人間総合科学研究科, 研究員 (30532816)
• 研究協力者: 土屋 尚之 筑波大学, 大学院・人間総合科学研究科, 教授 (60231437)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2010
• 研究課題ステータス: 完了 (2010年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2010年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2009年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
• キーワード: 全身性エリテマトーデス / 疾患感受性遺伝子 / インターフェロン / IRF / SNP / TLR / 膠原病 / 関連研究 / 遺伝子

研究概要

IRFおよびTLR関連遺伝子の全身性エリテマトーデス(SLE)疾患感受性への寄与を検討し、日本人集団において、SLEの病態に重要なI型インターフェロンの誘導に深く関わるIRF7、TLR7との関連を検出した。IRF7遺伝子近傍に位置する一塩基多型(SNP)は、抗Sm抗体陽性および腎症合併SLEとの関連が認められた。さらに、TLR7遺伝子の3'非翻訳領域とイントロンに位置するSNPが、独立にSLE発症に寄与することが見出された。また、TNFAIP3およびTNIP1遺伝子とSLEの関連も認められた。

研究成果

• [雑誌論文] TLR7 single-nucleotide polymorphisms in the 3' untranslated region and intron 2 independently contribute to systemic lupus erythematosus in Japanese women : a case-control association study (2011)
  • 著者名/発表者名: Kawasaki A, Furukawa H, Kondo Y, Ito S, Hayashi T, Kusaoi M, Matsumoto I, Tohma S, Takasaki Y, Hashimoto H, Sumida T, Tsuchiya N
  • 雑誌名: Arthritis Res Ther Vol.13
  • NAID: 120007130820
  • 査読あり
• [雑誌論文] 全身性エリテマトーデスとTNFAIP3,TNIP1多型の関連 (2011)
  • 著者名/発表者名: 川崎綾
  • 雑誌名: 医学のあゆみ 236巻 ページ: 286-287
• [雑誌論文] TLR7 single-nucleotide polymorphisms in the 3' untranslated region and intron 2 independently contribute to systemic lupus erythematosus in Japanese women : a case-control association study. (2011)
  • 著者名/発表者名: Aya Kawasaki, et al.
  • 雑誌名: Arthritis Research & Therapy 巻: 13
  • NAID: 120007130820
  • 査読あり
• [雑誌論文] 全身性エリテマトーデスとTNFAIP3,TNIP1多型の関連 (2011)
  • 著者名/発表者名: 川崎綾
  • 雑誌名: 医学のあゆみ 巻: 236 ページ: 286-287
• [雑誌論文] Association of TNFAIP3 interacting protein 1, TNIP1 with systemic lupus erythematosus in a Japanese population : a case-control association study (2010)
  • 著者名/発表者名: Kawasaki A, Ito S, Furukawa H, Hayashi T, Goto D, Matsumoto I, Kusaoi M, Ohashi J, Graham RR, Matsuta K, Behrens TW, Tohma S, Takasaki Y, Hashimoto H, Sumida T, Tsuchiya N
  • 雑誌名: Arthritis Res Ther Vol.12
  • 査読あり
• [雑誌論文] IRF5遺伝子多型と膠原病の関連 (2010)
  • 著者名/発表者名: 川崎綾
  • 雑誌名: リウマチ科 43巻 ページ: 526-531
• [雑誌論文] Association of TNFAIP3 polymorphism with susceptibility to systemic lupus erythematosus in a Japanese population (2010)
  • 著者名/発表者名: Kawasaki A, Ito I, Ito S, Hayashi T, Goto D, Matsumoto I, Takasaki Y, Hashimoto H, Sumida T, Tsuchiya N
  • 雑誌名: J Biomed Biotechnol Vol.2010 ページ: 207578-207578
  • NAID: 120007137993
  • 査読あり
• [雑誌論文] リウマチ性疾患とI 型インターフェロン関連遺伝子 (2010)
  • 著者名/発表者名: 川崎綾
  • 雑誌名: 炎症と免疫 18巻 ページ: 44-48
• [雑誌論文] Association of TNFAIP3 interacting protein 1, TNIP1 with systemic lupus erythematosus in a Japanese population : a case-control association study. (2010)
  • 著者名/発表者名: Aya Kawasaki, et al.
  • 雑誌名: Arthritis Research & Therapy 巻: 12
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association of TNFAIP3 polymorphism with susceptibility to systemic lupus erythematosus in a Japanese population (2010)
  • 著者名/発表者名: 川崎綾, et al.
  • 雑誌名: Journal of Biomedicine and Biotechnology (in press)
  • NAID: 120007137993
  • 査読あり
• [雑誌論文] IRF5遺伝子多型と膠原病の関連 (2010)
  • 著者名/発表者名: 川崎綾
  • 雑誌名: リウマチ科 (印刷中)
• [雑誌論文] リウマチ性疾患とI型インターフェロン関連遺伝子 (2010)
  • 著者名/発表者名: 川崎綾
  • 雑誌名: 炎症と免疫 18 ページ: 44-48
• [学会発表] Association of TNFAIP3 and TNIP1 SNPs with systemic lupus erythematosus in a Japanese population (2010)
  • 著者名/発表者名: Kawasaki A
  • 学会等名: The 9th International Congress on Systemic Lupus Erythematosus
  • 発表場所: バンクーバー(カナダ)
  • 年月日: 2010-06-25
• [学会発表] Association of TNFAIP3 and TIVIP1 SNPs with systemic lupus erythematosus in a Japanese population. (2010)
  • 著者名/発表者名: Aya Kawasaki, et al.
  • 学会等名: The 9th International Congress on Systemic LupusErythematosus
  • 発表場所: バンクーバー(カナダ)
  • 年月日: 2010-06-25
• [学会発表] 日本人集団におけるTLR7多型と全身性エリテマトーデスの関連 (2010)
  • 著者名/発表者名: 川崎綾
  • 学会等名: 第54回日本リウマチ学会学術集会
  • 発表場所: 神戸ポートピアホテル(兵庫県)
  • 年月日: 2010-04-22
• [学会発表] 日本人集団におけるTLR7多型と全身性エリテマトーデスの関連 (2010)
  • 著者名/発表者名: 川崎綾, ほか
  • 学会等名: 日本リウマチ学会
  • 発表場所: 神戸ポートピアホテル(兵庫県)
  • 年月日: 2010-04-22
• [学会発表] TNFAIP3遺伝子多型と全身性エリテマトーデスの関連 (2009)
  • 著者名/発表者名: 川崎綾
  • 学会等名: 第40回日本免疫学会学術集会
  • 発表場所: 大阪国際会議場(大阪府)
  • 年月日: 2009-12-04
• [学会発表] TNFAIP3遺伝子多型と全身性エリテマトーデスの関連 (2009)
  • 著者名/発表者名: 川崎綾, ほか
  • 学会等名: 日本免疫学会
  • 発表場所: 大阪国際会議場(大阪府)
  • 年月日: 2009-12-04
• [備考] ホームページ等
  • URL: http://www.md.tsukuba.ac.jp/community-med/publicmd/GE/CCP004.html
• [備考]
  • URL: http://www.md.tsukuba.ac.jp/community-med/publicmd/GE/CCP004.html
• [備考]
  • URL: http://www.md.tsukuba.ac.jp/community-med/publicmd/GE/CCP004.html