新生児糖尿病の網羅的な病因・病態の解明と分子診断アルゴリズムの作成

• 研究課題/領域番号: 21790965
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 旭川医科大学
• 研究代表者: 鈴木 滋 旭川医科大学, 医学部, 助教 (80516394)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• 研究課題ステータス: 完了 (2011年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2011年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2010年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2009年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 新生児 / 糖尿病 / 遺伝子 / 新生児糖尿病

研究概要

日本人新生児糖尿病65例中、53例(81.5%)の原因遺伝子を同定した。染色体6q24異常、KCNJ11遺伝子変異がともに約30%で認められ、前者は一過性糖尿病の、後者は永続性の主たる原因であるとともに、ABCC8遺伝子、INS遺伝子、GATA6遺伝子、FOXP3遺伝子が日本人患者で認められた。6番染色体部分ダイソミーが一過性糖尿病を招くこと、GATA6遺伝子異常が先天性心疾患、内臓奇形を合併する膵形成不全を来すことを見いだした。

研究成果

• [雑誌論文] Glycated albumin but not HbA1c reflects glycaemic control in patients with neonatal diabetes mellitus (2011)
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Koga M, Amamiya S, et al
  • 雑誌名: Diabetologia 巻: 54 号: 9 ページ: 2247-2252
  • DOI: 10.1007/s00125-011-2211-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Measurement of glycated hemoglobin and glycated albumin in umbilical cord : evaluation of the glycemic control indicators in neonates (2011)
  • 著者名/発表者名: Koga M, Suzuki S, et al.
  • 雑誌名: Journal of Perinatology 巻: 6 号: 6 ページ: 430-433
  • DOI: 10.1038/jp.2010.144
  • 査読あり
• [雑誌論文] Glycated albumin in patients with neonatal diabetes mellitus is apparently low in relation to glycemia compared with that in patients with type 1 diabetes mellitus (2011)
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, et al.
  • 雑誌名: Hormone Research in Paediatrics 巻: (in press) 号: 5 ページ: 273-276
  • DOI: 10.1159/000337914
  • 査読あり
• [雑誌論文] 日本人新生児永続性糖尿病および小児期発症インスリン依存性糖尿病患者におけるインスリン遺伝子解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 鈴木滋, ら
  • 雑誌名: ホルモンと臨床 巻: (印刷中)
• [雑誌論文] ABCC8遺伝子異常を認め新生児一過性糖尿病と診断した超低出生体重児の1例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 大関一裕、池野充、清水俊明、鈴木滋、蒔田芳男、藤枝憲二
  • 雑誌名: 日本未熟児新生児学会雑誌 巻: 23 ページ: 113-117
  • NAID: 10029413984
  • 査読あり
• [雑誌論文] Partial paternal uniparental disomy of chromosome 6 in monozygotic twins with transient neonatal diabetes mellitus and macroglossia (2010)
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Fujisawa D, Hashimoto K, et al
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 78 号: 6 ページ: 580-4
  • DOI: 10.1111/j.1399-0004.2010.01433.x
• [雑誌論文] 日本人新生児永続性糖尿病および小児期発症インスリン依存性糖尿病患者におけるインスリン遺伝子解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 鈴木滋、鏡雅代、堀内勝行
  • 雑誌名: ホルモンと臨床 巻: 58巻12号 ページ: 1031-1036
• [雑誌論文] 新生児糖尿病 (2010)
  • 著者名/発表者名: 鈴木滋、藤枝健二
  • 雑誌名: ホルモンと臨床 巻: 58 ページ: 605-612
• [雑誌論文] Measurement of glycated hemoglobin and glycated albumin in umbilical cord : evaluation of the glycemic control indicators in neonates. (2010)
  • 著者名/発表者名: Koga M, Murai J, Saito H, Yamada Y, Mori T, Suno S, Takeuchi K, Suzuki S, Fujieda K, Kasayama S.
  • 雑誌名: J Perinatol 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Partial paternal uniparental disomy of chromosome 6 in monozygotic twins with transient neonatal diabetes mellitus and macroglossia (2010)
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Fujisawa D, Hashimoto K, Asano T, Maimaiti M, Matsuo K, Tanahashi Y, Mukai T, Fujieda K
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 78 ページ: 580-584
  • 査読あり
• [雑誌論文] Partial paternal uniparental disomy of chromosome 6 in monozygotic twins with transient neonatal diabetes mellitus and macroglossia (2010)
  • 著者名/発表者名: 鈴木滋
  • 雑誌名: Clinical Genetics ページ: 1-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] 新生児糖尿病 (2009)
  • 著者名/発表者名: 鈴木滋
  • 雑誌名: 実験医学 27 ページ: 2143-2148
• [雑誌論文] 小児疾患診療のための病態生理2 新生児糖尿病 (2009)
  • 著者名/発表者名: 鈴木滋
  • 雑誌名: 小児内科 41増刊号 ページ: 522-527
• [雑誌論文] Glycated albumin in patients with neonatal diabetes mellitus is apparently low in relation to glycemia compared with that in patients with type 1 diabetes mellitus
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Koga M, Takahashi H, et al
  • 雑誌名: Horm ResPaediatr 巻: (in press)
• [学会発表] KCNJ11遺伝子変異による新生児糖尿病と診断し、インスリンからglibenclamide内服へ変更可能であった1例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 鈴木滋, ら
  • 学会等名: 第63回北日本小児科学会
  • 発表場所: 盛岡市
  • 年月日: 2011-09-10
• [学会発表] Glycated albumin is a useful indicator of glycemic control in patients with neonatal diabetes mellitus (2011)
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Koga M, Takahashi H, et al
  • 学会等名: ADA 71st Scientific Sessions
  • 発表場所: San Diego
• [学会発表] グリコアルブミン(GA)は新生児糖尿病患者の血糖コントロール指標として有用性である (2011)
  • 著者名/発表者名: 鈴木滋, ら
  • 学会等名: 第54回日本糖尿病学会年次学術集会
  • 発表場所: 札幌市
• [学会発表] グリコアルブミンの新生児糖尿病における血糖コントロール指標としての有用性と健常乳児における検討 (2011)
  • 著者名/発表者名: 鈴木滋, ら
  • 学会等名: 第45回日本小児内分泌学会学術集会
  • 発表場所: さいたま市
• [学会発表] インスリンからスルホニルウレアへ治療変更に成功したKCNJ11遺伝子変異による新生児糖尿病の一例:4年間の治療経過とインスリン分泌評価 (2010)
  • 著者名/発表者名: 鈴木滋、向井徳男、松尾公美浩、棚橋祐典、藤枝憲二
  • 学会等名: 第10回日本内分泌学会北海道地方会
  • 発表場所: 札幌
  • 年月日: 2010-10-02
• [学会発表] Clinical implications of a molecular genetic classification for neonatal diabetes mellitus (2010)
  • 著者名/発表者名: Shigeru Suzuki, Mireguli Maimaiti, Kumihiro Matsuo, Yusuke Tanahashi, Tokuo Mukai, Kenji Fujieda
  • 学会等名: ICE Satellite Symposium(Pediatric Endocrinology)
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-04-01
• [学会発表] Clinical implications of a molecular genetic classification for neonatal diabetes mellitus (2010)
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Maimaiti M, Matsuo K, et al
  • 学会等名: International Symposium on Pediatric Endocrinology Official ICE 2010 Satellite Symposium
  • 発表場所: Tokyo
• [学会発表] Analysis of Insulin gene mutation in Japanese patients with permanent neonatal diabetes mellitus and child-onset insulin dependent diabetes mellitus (2010)
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Maimaiti M, Matsuo K, et al
  • 学会等名: 14th International Congress of Endocrinology
  • 発表場所: Kyoto
• [学会発表] KCNJ11遺伝子変異による新生児糖尿病に対する4年間のスルホニルウレア治療経過とインスリン分泌評価 (2010)
  • 著者名/発表者名: 鈴木滋、向井徳男、松尾公美浩、棚橋祐典、藤枝憲二
  • 学会等名: 第44回日本小児内分泌学会学術集会
  • 発表場所: 大阪
• [学会発表] 6番染色体父性片親性部分ダイソミーによる新生児一過性糖尿病の一卵性双胎例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 鈴木滋
  • 学会等名: 第43回日本糖尿病学会北海道地方会
  • 発表場所: 旭川市
  • 年月日: 2009-11-08
• [学会発表] Partial Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 6 in Monozygotic Twins with Transient Neonatal Diabetes Mellitus (2009)
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Fujisawa D, Hashimoto K, et al
  • 学会等名: 8th Joint Meeting of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/European Society for Pediatric Endocrinology
  • 発表場所: New York
• [学会発表] 日本人新生児永続性糖尿病および小児期発症インスリン依存性糖尿病患者におけるインスリン遺伝子解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 鈴木滋
  • 学会等名: 第43回日本小児内分泌学会学術集会
  • 発表場所: 宇都宮市