小奇形を伴うウエスト症候群の遺伝学的検索-CGH法を用いた原因遺伝子解析-

• 研究課題/領域番号: 21790968
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 福與 なおみ 東北大学, 病院, 助教 (90400366)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2010
• 研究課題ステータス: 完了 (2010年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2010年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2009年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
• キーワード: ウエスト症候群 / 精神遅滞 / マイクロアレイ / CGH法 / ゲノムコピー数 / 染色体異常 / てんかん / 小奇形

研究概要

ウエスト症候群の原因遺伝子を新たに同定することを目的に、小奇形と精神発達遅滞を伴った潜因性ウエスト症候群症例31例を対象に、アレイCGH法によるケゲノムコピー数の異常の検出を行った。3例にゲノムコピー数の異常を認めた。ゲノムコピー数異常領域に存在する一部の遺伝子は、てんかんと精神遅滞に1症例で関連が報告されていた。全症例を対象に該当遺伝子のシークエンスを行った。現在のところ、遺伝子変異を認めなかった。

研究成果

• [雑誌論文] Acute encephalopathy with a truncation Mutation in the SCN1A gene : A case report. (2011)
  • 著者名/発表者名: Takayanagi M, Haginoya K, Umehara N, Kitamura T, Numata Y, Wakusawa K, Hino-Fukuyo N, Mazaki E, Yamakawa K, Ohura T, Ohtake M.
  • 雑誌名: Epilepsia in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of West syndrome with remission of spasms following multiple cerebral hemorrhages. (2010)
  • 著者名/発表者名: Hino-Fukyo N, Haginoya K, Uematsu M, Tsuchiya S.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: (Published on line 08 Nov)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Unique discrepancy between cerebral blood flow and glucose metabolism in hemimegalencephaly. (2010)
  • 著者名/発表者名: Uematsu M, Haginoya K, Togashi N, Hino-Fukuyo N, Nakayama T, Kikuchi A, Abe y, Wakusawa K, Matsumoto Y, Kakisaka Y, Kobayashi T, Hirose M, Yokoyama H, iinuma K, Iwasaki M, Nakasato N, Kaneta T, Akasaka M, kamei A, Tsuchiya S.
  • 雑誌名: Epilepsy Res 巻: 92(2-3) ページ: 201-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Elevated plasma levels of tissue inhibitors of metalloproteinase-1 and their overexpression in muscle in human and mouse muscular dystrophy. (2010)
  • 著者名/発表者名: Sun G, HaginoyaK, Chiba Y, Uematsu M, Hino-Fukuyo N, Tanaka S, Onuma A, Iinuma K, Tsuchiya S.
  • 雑誌名: J Neurol Sci 巻: 297(1-2) ページ: 19-28
  • 査読あり
• [雑誌論文] The cytokine and chemokine profiles in rhabdomyolysis in a patient with Gucher disease type II.Neuropediatrics (2010)
  • 著者名/発表者名: Wakusawa K, Haginoya K, Ishitobi M, Hino-Fukuyo N, Togashi N, Sato I, Ohura T, Yokoyama H, Kikuchi M, Iinuma K, Tsuchiya S.
  • 雑誌名: Neuropediatrics 巻: 41(1) ページ: 39-42
  • 査読あり
• [雑誌論文] Acute encephalopathy with a truncation mutation in the SCN1A gene :a case report. (2010)
  • 著者名/発表者名: Takayanagai M, Haginoya K, Umehara N, Kitamura T, Numata Y, Wakusawa K, Hino-Fukuyo N, Mazaki E, Yamakawa K, Ohura T, Ohtake M.
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 51(9) ページ: 1886-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] 複合的要因によりビタミンD欠乏性くる病を発症した重症心身障害児の1例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 豊田将夫、齋藤明子、福與なおみ、富樫紀子、管野潤子、藤原幾磨、土屋滋
  • 雑誌名: 小児科臨床 巻: 63(5) ページ: 1039-1044
  • 査読あり
• [雑誌論文] Nueroepidemiology of West syndrome and early infantile epileptic enceohalopathy in Miyagi refecture, Japan. (2009)
  • 著者名/発表者名: Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Iinuma K, Uamatsu M, Tsuchiya S.
  • 雑誌名: Epilepsy Res 87 ページ: 299-301
  • 査読あり
• [雑誌論文] Reduced levels of interleukin-1 antagonist in the cerebrospinal fluid in patients with West yndrome. (2009)
  • 著者名/発表者名: Haginoya K, Noguchi R, Zhao Y, Munakata M, Yokoyama H, Tanaka S, Hino-Fukuyo N, Uamatsu M, Yamamoto K, Takayanagi M, Iinuma K, Tsuchiya S.
  • 雑誌名: Epilepsy Res 85 ページ: 314-317
  • 査読あり
• [雑誌論文] Simith-Magenis syndrome with West syndrome in a 5-year-old girl : a long-term follow up study. (2009)
  • 著者名/発表者名: Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Uematsu M, Nakayama T, Kikuchi A, Kure S, Kamada F, Abe Y, Arai N, Togashi N, Onuma A, Tsuchiya S.
  • 雑誌名: J Child naurol 24 ページ: 868-873
  • 査読あり
• [雑誌論文] Ictal vomiting as an initial symptom of severe myoclonic epilepsy in infancy : A case report. (2009)
  • 著者名/発表者名: Naomi Hino-Fukuyo, Kazuhiro Haginoya, Noriko Togashi, Mitsugu Uematsu, Taro Kitamura, Yosuke Kakisaka, Mamiko Ishitobi, Keisuke Wakusawa, Kazuie Iinuma, Hirokazu Oguni, Kazuhiro Yamakawa, Shigeru Tsuchiya
  • 雑誌名: Journal of Child Nurology 24 ページ: 228-230
  • 査読あり
• [雑誌論文] Smith-Magenis syndrome with West syndrome in a 5-year-old girl : along term follow-up study (2009)
  • 著者名/発表者名: Hino-Fukuyo Naomi, et al.
  • 雑誌名: Journal of Child Neurology 24 ページ: 868-873
  • 査読あり
• [雑誌論文] Neuroepidemiology of West syndrome and early infantile epileptic encephalopathy in Miyagi Prefecture, Japan (2009)
  • 著者名/発表者名: Hino-Fukuyo Naomi, et al.
  • 雑誌名: Epilepsy Research 87 ページ: 299-301
  • 査読あり
• [学会発表] 本邦におけるソトス症候群の診断の実態調査 (2010)
  • 著者名/発表者名: 福與なおみ、岡本信彦、黒澤健司、松本直道、萩野谷和裕、植松貢、土屋滋、富田博秋
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮
  • 年月日: 2010-10-30
• [学会発表] 再発したdysembryoplastic neuroepithelial tumor(DNET)により痙攣発作が増悪した男児の1例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 福與なおみ、隈部俊宏、三上仁、前多治雄、萩野谷和裕、植松貢、土屋滋
  • 学会等名: 第44回日本てんかん学会総会
  • 発表場所: 岡山
  • 年月日: 2010-10-15
• [学会発表] 結節性硬化症に合併したWest症候群に対するビバガバトリンの使用プロトコール (2010)
  • 著者名/発表者名: 植松貢、福與なおみ、中山東城、沼田有里佳、小林朋子、柿坂席介、萩野谷和裕、土屋滋
  • 学会等名: 第44回日本てんかん学会総会
  • 発表場所: 岡山
  • 年月日: 2010-10-14
• [学会発表] 小脳血管芽腫を合併した3p-症候群の1例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 福與なおみ、萩野谷和裕、隈部俊弘、植松貢、土屋滋
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2010-05-21
• [学会発表] 多発奇形を伴う精神発達遅滞におけるサブテロメア欠失のMLPA法による検索1p36欠失症候群の1例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 菊地敦生、福與なおみ、佐藤育子、涌澤圭介、広瀬三恵子、植松貢、富樫紀子、奈良千恵子、萩野谷和裕、呉繁夫、土屋滋
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2010-05-20
• [学会発表] 多発奇形を伴う精神発達遅滞におけるサブテロメア欠失のMLPA法による検索 1p36欠失症候群の1例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 菊地敦生、福與なおみ、佐藤育子、涌澤圭介、広瀬三恵子、植松貢、富樫紀子、奈良千恵子、萩野谷和裕、呉繁夫、土屋滋
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2010-05-20
• [学会発表] 小児期発症抗アクアポリン4抗体陽性患者の臨床像 (2010)
  • 著者名/発表者名: 福與なおみ、高橋利幸、植松貢、萩野谷和裕、土屋滋、藤原一男
  • 学会等名: 第113回日本小児科学会総会
  • 発表場所: 盛岡
  • 年月日: 2010-04-23
• [学会発表] 先天性第V因子欠損症による脳実質内と硬膜下の多発出血後、自然寛解したWest症候群の1女児例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 福與なおみ、萩野谷和裕、植松貢、土屋滋
  • 学会等名: 第43回日本てんかん学会
  • 発表場所: 弘前
  • 年月日: 2009-10-23