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網羅的手法を用いた先天性奇形症候群の病態解明とその臨床応用

研究課題

研究課題/領域番号 21790970
研究種目

若手研究(B)

配分区分補助金
研究分野 小児科学
研究機関東京大学

研究代表者

本村 あい  東京大学, 医学部附属病院, 助教 (40511465)

研究期間 (年度) 2009 – 2010
研究課題ステータス 完了 (2010年度)
配分額 *注記
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2010年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2009年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
キーワード先天性奇形症候群 / Noonan症候群 / 結節性硬化症 / SNP array / 卵巣がん / Sotos症候群 / 肝芽腫 / 神経膠腫 / 有馬症候群 / 網膜芽腫
研究概要

先天性奇形症候群(CAS)はしばしば悪性腫瘍を合併するが、その分子病態は十分解明されていない。そこで、肝芽腫を合併したSotos症候群、網膜芽腫を合併した有馬症候群および卵巣がんを合併したNoonan症候群の患者検体より抽出したDNAを用いてSNPアレイによる網羅的ゲノム解析を行った。その結果、既知のゲノム異常に加えて、新たなゲノムの増幅、欠失が複数検出され、これらの領域に存在する遺伝子の量的あるいは質的異常がCASおよび悪性腫瘍の合併に関与している可能性が示唆された。

報告書

(3件)
  • 2010 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2009 実績報告書
  • 研究成果

    (23件)

すべて 2010 2009

すべて 雑誌論文 (7件) (うち査読あり 7件) 学会発表 (16件)

  • [雑誌論文] 臍帯血移植後に再発したMLL遺伝子再構成陽性乳児ALLの3例2010

    • 著者名/発表者名
      本村あい, 大久保淳, 滝田順子, 井田孔明, 菊地陽, 五十嵐隆
    • 雑誌名

      日本小児科学会雑誌 114巻2号

      ページ: 297-297

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Acute megakaryoblastic leukemia in a child with the MLL-AF4 fusion gene.2009

    • 著者名/発表者名
      Takita J, Motomura A, Ko K, Ida K, Taki T, Hayashi Y, Igarashi T
    • 雑誌名

      Eur J Haematol. 83

      ページ: 149-153

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 治療中再発を来たした細胞表面免疫グロブリン陰性成熟B細胞型急性リンパ性白血病の乳児例2009

    • 著者名/発表者名
      本村あい, 滝田順子, 他5名
    • 雑誌名

      小児がん 46巻プログラム・総会号

      ページ: 447-447

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 小児固形腫瘍におけるALK阻害剤の感受性(Effects of selective ALK inhibitor to pediatric solid tumors)(英語)2009

    • 著者名/発表者名
      本村あい, 滝田順子, 他9名
    • 雑誌名

      日本癌学会総会記事68回

      ページ: 483-483

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 周期的な血小板減少を認める6歳男児2009

    • 著者名/発表者名
      本村あい, 滝田順子, 他6名
    • 雑誌名

      日本小児科学会雑誌 113巻2号

      ページ: 432-432

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 急性胃腸炎に続発した十二指腸潰瘍出血により急激な貧血を呈した1歳男児例2009

    • 著者名/発表者名
      本村あい, 小田洋一郎, 他5名
    • 雑誌名

      神奈川医学会雑誌 36巻1号

      ページ: 51-51

    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Acute megakaryoblastic leukemia in a child with the MLL-AF4 fusion gene2009

    • 著者名/発表者名
      Takita J, Motomura A, Ko K, et al.
    • 雑誌名

      Eur J Haematol. 83

      ページ: 149-153

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 急性リンパ性白血病の加療中に肺動脈塞栓症、肺アスペルギローマを合併し1期的に切除しえた1例2010

    • 著者名/発表者名
      村山智紀, 小林宏彰, 土屋武弘, 日野春秋, 長山和弘, 村川知弘, 中島淳, 森岡まさき, 中釜悠, 本村あい, 滝田順子
    • 学会等名
      第154回日本胸部外科学会関東甲信越地方会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-11-13
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書 2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 同種造血幹細胞移植後に晩期発症非感染性肺合併症を来たした3例2010

    • 著者名/発表者名
      本村あい, 滝田順子, 樋渡光輝, 井田孔明, 五十嵐隆
    • 学会等名
      第52回日本小児血液学会総会
    • 発表場所
      大阪
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書 2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 臍帯血移植後に特発性血小板減少性紫斑病を発症した2例2010

    • 著者名/発表者名
      樋渡光輝, 本村あい, 滝田順子, 井田孔明, 五十嵐隆
    • 学会等名
      第52回日本小児血液学会総会
    • 発表場所
      大阪
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書 2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 小児卵黄嚢腫瘍の微小再発巣や遠隔転移巣検出におけるFDG-PETの有用性2010

    • 著者名/発表者名
      高橋正貴, 金森豊, 鈴木完, 小高哲郎, 寺脇幹, 古村眞, 杉山正彦, 本村あい, 滝田順子, 井田孔明, 岩中督
    • 学会等名
      第26回日本小児がん学会学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書 2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 治療不応性の経過をたどる神経芽腫stage4の9歳男児例2010

    • 著者名/発表者名
      中釜悠, 本村あい, 滝田順子, 樋渡光輝, 井田孔明, 菊地陽, 五十嵐隆
    • 学会等名
      第26回日本小児がん学会学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 腫瘍破裂によるショック状態で緊急開腹手術施行した左副腎原発神経芽腫の一例2010

    • 著者名/発表者名
      古村眞, 鈴木完, 小高哲郎, 寺脇幹, 杉山正彦, 金森豊, 岩中督, 本村あい, 滝田順子, 井田孔明
    • 学会等名
      第26回日本小児がん学会学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書 2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 寛解導入療法中に右心室に巨大血栓を形成したT細胞性急性リンパ性白血病の15歳男児2010

    • 著者名/発表者名
      川上亜希, 本村あい, 滝田順子, 樋渡光輝, 井田孔明, 菊地陽, 五十嵐隆
    • 学会等名
      第52回日本小児血液学会総会
    • 発表場所
      大阪
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書 2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 臍帯血移植後に甲状腺中毒症を合併した急性骨髄性白血病の1例2010

    • 著者名/発表者名
      益田大幸, 樋渡光輝, 本村あい, 磯島豪, 槙田紀子, 滝田順子, 井田孔明, 北中幸子, 五十嵐隆
    • 学会等名
      第52回日本小児血液学会総会
    • 発表場所
      大阪
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書 2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 臍帯血移植後に再発したMLL遺伝子再構成陽性乳児ALLの3例2010

    • 著者名/発表者名
      本村あい, 大久保淳, 滝田順子, 井田孔明, 菊地陽, 五十嵐隆
    • 学会等名
      第113回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      岩手
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書 2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 生後3ヵ月で急性巨核芽球性白血病を発症したダウン症候群の1例2010

    • 著者名/発表者名
      笹野明子, 井田孔明, 本村あい, 大久保淳, 滝田順子, 菊地陽, 五十嵐隆, 寺島宙, 横山美貴, 林良樹
    • 学会等名
      第113回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      岩手
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書 2010 研究成果報告書
  • [学会発表] Refractory Ewing Sarcoma family of tumors in a child with EWS-FEV fusion gene.2010

    • 著者名/発表者名
      Motomura A, Takita J, Nishimura R, Ohki K, Ohkubo J, Ida K, Kikuchi A, Okita H, Ogawa S, Igarashi T
    • 学会等名
      The 6th Congress of Asian Society for Pediatric Research & 51st Annual Meeting of Taiwan Pediatric Association
    • 発表場所
      Taipei, Taiwan
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書 2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 治療不応性の経過をたどる神経芽腫stage 4の9歳男児例2010

    • 著者名/発表者名
      中釜悠, 本村あい, 他5名
    • 学会等名
      第26回日本小児がん学会学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 周期的な血小板減少を認める6歳男児2009

    • 著者名/発表者名
      本村あい, 滝田順子, 井上毅信, 小川敦, 康勝好, 井田孔明, 五十嵐隆, 崎山弘
    • 学会等名
      第112回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      奈良
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書 2009 実績報告書
  • [学会発表] 初発時に著明な高カルシウム血症を認めた急性リンパ性白血病の一例2009

    • 著者名/発表者名
      塩崎純子, 康勝好, 本村あい, 滝田順子, 井田孔明, 三浦健一郎, 関根孝司, 五十嵐隆
    • 学会等名
      第112回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      奈良
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書
  • [学会発表] 小児固形腫瘍におけるALK阻害剤の感受性2009

    • 著者名/発表者名
      本村あい, 滝田順子, 大木健太郎, 西村力, 加藤元博, 陳玉彦, 真田昌, 菊地陽, 五十嵐隆, 林康秀, 小川誠司
    • 学会等名
      第68回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書 2009 実績報告書
  • [学会発表] 臍帯血移植後の生着不全と血球貧食症候群の関連について2009

    • 著者名/発表者名
      大久保淳, 井田孔明, 本村あい, 康勝好, 滝田順子, 菊地陽
    • 学会等名
      第51回日本小児血液学会
    • 発表場所
      千葉
    • 関連する報告書
      2010 研究成果報告書

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公開日: 2009-04-01   更新日: 2016-04-21  

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