| 研究課題/領域番号 |
21790970
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
本村 あい 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (40511465)
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| 研究期間 (年度) |
2009 – 2010
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| 研究課題ステータス |
完了 (2010年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2010年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2009年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | 先天性奇形症候群 / Noonan症候群 / 結節性硬化症 / SNP array / 卵巣がん / Sotos症候群 / 肝芽腫 / 神経膠腫 / 有馬症候群 / 網膜芽腫 |
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| 研究概要 |
先天性奇形症候群(CAS)はしばしば悪性腫瘍を合併するが、その分子病態は十分解明されていない。そこで、肝芽腫を合併したSotos症候群、網膜芽腫を合併した有馬症候群および卵巣がんを合併したNoonan症候群の患者検体より抽出したDNAを用いてSNPアレイによる網羅的ゲノム解析を行った。その結果、既知のゲノム異常に加えて、新たなゲノムの増幅、欠失が複数検出され、これらの領域に存在する遺伝子の量的あるいは質的異常がCASおよび悪性腫瘍の合併に関与している可能性が示唆された。
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