ジストロフィン遺伝子に挿入された動く遺伝子に関する研究

• 研究課題/領域番号: 21790988
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 神戸大学
• 研究代表者: 粟野 宏之 神戸大学, 大学院・医学研究科, 特命助教 (30437470)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2010
• 研究課題ステータス: 完了 (2010年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2010年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2009年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
• キーワード: ジストロフィン遺伝子 / レトロトランスポゾン

研究概要

我々は、ジストロフィン遺伝子内に挿入された約330塩基の挿入配列を同定した。この挿入配列は約110塩基のポリT配列を有し、ポリT配列を除いた残りの212塩基の配列はヒト11番染色体と完全に一致していた。これらの特徴から11番染色体の一部が逆転写を介し、ジストロフィン遺伝子に挿入されたと考えられた。さらに転写産物の解析から計452塩基の配列が11番染色体から転写されていることが明らかになった。452塩基が存在する11番染色体の領域には既知の遺伝子が存在せず、またこの配列は既知の蛋白をコードしないため、新規の非翻訳遺伝子と考えられた。

研究成果

• [雑誌論文] Contemporary retrotransposition of a novel non-coding gene induces exon-skipping in dystrophin mRNA (2010)
  • 著者名/発表者名: Hiroyuki Awano
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 55 ページ: 785-790
  • NAID: 10030737817
  • 査読あり
• [雑誌論文] Contemporary retrotransposition of a novel non-coding gene induces exon-skipping in dystrophin mRNA.
  • 著者名/発表者名: Awano H, Malueka RG, Yagi M, Okizuka Y, Takeshima Y, Matsuo M.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 55巻 ページ: 785-90
  • NAID: 10030737817
  • 査読あり
• [学会発表] Genotype-phenotype correlation of the dystrophinopathy cases with small mutations in the dystrophin gene. (2010)
  • 著者名/発表者名: 粟野宏之
  • 学会等名: アメリカ小児科学会
  • 発表場所: バンクーバーコンベンションセンター
  • 年月日: 2010-05-02
• [学会発表] Genotype-phenotype correlation of the dystrophinopathy cases with small mutations in the dystrophin gene (2010)
  • 著者名/発表者名: 粟野宏之
  • 学会等名: アメリカ小児科学会
  • 発表場所: Vancouver Convention Centre(Canada)
  • 年月日: 2010-05-02
• [学会発表] High incidence of outlier from the reading-frame rule in dystrophinopathy patients with duplication mutations in the dystrophin (2009)
  • 著者名/発表者名: 八木麻理子
  • 学会等名: アメリカ小児科学会
  • 発表場所: ヒルトンボルチモア
  • 年月日: 2009-05-03
• [学会発表] High incidence of outlier from the reading-frame rule in dyst rophinopathy patients with duplication mutations in the dystrophin. (2009)
  • 著者名/発表者名: 八木麻理子
  • 学会等名: アメリカ小児科学会
  • 発表場所: Hilton Baltimore(米国)
  • 年月日: 2009-05-03
• [備考] ホームページ等