| 研究概要 |
NUP98-HOX融合遺伝子を有する急性骨髄性白血病にみられる遺伝子異常を明らかにして、これらが協調することで白血病化にどのように影響を及ぼすかを明らかにした。染色体11p15転座型を有する造血器腫瘍20例。13例はHOXA群遺伝子、2例はHOXD群遺伝子とDDX10遺伝子、その他、HOXC11遺伝子、NSD3遺伝子、不明がそれぞれ1例がNUP98遺伝子と融合遺伝子を形成していた。遺伝子変異において、FLT3-ITDが9例(45%)、KIT遺伝子変異が4例(20%)、WT1遺伝子変異が8例(40%)、RAS遺伝子変異が6例(30%)、IDH遺伝子変異が3例(15%)で認められた。CEBPA, AML1, MLL, IDH1, MPL, TET2, CBL, ASXL1遺伝子変異は認めなかった。
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