| 研究課題/領域番号 |
21791006
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
鳴海 覚志 慶應義塾大学, 医学部, 助教 (40365317)
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| 研究期間 (年度) |
2009 – 2010
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| 研究課題ステータス |
完了 (2010年度)
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| 配分額 *注記 |
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2010年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2009年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | 発生・分化 / ゲノム / 遺伝学 / マイクロアレイ / 先天性甲状腺機能低下症 / 甲状腺発生異常 / 分子遺伝学 / ゲノム構造異常 |
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| 研究概要 |
日本人甲状腺発生異常患者57名(甲状腺外合併症あり7名、なし50名)を対象に、ゲノムワイドCopy Number Variation (CNV)解析を行った。その結果、心奇形、口蓋裂など甲状腺外合併症を有する異所性甲状腺患者2名において、それぞれ約3MbのCNV異常(重複1名、欠失1名)を認めた。CNV 異常は甲状腺発生異常の稀な原因であるが、甲状腺外合併症を有する例では重要な原因と考えられる。
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