| 研究課題/領域番号 |
21791007
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
宮本 憲一 慶應義塾大学, 医学部, 助教 (00424185)
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| 研究期間 (年度) |
2009 – 2010
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| 研究課題ステータス |
完了 (2010年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2010年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2009年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | ダウン症 / 心奇形 / ノックアウトマウス / Zfp295 / zinc finger protein 295 / DS-CHD MCR / ダウン症モデルマウス / ヒト21番染色体 / マウス16番染色体 / tryptophan rich basic protein |
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| 研究概要 |
ダウン症は、最も一般的な染色体異常疾患であり精神遅滞、特徴的顔貌をはじめ様々な症状を呈することが知られている。しかしながら、各症状の原因となる遺伝子や発症機序は未だ不明である。そこで、本研究では、ダウン症患者の中でも比較的高頻度に見られる心奇形に焦点を当て、その原因遺伝子および発症メカニズム解明のための第一歩として、原因候補遺伝子の一つであるZfp295欠損マウスの作製を試みた。
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