重症複合免疫不全症の新生児マススクリーニング実現への簡易かつ低コスト測定法の開発

• 研究課題/領域番号: 21791018
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 大嶋 宏一 京都大学, ips細胞研究所, 特定研究員 (60525377)
• 連携研究者: 小原 収 (財)かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 副所長 (20370926) ; 野々山 恵章 防衛医科大学校, 医学教育部医学科専門課程, 教授 (40280961) ; 今井 耕輔 防衛医科大学校, 病院, 准教授 (90332626)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2010
• 研究課題ステータス: 完了 (2010年度)
• 配分額: 3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円); 2010年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2009年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 重症複合免疫不全症 / マススクリーニング

研究概要

重症複合免疫不全症の新生児マススクリーニングの実現を目指し、簡便、低費用、かっ精度の高い診断法の技術開発を行った。乾燥濾紙血から直接PCRが可能であるPCR試薬を用いて、T細胞新生能の指標であるTRECsと内在性コントロールであるRNasePの競合的PCR反応を行った。PCR反応後にはマイクロチップ電気泳動装置を用いて、迅速・簡易・低コストのマススクリーニング系の開発に大きく前進することができた。

研究成果

• [雑誌論文] Quantification of s-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects. (2011)
  • 著者名/発表者名: Nakaeawa N, Imai K, Kanegane H, Sate H, Yamada M, Kondoh K, Okada S, Kobayashi M, Agematsu K, Takada H, Mitsuiki N, Oshima K, Ohara O, Suri D, Rawat A, Singh S, Pan-Hammarstrom Q, Hammarstrom L, Reichenbach J, Seger R, Ariga T, Hara T, Miyawaki T, Nonovama_S.
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol. Epub ahead of print.
• [雑誌論文] Quantification of K-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects. (2011)
  • 著者名/発表者名: Nakagawa N, Imai K, Kanegane H, Sato H, Yamada M, Kondoh K, Okada S, Kobayashi M, Agematsu K, Takada H, Mitsuiki N, Oshima K, Ohara O, Suri D, Rawat A, Singh S, Pan-Hammarstrom Q, Hammarstrom L, Reichenbach J, Seger R, Ariga T, Hara T, Miyawaki T, Nonoyama S.
  • 雑誌名: Journal of Allergy and Clinical Immunology 巻: (未定)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hematopoietic stem cell transplantation in patients with severe congenital neutropenia:An analysis of 18 Japanese cases. (2010)
  • 著者名/発表者名: Oshima K, Hanada R, Kobayashi R, Kato K, Nagatoshi Y, Tabuchi K, Kato S.
  • 雑誌名: Pediatr Transplant. 14 ページ: 657-663
• [雑誌論文] A case of familial Mediterranean fever associated with compound heterozygosity for the pyrin variant L110P-E148Q/M680I in Japan. (2010)
  • 著者名/発表者名: Oshima K, Yamazaki K, Nakaiima Y, Kobayashi A, Kate T, Ohara O, Agematsu K.
  • 雑誌名: Mod Rheumatol. 20 ページ: 193-195
  • NAID: 10027169046
• [雑誌論文] Hematopoietic stem cell transplantation in patients with severe congenital neutropenia : An analysis of 18 Japanese cases (2010)
  • 著者名/発表者名: Oshima K, Hanada R, Kobayashi R, Kato K, Nagatoshi Y, Tabuchi K, Kato S
  • 雑誌名: Pediatric Transplantation 巻: 14 ページ: 657-663
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of familial Mediterranean fever associated with compound heterozygosity for the pyrin variant L110P-E148Q/M680I in Japan (2010)
  • 著者名/発表者名: Oshima K, Yamazaki K, Nakajima Y, Kobayashi A, Kato T, Ohara O, Agematsu K
  • 雑誌名: Modern Rheumatology 巻: 20 ページ: 193-195
  • NAID: 10027169046
  • 査読あり