研究課題
若手研究(B)
電位依存性ナトリウムチャネルα1サブユニット(SCN1A)遺伝子は、乳児重症ミオクロニーてんかん(あるいはDravet症候群)の責任遺伝子である。本研究は、抑制性神経細胞特異的、あるいは興奮性神経細胞特異的にSCN1A遺伝子を破壊した。抑制性神経細胞特異的SCN1A遺伝子マウスはけいれん発作を呈したが、興奮性神経細胞特異的SCN1A遺伝子マウスはけいれんを呈さなかった。以上の結果は、乳児重症ミオクロニーてんかんの発病機序が抑制性神経細胞の機能不全とする申請者らの従来の仮説を支持した。
すべて 2010 2009 その他
すべて 雑誌論文 (4件) (うち査読あり 4件) 学会発表 (17件) 備考 (1件)
Human Mutation 31(7)
ページ: 820-829
Human Mutation
巻: 31 ページ: 820-829
Neurology 73(13)
ページ: 1046-1053
Neurology 73