| 研究課題/領域番号 |
21890313
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター |
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研究代表者 |
本田 真也 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第一部, 流動研究員 (90532672)
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| 研究期間 (年度) |
2009 – 2010
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| 研究課題ステータス |
完了 (2010年度)
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| 配分額 *注記 |
2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
2010年度: 1,235千円 (直接経費: 950千円、間接経費: 285千円)
2009年度: 1,365千円 (直接経費: 1,050千円、間接経費: 315千円)
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| キーワード | 筋病理 / 筋疾患 / オートファジー / 病理学 |
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| 研究概要 |
自己貪食空胞性ミオパチーの1種であるXMEAは、VMA21遺伝子の変異が有力な原因であると考えられているが、その変異と病態の関連は明らかになっていない。VMA21は、細胞内小器官を酸性に保つため重要なV-ATPaseという分子が複合体を形成するために重要な分子である。本研究では、XMEA患者由来細胞及び生検筋を用い解析を行った。その結果、XMEAでは、VMA21の変異により、V-ATPaseの活性低下がおこり、細胞内小器官のpHが上昇することで細胞内小胞輸送系が乱れることが病態に関与しているものと考えられた。
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